3遺傳代謝病有意義嗎?
驚厥、肌張力低下、智力和運動發展障礙等遺傳代謝疾病的表現多種多樣。另外可有各種畸形如特殊麵容、皮膚毛發、肢體外觀等異常。這類孩子應該做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即便是遺傳代謝病,早期幹預,也會有不同的效果。以下是1例天使綜合征患兒早期幹預效果的例子。
“天使症候群”又稱“快樂木偶綜合征”(簡稱 AS),是由基因缺陷引起的。其中母源15q11-13缺失、父源二倍體、印跡中心缺陷、泛素蛋白酶基因突變或小片段缺失是已知的遺傳機製。全球約有150000~1/10000的 AS患病率為1/40000~1/10000。其臨床特點為發育遲緩、外形特殊、發笑、共濟失調、驚厥發作和終身語言障礙。AS患者目前尚無有效的治療方法,隻能通過康複訓練來提高運動能力和語言智能。
“寶籃寶寶幹預中心”2012年7月收治一例一歲的患兒,因不會翻身不會坐、發音少和對外界反應差而就診。孩子臉色異常,從不哭,總是微笑,而且皮膚異常白皙,建議做基因檢查。遺傳學檢測結果顯示15號染色體長臂1帶1帶2亞帶缺失,確診 AS。
確診後,患兒進行康複訓練。首先對患兒進行 Peabody和發育者測試,進行臨床特征分析,製定合理的訓練計劃。根據患兒的反應及進展情況隨時進行訓練計劃的調整。每次門診複診,再進行整體運動、智力、語言等方麵的評估,製定下一步的訓練目標和更全麵的康複計劃。患兒經康複訓練後有明顯改善。孩子在20月會自覺的叫爸爸媽媽,2歲的二月獨自離開。如今3歲二月,能走穩,能雙腳跳,能聽懂簡單的話,執行一些簡單的指令,會說3-5個字的短句。
