唐氏高風險是什麼意思

作者:qing  時間:2019-05-22 20:40:00  來源: 大眾養生網

唐氏篩查檢查出高風險怎麼辦

一、唐氏篩查高風險怎麼辦

唐氏綜合征患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯係,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合征,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風險。

在20到24歲之間,患病率為1/1250,到35歲為1/400,到40歲為1/106,到45歲為1/30,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方麵,大約80%的綜合征患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學谘詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

當唐氏篩查結果顯示為“高危”時,孕媽媽也別過於緊張,這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高於1/270,並不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時,孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。

當唐篩查出高危,並通過羊膜穿刺確認胎兒真的為唐氏兒時,目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。

二、容易生唐氏兒的高危人群

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。如果有以下情況一定要做唐氏篩查:

(1)孕婦年齡大於35歲。

(2)曾經有過異常孩子的分娩史,比如生了一個腦積水的孩子。

(3)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。

(4)受孕時,夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;夫妻一方長期飼養寵物者。

(5)妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;孕婦有服用致畸藥物,如四環素等。

(6)在妊娠早期的時候,有過有害物質的接觸史。

(7)有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實有明確的家族史,第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

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