在現實生活中尿道口下裂是屬於一種比較常見的生殖器官的先天性畸形，而新生兒尿道口下裂也是屬於一種比較正常的現象，是屬於新生兒先天性畸形類之一，而尿道口下裂會導致孩子的健康，一般引起新生兒尿道口下裂的原因有很多種，這是由於基因遺傳原因所導致的，或者是胚胎發育問題。
新生兒尿道口下裂病因
1、基因遺傳
尿道下裂發病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。20%～25%的臨近病例中有遺傳因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的幾率是正常人的10倍。有報道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。
2、內分泌因素
從胎睾中產生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睾丸間質細胞在孕期第8周開始產生睾酮，再轉化形成雙氫睾酮。外生殖器的發育受雙氫睾酮的調節。睾酮產生不足、過遲，或者睾酮轉化成雙氫睾酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發於隱睾、兩性畸形就與此相關。母親孕前、孕期的激素應用對胎兒生殖係統的發育也有一定的影響。環境因素對尿道發育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌係統。
3、胚胎學因素
尿道下裂係胚胎期外生殖器發育異常所致。在胚胎期由於內分泌的異常或其他原因致尿道溝融合不全時，即形成尿道下裂。由於尿道遠端的形成處於最後階段，所以尿道口位於陰莖體遠端的尿道下裂占比例最大。
臨床表現
1、尿道開口異位尿道
異位開口於從正常尿道口近端至會陰部的任何部位。部分尿道口有輕度狹窄，因其表麵有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄。尿線一般向後，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位於陰莖體近端時更明顯。
2、陰莖下彎
陰莖向腹側彎曲，主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背腹兩側不對稱所致。
3、包皮的異常分布
陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮係帶缺如，包皮在陰莖頭背側呈帽狀堆積。
根據尿道口位置尿道下裂分為4型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。
這種分型在術前常常難以確定。有些病例其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位於陰莖遠端，患兒甚至還可站立解尿，但一旦術中將纖維索帶組織鬆解，尿道口即會褪至陰莖近端。為便於估計手術效果，應在充分矯正陰莖下彎後，再根據退縮後的尿道口的位置來分型。
尿道下裂最常見的伴發畸形為腹股溝斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越嚴重，伴發畸形的發生率也越高。
前列腺囊常伴發於重度尿道下裂，一般認為在會陰型及陰莖陰囊型尿道下裂中的發生率可高達10%～15%。更有人報道可達57%。前列腺囊可能是副中腎管退化不全，或尿生殖竇男性化不全的遺跡，開口於前列腺部尿道的後方。
尿道下裂患兒伴發上尿路畸形的發生率1%～3%不等，如腎盂輸尿管連接部梗阻、重複畸形等。也有少數病人合並肛門直腸畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合並陰莖陰囊轉位，也有合並陰莖扭轉及小陰莖，重複尿道等。
