肌營養不良主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要的臨床表現。目前雖然很多學者對肌營養不良的病因及發病機理進行了探索與研究，但至今仍不清楚。
可出現以下病症：
1、高頻性耳聾：即高頻聽力受損，對高音調的聲音聽不清晰，甚則單側或雙側聽力喪失。至於麵肩肱型肌營養不良病人聽力下降的原因目前尚不明。
2、視網膜病變：視網膜血管異常，導致視力異常。
3、心髒病變：少數患者可出現房型心律失常等病變。
1、雙下肢近端無力，跑步困難、易跌、上樓費力。
2、四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮。
3、行走時腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”步態。
4、因肩胛帶肌肉無力、萎縮，當雙臂前伸時可見“翼狀肩胛”。
5、由仰臥位起立時表現出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態，又稱Gowers征。
6、腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。
7、麵肩肱型：肌病麵容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼狀肩胛；上臂細瘦。
8、肢帶型：四肢近端肌肉無力、萎縮；上樓困難，舉臂不能過肩。
9、眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動障礙；吞咽困難，構音不清。
本病防重於治，應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發生
1、產前診斷有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，可抽取產前羊水細胞檢查染色體，詢問相關遺傳學家，如發現患兒應及早中止妊娠
2、新生兒篩選目的是盡早發現患兒及攜帶者
3、檢出攜帶者檢出攜帶者的方法有多種，如家係調查、肌電圖檢查和肌活檢等其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率若夫妻雙方均為攜帶者，應做好產前診斷
一、血清酶測定
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：
CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60-80％。
2、血清肌紅蛋白(MB)：
在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：
也很敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70％左右。
二、尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
三、肌電圖
具有肌原性損害肌電圖特征。
四、肌活檢
可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
五、心電圖
假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
六、CT和MRI檢查
CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
1、一度營養不良兒由於消化生理功能與正常兒相近，治療開始應維持原喂養食物，不急於添加，以免引起消化不良，一般根據患兒情況一周後再增加熱卡與蛋白質食物。
2、二度營養不良兒的消化能力較弱，待消化能力逐漸恢複，食欲好轉的過程中，逐步較快地增加蛋白質類食物。注意鹽的食量，防止水腫。
3、三度營養不良兒的消化力很弱，並伴有其它合並症。應首先診斷原發病，待病情好轉，以極少量，多餐維持酸堿平衡，然後逐漸調整膳食，補充蛋白質，使之逐步鞏固營養素的攝入。
4、營養飲食調整補充的辦法：首先應遵照循序漸進，逐步補充，不急不燥、耐心謹慎的原則，並堅持以下六個步驟。每一步驟均有熱能及三種主要營養素的用量，重量比，及適宜食用的食物。
5、一度營養不良患兒可從第三步開始：每日每公斤體重可攝入熱能120千卡，蛋白質3克，脂肪1.8克，碳水化合物23克。三種營養素的重量比為1:0.6:7.6。可采用的食物：半脫脂乳、蒸發乳、配方乳、豆漿、米湯、稀米粥、代藕粉、魚泥湯等。
一、物理療法
假肥大型進行性肌營養不良症物理治療的目的在於改善肌肉組織的微循環，加強和鍛練肌肉，促進代償性肥大，轉化和改善攣縮的肌腱組織，下述方法可供選用：
1、超短波療法
通常選擇下肢，將電極放在腰部及雙足底，無熱量及微熱量，10～15分鍾，每日1次，15～30次為1療程。
2、紅外線療法
可選擇局部肢體或各個肢體輪流進行，每次20～30分鍾，每日1次，15～30次為1療程。
3、電刺激療法
選用短脈衝的方形波電刺激或用感應電刺激。通常選擇股四頭肌、臀大肌、三角肌、肱二頭肌等維持人體運動和生活功能的肌肉。每塊肌肉治療5～10分鍾，30次為1療程，可以延緩肌肉萎縮、保持肌肉功能。還可應用幹擾電療法，使肌肉產生收縮性活動。
4、超聲波療法
對易發生攣縮的髂脛束、股二頭肌、腓腸肌進行超聲波療法時，宜采用移動法，劑量為0.6～1.5W/cm2，每次6～10分鍾，每日6～10分鍾，每日1次，10~30次為1療程。
5、石蠟療法
對於改善局部血液循環、軟化攣縮組織均有一定幫助。采用蠟盤法、蠟袋法，每次30分鍾，每日1次，15～30次為1療程。
二、運動療法
運動療法在假肥大型進行性肌營養不良症治療中的地位存在爭論。有作者認為強烈的運動常使血清CK和肌紅蛋白升高，加劇了肌組織的壞變和功能障礙。更多的作者認為合理、有計劃的運動治療，有利於維持肌肉的正常功能。實踐證明不限製運動的病人比過早限製運動的病人運動障礙出現晚。
1、主動運動
早期可進行步行速度訓練，蹲下起坐、上樓登梯、舉肩展臂等項目的運動訓練，每次30分鍾，1日內以2～3次為宜，每次運動以不感到過度疲勞為度。隨著運動功能障礙的加重，應選擇障礙程度較輕的肌肉鍛煉，對已有障礙的肌肉，在肌肉能力允許的範圍內運動，如不能作抗重力運動時應改作重力狀態水平滑動性的運動。
2、被動運動
疾病早期開始對肌肉的被動運動應結合按摩，這是防止關節攣縮的一項重要措施，並應教會病兒的家長掌握該項技術，並長期堅持進行。對髖關節、膝關節、踝關節的被動牽引尤為重要，每次被動牽伸的活動量、次數應逐漸增加。