脊髓縱裂的發生機製有人認為是神經以外的因素即脊椎骨的發育異常所造成；亦有人認為是神經的發生異常，隨後造成的脊椎骨發育的異常而產生。脊髓被左右分開，有硬脊膜管伴隨著分裂和不分裂這兩種類型。亦即Ⅰ型：雙硬脊膜囊雙脊髓型，即脊髓在縱裂處，被纖維、軟骨或骨脊完全分開，一分為二，各有其硬脊膜和蛛網膜，脊髓被分隔物牽拉，引起症狀。Ⅱ型：共脊膜囊雙脊髓型，脊膜在縱裂處，多被纖維隔分開，為2份，但有共同硬脊膜及蛛網膜。就該病的發病原因而言，目前尚不明確。主要與遺傳學的AR遺傳有關。
脊髓縱裂的骨性分隔對脊髓產生卡壓，切割，在脊髓的不同部位特別是脊髓末端引起脊髓受壓，隨著身體發育長高，脊髓特別是脊髓末端不斷受牽拉切割，引起脊髓損傷，同時脊髓供應血管變細，血運障礙，進一步加重脊髓的損害。
就性別和發病年齡而言，本病女孩為多，洪毅等（2001）報道從1989年10月~2000年10月治療117例，男16例，女101例，年齡1.8~64歲，平均17.8歲，出現症狀年齡1~32歲，平均10歲，Muller報道一組43例，出現症狀平均6歲（1~13歲）。
就症狀、體征而言，主要症狀是腰痛，下肢疼痛，下肢感覺和運動障礙，足部畸形，和膀胱功能障礙，在洪毅的117例中，腰痛或下肢痛62例（53％），下肢感覺和運動障礙85例（72.6％），其中輕麻痹23例，中等行走困難46例，重度不能獨立行走16例。足部畸形（如內翻等）98例（83.8％），膀胱功能障礙44例（37.6％）。
脊髓縱裂(diastematomyelia)是脊髓在矢狀麵上被間隔節段性分開，屬罕見的先天性脊髓發育畸形常伴其他先天性脊柱畸形，在先天性脊柱畸形中占4％～9％本病病因及發病機製目前尚不完全清楚，可能與遺傳、妊娠期的感染、維生素缺乏及放射線等因素有關可呈AR遺傳
由於為先天性疾病，該病沒有特殊預防措施本病一旦確診，尤其對有神經症狀者，宜手術治療，解除間隔、纖維帶等異常結構對脊髓的牽拉，恢複神經功能對年齡小且無神經症狀者，有的主張隨訪觀察，也有的主張及早進行預防性手術
脊髓縱裂主要進行影像學檢查。
影像學檢查
除下肢感覺運動，肛門區檢查外，在背或腰部皮膚常有異常，如酒窩狀皮凹72.6％，（78.6％），如先天性脊柱側凸、先天脊柱後凸側後凸、椎板缺如、骶骨異常、隱性脊椎裂等，X線片顯示椎管內骨脊者41％；
CT顯示椎管內縱隔者62％；
MRI為最佳檢查，顯示有骨性縱隔者53.8％，非骨性縱隔（24％），脊髓雙重結構（主要為縱裂）100％。絕大多數病例脊髓低位於腰2~4之間，有脂肪瘤者過半，還可見畸胎瘤。
脊髓損傷患者可以多吃水果、蔬菜、豆類、糙米、全麥等，以保證機體的基本需求。喝水每天喝上3000毫升，水質一定要幹淨。
不要喝太多的酒，酒精對脊髓損傷會造成許多嚴重問題，如壓瘡等。
脊髓縱裂的治療包括兩個部分，一為縱隔切除，根據影像學定位，行該處椎板切除，打開雙椎管，切除縱隔，切斷壓在脊髓和硬膜上的粘連帶，二為處理並存的問題，如緊張終絲的切斷，畸胎瘤的切除，和脂肪瘤與神經粘連的分離與切除，應盡量用顯微外科技術，完全分離是困難的，操作過多可引起神經症狀加重。
治療結果是有限的，大約1/4病例可獲得神經症狀的進步，洪毅等105例隨訪0.5～10年平均3.5年，腰痛下肢痛明顯改善31.4％，中等改善27.6％，下肢運動輕度改善53％，無改善20％，加重7.6％，膀胱功能，屬於上神經單位損害的，明顯改善較多達80％，無變化12％，加重4％，屬下神經單位者，輕度改善約50％，但加重47.3％，直腸功能輕度改善14.2％，加重85.7％，足部畸形都無改變，且有加重者。由此可見在馬尾部手術，從脂肪瘤或其他粘連中分離，甚易造成加重損傷。