脊柱裂和有關畸形確切的病因尚不明了。目前被廣泛接受的觀點是胚胎神經管閉合不全或神經管閉合後由於某種原因又重新裂開。發病機製是當神經管愈合過程中受到內外不良因素幹擾影響時，則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合，為完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。
脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。脊柱裂和有關畸形中的膨出囊容易潰破感染，導致腦膜炎。
完全性脊柱裂多為死胎，臨床意義不大。部分性脊柱裂主要表現如下：
1、隱性脊柱裂
最為多見，約占成活新生兒的1/1000，多見於腰骶部，有一個或數個椎板閉合不全，椎管內容物不膨出。患兒可以沒有任何外部表現，多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著，皮膚呈臍形陷窩，毛發過度生長或有皮膚脂肪墊。有時上述結構由一條纖維索通過椎板裂隙附著於硬脊膜、神經根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限製了脊髓在發育中的上移，並可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大，產生脊髓牽係綜合征。隱性脊柱裂本身很少症狀，也許有些腰痛和遺尿與此相關。
2、脊膜膨出
多見於腰部和腰骶部；也可發生於其他部位。硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下，與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經根的位置可正常或與椎管粘連，神經根可進入膨出囊內並與之粘連。
3、脊膜脊髓膨出
比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進入膨出囊之外，脊髓亦進入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表麵的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時皮膚透明，透過皮膚可以看到血管、神經根和脊髓。
4、脊膜脊髓囊腫膨出
脊膜脊髓膨出伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。後者形如髓內囊腫，可一起突入膨出囊內。
5、脊髓外翻
脊髓外翻是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開直達體表，形成一個暴露的肉芽麵，經常有腦脊液溢出。
6、脊柱前裂
脊柱前裂是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進入體腔。
預防脊柱裂和有關畸形應注意孕婦圍生期保健，避免胚胎期間的不良因素影響，如感染、代謝性疾病、中毒等盡管目前我國出生缺陷形勢嚴峻，但通過產前篩查和診斷能有效降低出生缺陷及殘疾的總體發生率健康的孩子是家庭和諧的基礎，每一個準媽媽特別是有高危因素的孕婦，千萬不能抱著僥幸心理放棄可能發現先天型疾病的相關檢查”
脊柱裂和有關畸形的診斷除了依靠臨床和體征，相關的輔助檢查也是必不可少的。常用的檢查有放射學檢查：X線平片、CT及MRI。
脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。由於脊柱裂和有關畸形患者多是新生兒，主要以母乳為主，故無特殊飲食要求。
脊柱裂和有關畸形中不伴有神經症狀的隱性脊柱裂無需手術。脊膜膨出和神經症狀不太嚴重的其他類型膨出，應盡早進行手術治療。手術原則是分離脊髓和神經根的粘連，使神經組織納回椎管腔，切除膨出的囊，並加固椎管的薄弱點。同時術中應特別注意切斷繃緊的終絲，以使脊髓充分放鬆。如因故推遲手術，對囊壁需慎加保護，防止破潰和汙染。骶部的上皮竇道必須切除，以消除顱內感染的通道。