不知道大家有沒有見過腦癱兒，天生出生後就一直是目光呆滯的表情，而且流口水，肢體不協調，活動量較少。這樣的孩子從出生下來就十分可憐，家長們更是痛苦難以言表。那麼大家知道這是什麼原因呢?實際上這也稱為21三體綜合征，是屬於先天性的畸形。那麼胎兒患有21三體綜合征的風險值有多大?
現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，係21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
檢查：
1.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
2.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析。
3.產前篩查血清標誌物
采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
胎兒在母親的體內的時候能夠健康的成長，除了與父母的遺傳基因有關係之外，還和母親在懷孕期間受到病原體的感染有關係。尤其是風疹病毒，對胎兒的威脅非常大。造成畸形的概率很高的哦。那麼，看了以上的總結現在大家知道了該如何預防了嗎？
