大家都知道遺傳代謝病的巨大危害性，所以針對這些疾病必須要做好預防措施，一個重要的措施就是做篩查，現如今科學上對遺傳代謝病有專業的檢測措施，在育兒過程中一定要做相關檢查。
一、如何進行遺傳代謝病檢測？
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布裏病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內隻有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。
二、檢測出來後有辦法治療和幹預嗎？
當然可以。遺傳代謝病已經有400多種以上，其中有很多遺傳代謝病醫學是沒有任何醫療辦法的，但值得慶幸的是這些都非常罕見，檢測超過200種疾病，而且有明確的治療和改善辦法的，因此這些疾病隻要能做到早檢測，早發現，早治療，就完全有機會繼續擁有一個健康的孩子。
三、檢測流程是否科學規範？
的檢測裏程是非常科學、規範而嚴謹的。簡單的說：首先，嬰兒在出生24小時後，由醫院的護士按照國家標準的要求嚴格規範的采足跟血；並由孩子的家長通過快遞的方式郵寄到檢驗中心；一周之後檢測中心把結果直接郵寄到孩子父母手中（如果檢測結果顯示陽性，檢測中心進行複檢），如果複檢仍然為陽性，檢測中心會當天電話通知父母，並提供遺傳代謝病診療專家綠色通道，在第一時間告知父母適合的專家醫院，為孩子提供及時的治療。
四、如果檢測出來孩子的結果為陽性，該怎麼辦？
已與國內頂尖的遺傳代謝病專家合作，推出綠色通道。孩子的父母在第一時間內將得到檢測中心的電話通知，並向推薦這方麵的國內最有經驗的專家，確保孩子在第一時間能得到有效的醫療和營養方麵的指導。
