半乳糖血症屬於比較罕見的疾病，在2018年的時候被國家收錄到了罕見疾病的名單中。因此，很多人不知道半乳糖血症是很正常的事情。半乳糖血症輕者可以沒有任何症狀，但是嚴重的時候就會有嘔吐、惡心、腹瀉等表現。那麼，半乳糖血症是什麼病？下麵咱們就來看看吧。
半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有三種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷，均可導致半乳糖血症。它為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。上述半乳糖代謝的三種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子酶的活性則顯著降低，控製上述三種酶的基因位點現已清楚。尿苷酰轉移酶在第九號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖表異構酶在第1號染色體，它的病因還是不太明確的。肝髒、腎髒以及腦組織是主要的受累器官。
臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助於類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血症的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床症狀，最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程
多數患兒在出生後數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程
多無急性症狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
3.其他
如假大腦腫瘤，為一少見表現，此係半乳糖在腦內積蓄，繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
治療
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
2.抗生素
對合並敗血病的患兒應采用適當的抗生素，並給予積極支持治療。
預後
患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
