一、發病原因
研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程。在人類胚胎發育第16天，脊索上方外胚層增厚形成神經板，然後兩側神經板增高形成神經褶並向中線靠攏，融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天，位於第3體節水平，即未來腦幹形成區域，融合是從視原基部位開始，並自腦幹和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。前神經管於胚胎發育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而後神經管於胚胎發育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。
二、發病機製
脊柱裂屬神經管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發病機製是極其複雜的，是多方麵的，許多因素的幹擾都會影響發病過程，根據動物實驗、臨床觀察和流行病學研究，認為NTD是遺傳因素和環境因素(子宮內環境)共同作用的結果：
1、遺傳因素在NTD發病機製研究中，很難把多基因或多因作用與複雜的環境因素作用區別開來，如某些家族可能與共同生活的環境有關。這樣，在發病機製中通常把某些特征歸結為基因因素作用的結果，諸如不同地區和種族人群NTD發病率的改變，近親婚配NTD發病率高，NTD家族內的複發危險度高等。
家係研究表明，有NTD家族史的孕婦，其NTD嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認為，隻要父母一方有過NTD病史，則其後代NTD的發病率為3％，明顯高於一般人群。有過2次及以上NTD生育經曆的母親再生育NTD嬰兒的危險性則提高10％。另外，雙胎中NTD的發病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎NTD發病率高。這些研究結果均支持遺傳因素對NTD的作用。
有關NTD的遺傳學研究結果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎，即微效基因。各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應累加和環境因素作用達到一定閾值即可發病。因而NTD的發生是多基因遺傳所致，至於遺傳因素對於NTD發生有多大作用，則尚未定論。
2、環境因素環境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用於母體，導致神經管發育過程中出現障礙而發生畸形。與NTD有關聯的常見環境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等。
研究較多的是母親孕早期葉酸和其他多種維生素(包括維生素A、B1、B2、C、D、E、煙酸等)的缺乏與NTD發生的關係，尤其是葉酸與NTD關係，自20世紀80年代以來已取得突破性進展。現已確定婦女懷孕早期葉酸缺乏是NTD發生的主要原因。攝入不足、吸收不良、代謝障礙或需要增加等多種原因都可導致葉酸缺乏，致使DNA合成障礙，從而影響細胞分裂與增殖。葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經發育必需的一種營養物質。懷孕早期正值胚胎分化、胎盤形成階段，細胞生長、分裂十分旺盛，如果孕婦葉酸缺乏，將影響胎兒神經係統雛形-神經管的正常發育，以後則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現NTD，而引起自發性流產、死胎。
母親孕早期鋅缺乏也是引起胎兒發生NTD的一種環境因素。其他微量元素如銅、鈣、硒等的攝入不足也可誘發NTD，但其確切作用尚不清楚。至於嚴重妊娠反應誘發NTD的原因，可能是因為嚴重嘔吐使水分丟失引起一時性脫水，造成微量元素(如鋅)或維生素(如葉酸)缺乏所致。
病毒學研究表明，母親孕早期感染巨細胞病毒或A型流感病毒可以引起胎兒中樞神經係統發育障礙，可發生NTD。妊娠早期弓形體感染也可能導致NTD。母親孕早期腹部或盆腔接受射線照射，其胎兒中樞神經係統發育往往受到影響，有的發生NTD。
患有癲癇的孕婦服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英鈉等抗癲癇藥物，其後代容易發生NTD。孕早期口服避孕藥，服用某些抗腫瘤藥物如氨甲蝶呤、腺嘌呤(氨基嘌呤)和巰基嘌呤等，以及大量或持續應用可的鬆或潑尼鬆龍(強的鬆龍)，均可以誘發NTD。其作用機製可能是與幹擾葉酸代謝有關。
1、脊柱裂並發症可發生下肢青紫和水腫，容易發生營養性潰瘍，甚至壞疽，常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位，馬蹄足畸形等。
2、脊柱裂伴發畸形脊柱裂可能伴有一些其他少見的畸形如：
