(1)遺傳方麵
該疾病目前主要為常染色體隱性遺傳病,是由苯丙氨酸羥化酶相關基因調節引起的。男性和女性的發病率很接近1:1。病人父母通常為雜合子,表現型不全。從根本上說,我們根據孟德爾的遺傳規律,他們生育的孩子中有25%患病,而在純合子出生的孩子中,有50%患病。在12號染色體(12q22-24)長臂上,苯丙氨酸羥化酶(pah)基因由長度約90kb的13個外顯子組成。此外,基因突變類型與其種族、民族、臨床特征有一定的相關性。
(2)代謝物
由於安非他明是人體必需氨基酸之一。若在異常情況下,體內物質過多,則被羥化反應清除酪氨酸,這反映了苯丙氨酸羥化酶介入的必要性。若基因突變導致酶活性降低或失活,苯丙氨酸代謝會在血液中累積,由尿液排出;有些苯丙氨酸可通過轉氨化而轉變成苯丙酮酸,後者可進一步代謝苯乙酸、苯乳酸和正羥基苯乙酸,因為這些物質是從尿液中排出的,所以尿液裏有一種特殊的臭味和黴變氣味。後一種物質將被進一步代謝成苯乙酸、苯乳酸和正羥基苯乙酸,因為它們是從尿中排出的,所以在尿中有一種特殊的臭味和黴味。
