一、發病原因
本病為遺傳性疾病，有高度遺傳異質性，已發現20個基因位點，按發現的順序依次命名為SPG1～SPG20，其中5個基因已被克隆。
1、常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關，SPG4致病基因位於2p2l-24，是CAG重複動態突變，蛋白產物spastin蛋白與轉染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調控受損，最為常見，且與癡呆有關，2p常見變異臨床表現差異顯著。
2、常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關，15q最常見，SPG5、SPG7和Sj？gren-Larsson綜合征分別定位於8p12-13，16q24。3和17p11。2；SPG5和Sj？gren-Larsson綜合征的基因產物分別為paraplegin和FAIDH，SPG5基因突變形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內膜的金屬蛋白酶，與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。
3、X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因定位於Xq28，基因產物為細胞黏附分子L1（CAM-L1），已發現致病性突變包括點突變（Ile179Ser，Gly370Arg）和3、26、28號外顯子小缺失；SPG2致病基因Xq21-22，基因產物為含脂質蛋白（PLP），已發現5種致病性點突變（His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser）。
二、發病機製
目前僅有少量病理研究，主要見於常染色體顯性遺傳的單純型。其主要的病理改變為最長的上行和下行的神經傳導束軸突變性，包括支配下肢的皮質脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束。胸髓較重，變性軸突的神經細胞仍然保留，脊髓前角細胞可有少量缺失。後根神經節及後根、周圍神經正常，無脫髓鞘性改變。基底核、小腦、腦幹、視神經也常受累。
paraplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發現蓬毛樣紅纖維（RRF）。
應注意長期臥床導致的肺部感染、褥瘡等。長期臥床患者，由於體力極度虛弱，或感覺運動功能喪失，無力變換臥位，加之護理不當，致位於體表骨隆突和床褥之間的皮膚組織，甚至肌肉，因持續受壓，局部缺氧，血管栓塞、組織壞死腐脫而形成的潰瘍，稱為褥瘡。
本病以緩慢進行性雙下肢痙攣性無力為主要特征，多在兒童或青春期發病，男性略多，臨床上可分2型：
一、單純型：較多見，僅表現痙攣性截癱，患者病初感覺雙下肢僵硬，走路易跌倒，上樓困難，可見剪刀步態，雙下肢肌張力增高，腱反射亢進和病理征等，如兒童期起病可見弓形足畸形，伴腓腸肌縮短（假性攣縮），患兒隻能用足尖走路，雙腿發育落後而較細，隨著病情進展雙上肢出現錐體束征，感覺和自主神經功能一般正常，有報道足部精細感覺可缺失，有的患者雙手僵硬，動作笨拙，輕度構音障礙。
二、變異型：痙攣性截癱伴其他損害，構成各種綜合征。
1、HSP伴脊髓小腦和眼部症狀（Ferguson-Critchley綜合征）：30～40歲出現脊髓小腦共濟失調表現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮，複視，水平性眼球震顫，側向及垂直注視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化，可在一個家族幾代中出現，可伴錐體外係症狀，如四肢僵硬，麵無表情，前衝步態和不自主運動等。
2、HSP伴錐體外係體征：如靜止性震顫，帕金森樣肌強直，肌張力減低性舌運動和手足徐動症等，最常見帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束征。
3、HSP伴視神經萎縮（Behr綜合征）：通常合並小腦體征也稱為視神經萎縮-共濟失調綜合征，為常染色體隱性遺傳，10歲前逐漸出現視力下降，眼底視盤顳側蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合並雙下肢痙攣，齶裂，言語不清，遠端肌萎縮，畸形足，共濟失調和腦積水等，完全型常於20歲前死亡，頓挫型壽命可正常，僅視力輕度下降。
4、HSP伴黃斑變性（Kjellin綜合征）：約25歲發病，痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮，精神發育遲滯和中心性視網膜變性等；合並眼肌麻痹稱為Barnard-Scholz綜合征。
5、HSP伴精神發育遲滯或癡呆：又稱魚鱗癬樣紅皮症-痙攣性截癱-精神發育遲滯（Sjgren-Larsson）綜合征，為常染色體隱性遺傳，幼兒期發病或生後不久出現頸，腋窩，肘窩，下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚，隨後皮膚角化脫屑，呈暗紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱（下肢重），常伴假性延髓性麻痹，癲癇大發作或小發作，手足徐動，輕至重度精神發育遲滯等；1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致視力障礙，可見視神經萎縮或視神經炎，但不失明；患兒身材矮小，牙釉質發育不全，指（趾）生長不整齊，預後不良，多在發病不久死亡，罕有存活至兒童期。
6、HSP伴多發性神經病：表現感覺運動性多發性神經病伴皮質脊髓束病變體征，兒童或青少年期起病，至成年早期不能行走時病變才停止進展，腓腸神經活檢呈典型增生性多發性神經病。
7、HSP伴遠端肌萎縮（Tyorer綜合征）：為常染色體隱性遺傳，兒童早期發病，伴手部肌萎縮，繼之出現下肢痙攣或攣縮，身材短小，輕度小腦症狀，手指徐動和耳聾等，部分病例不自主苦笑，構音障礙，至20～30歲仍不能走路。
8、HSP伴早老性癡呆（Mast綜合征）：11～20歲發病，表現爆發性語言，麵具臉，手足徐動和共濟失調等。
9、Charlevoix-Sageunay綜合征：多在幼兒發病，表現痙攣性截癱，共濟失調，智力低下，二尖瓣脫垂，雙手肌萎縮和尿失禁等。
神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生褥瘡好發部位為骶骨、坐骨結節、股骨大轉子等處，其次為跟骨、枕骨、髂前上棘、內外踝等部位，是本病最常見的並發症注意積極預防
本病血，尿，便，腦脊液常規化驗均正常。
1、CT與MRI可能有脊髓變細，萎縮。
2、由於脊髓後索損害，下肢皮層體感誘發電位異常，潛伏期延長，波幅降低，提示神經傳導速度減慢。
飲食清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反複的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物：術後患者體質較差、免疫較低，所以，應多食用可提高免疫力的食物，如山藥、烏龜、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等等，以提高機體抗病能力。
一、治療
本病迄今為止尚無有效的預防和治療方法，也無延緩其發展進程的方法。主要采取對症治療，左旋多巴、巴氯芬可減輕症狀，理療和適當運動也有幫助。
二、預後
病情緩慢進展，最終臥床不起，因合並其他疾病而死亡。
主要以精心護理為基礎。治療包括非手術治療和手術治療。手術治療除徹底切除潰瘍外，多采用皮瓣等修複創麵。