(1)脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內隻有萎縮的脊髓組織。
(2)無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。
(3)皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可能侵入硬腦膜或脊髓。
3、同時存在的畸形與脊柱裂同時存在的畸形較常見的有腦積水、畸形足、顱骨腔隙、腦膜膨出、腦膨出、唇裂、先天性心髒病等。
一、臨床表現
神經係統症狀與脊髓及脊神經受累程度有關，較常見的神經係統症狀為下肢癱瘓，大小便失禁等，如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失，下肢多表現溫度較低，青紫和水腫，容易發生營養性潰瘍，甚至壞疽，常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位，下肢常表現馬蹄足畸形，常有大小便失禁，有些輕型病例，神經係統症狀可能很輕微，隨著病兒年齡的增大神經係統症狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。
二、分類
後側脊柱裂可分為以下幾類：
1、隱性脊柱裂(spinabifidaocculta)：這一類畸形很多見，隻有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經係統症狀，對健康沒有影響，以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的，缺損部位的皮膚上麵常有一些異常現象，如一撮毛，小窩，痣，色素沉著，皮下脂肪增厚等，缺損上麵可能有先天性囊腫或脂肪瘤，通過X線檢查可以確診。
2、脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物為圓形，可能長得很大，裏麵隻有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織，單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經係統症狀，囊壁外麵如為正常皮膚，腫物很少繼發感染，如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合並感染。
3、脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發生於腰骶部，亦可見於背部，腫物為圓形，可能大如橘子，裏麵除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織，外麵蓋有很薄的皮膚，在中心區可能隻蓋有半透明的腦脊膜，在新生兒，有時隻有肉芽組織，很容易有潰瘍形成，脊髓組織進入腫物的上部，神經纖維廣泛分布於腫物，然後由其下部又回到椎管內的脊髓部分，發育不良的脊髓，神經，脊髓膜，椎骨肌肉常和皮膚連在一起，有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形，這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人並發腦積水，骶部脊髓腦脊膜膨出發生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
神經管畸形(包括脊柱裂)一般認為是一種多基因遺傳病，雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400g葉酸能減少神經管畸形的發生根據孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早，中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發生應該補鈣，多吃含鈣量高的食物，可以羊脊骨(豬骨，牛骨都可以)煲湯給孩子喝
小兒脊柱裂檢查項目：
1、血常規、腦脊液常規檢驗(CSF)、脊柱MRI檢查、脊柱椎體平掃、尿常規、脊柱活動度、脊柱檢查、脊柱壓痛與叩擊痛。
2、血象是指血液的一般檢驗(以往稱為血常規檢查)的結果，是指對外周血中血液細胞數量和質量的化驗檢查。
3、並發感染時外周血象白細胞顯著增高，顱內感染時，腦脊液白細胞顯著增高。
4、脊柱X線平片顯示椎板棘突缺如，椎弓根間距增寬，骨質缺損部位與軟組織腫物相連接，CT及MRI也可顯示囊內容物。
小兒脊柱裂吃哪些食物對身體好：應該補鈣，多吃含鈣量高的食物，可以羊脊骨(豬骨，牛骨都可以)煲湯給孩子喝。忌吃海味。因為海參、海帶、海菜、海魚等含有一定的尿酸，這些尿酸被身體吸收後，能在關節中形成尿酸鹽結晶，使關節炎的病情加重。因此，患了小兒脊柱裂的病人不宜吃海產品。
1、注意保護囊腫，不使其破裂。表麵皮膚不完全者，需注意清潔消毒。沒有神經係症狀或隻有輕微症狀的病兒可切除囊腫。一般應等出生6個月以後切除；如囊腫壁極薄容易破裂，可在生後不久手術。
2、對脊柱裂所致的下肢癱瘓與肌肉萎縮，可試用針灸、按摩等康複對症治療，但最終效果不滿意。