先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25％，環境因素占10％，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65％。遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，占先天畸形的25％，染色體畸變包括染色體數目的異常或染色體結構異常。染色體本是兩兩相對的，數目減少可引起先天畸形，常見與單體型。
先天性馬蹄內翻足常見的並發症包括：
1、皮膚壓瘡：患兒經過石膏固定治療後多少均會出現皮膚壓瘡，一旦石膏壓迫解除後壓瘡均可以通過換藥、消毒等措施經過1周時間治愈。無需特殊處理。一般無需應用抗生素治療。
2、早期治療的馬蹄足存在石膏固定存在矯形效果不滿意等情況，通常和醫生的矯形手法及跟腱鬆解程度有關，跟腱鬆解不足時會出現搖椅足等畸形，外展不足時會出現前足內收畸形，通常石膏固定後外展75度以上，自然狀態下足部外展才可以入院行手術治療。
3、手術為矯形手術，常會出現馬蹄足複發等情況，術後需要嚴格佩戴支具至4歲，使複發率降至最低。一旦出現前足內收等畸形複發情況及時門診就診，指導進一步治療。
4、皮膚壞死：使用外固定支架、軟組織鬆解術等手術方式可造成皮膚壞死，需要及時發現及時處理，局部外敷用藥，暫停延長。
1、內翻足：由於腓骨長短肌癱瘓引起行走和站立時僅能以足外側負重和著地，腳向內側翻傾，跟腱也向內側偏斜。
2、馬蹄足：又稱下垂足、尖足。由於脛前肌癱瘓造成。在站立時僅能以前足著地，踝關節過度蹠屈，足跟不能負重著地，患足跟腱攣縮變短。馬蹄足和內翻足常同時存在。
3、先天性足畸形外翻足：由於脛骨前後肌癱瘓引起，與內翻足形狀相反，僅能以足內側著地和負重，內側足弓往往下陷。
4、仰趾足：也稱為跟足、跟行足。多見於腓腸肌及比目魚肌癱瘓和先天畸形所致，站立、行走、負重時以足跟著地，足尖上舉，踝關節背屈明顯。
5、弓形足：足的縱弓明顯高於正常，足弓測量時角度減少。並無不適感。是由於足內在肌與外在肌受力不均衡引起。
6、錘狀足：足橫弓過度鬆弛所致。
7、扁平足：扁平足是指足弓消失。足弓是由足骨、韌帶肌肉共同構成的，正常時有橫弓和縱弓。人體足部的小骨搭積成拱形而成為足弓。當人體站立、行走和負重時，足部不是全部負重的，以蹠骨和足跟主要負重，足弓常懸空以緩衝震蕩，保護大腦和內髒，並使人具有很好的彈跳性。如果形成足弓的結構發育不良或是由於各種損傷，足弓消失即形成扁平足。有的有遺傳性。有的扁平足沒有不適感，有的則會出現疼痛，影響行走。
此外，各種外傷造成足部瘢痕攣縮也可導致足部變形。
本病在於預防為主，注意早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時應進行遺傳谘詢孕期需要注意加強孕婦的飲食營養情況，尤其是需要注意蛋白質和微量元素的攝入量，注意定期B超檢查明確情況懷孕期間注意孕婦的姿勢，避免壓迫導致畸形的情況
1、X線檢查：對於診斷馬蹄內翻足畸形程度和治療療效的客觀評價。足前後位和極度背伸側位片，雙側足部進行對比，馬蹄足患兒的正位片示：跟骨距骨重疊，且均朝向第五蹠骨，跟距角度消失。
2、B超檢查：是可以用來診斷嬰幼兒馬蹄足的常規檢查，對於觀察軟骨的情況具有X光片無法替代的作用。
3、MRI和CT：掃描也被推薦用於先天性馬蹄內翻足畸形的術前及術後評估，但大多數患兒沒有必要進行這些檢查。
先天性足畸形飲食補充鈣質為佳：
1、乳類與乳製品：牛、羊、馬奶及其奶粉、乳酪、酸奶、煉乳、冰激淩。500毫升鮮牛奶可補充600毫克鈣。
2、魚蝦蟹類與海產品：鯽魚、鯉魚、鰱魚、泥鰍、蝦、蝦米、蝦皮、螃蟹、海帶、紫菜、蛤蜊、海參、田螺等。
3、肉類與禽蛋：羊肉、豬腦、雞肉、雞蛋、鴨蛋、鵪鶉蛋、鬆花蛋、豬肉鬆等。
4、豆類與豆製品：黃豆、毛豆、扁豆、蠶豆、豆腐、豆腐幹(100克豆腐於可補充200毫克鈣)、豆腐皮、豆腐乳等。
5、蔬菜類：芹菜、油菜、胡蘿卜、蘿卜纓、芝麻、香菜、雪裏蕻、黑木耳、蘑菇等。
6、水果與幹果類：檸檬、枇杷、蘋果、黑棗、杏脯、桔餅、桃脯、杏仁、山楂、葡萄幹、胡桃、西瓜子、南瓜子、桑椹幹、花生、蓮子、芡實等。
一、早期治療
非手術治療方案
1、Ponseti矯形方法：目前已經得到全世界的肯定，其具體治療方法如下(應用於年齡小於2歲的患兒)：
手法扳正、石膏固定(Ponseti石膏固定)：適用於1歲以內患兒，將畸形的組成部分按一定程序逐個予以矯正，然後用石膏管型固定(通常門診固定4-6次)。
石膏固定達到足部外展75度以上時可以進行跟腱鬆解手術，術後石膏固定3周，3周後拆除石膏，同時更換矯形鞋。
術後佩戴Dennis-Brown矯形鞋進一步治療，通常到4歲。
2、法國按摩技術：新生兒應立即手法治療，操作時屈膝90度，一手握住足跟，另一隻手推前半足向外展，矯正前足內收，其次握住足跟進行外翻，最後以手掌拖住足底進行背伸，矯正馬蹄，每日多次手法矯正直至畸形矯正。
二、手術治療
但是對於錯過非手術矯形時機的患兒，或矯形後由於未按照醫囑要求佩戴矯形支具造成畸形複發的患兒，則根據其不同的情況進行相應的對症手術治療。
1、廣泛軟組織鬆解術：任何一期廣泛性鬆解治療馬蹄內翻足的一般原則包括：
（1）手術完成時鬆開止血帶，並電凝止血；
（2）必要時使足處於蹠屈位，仔細地縫合皮下組織和皮膚，以免皮膚張力過大；
（3）術後2周首次更換石膏時，可把足置於完全矯正的位置。
2、跟腱延長術：對於錯過跟腱鬆解手術年齡的患兒(一般2-3歲)需要將鬆解跟腱，使跟骨下落需要進行跟腱延長術，將跟腱行Z字切開。術後石膏固定6周。
3、脛前肌外移術：適用於馬蹄足早期輕度複發，或治療後殘留前足內收畸形的兒童。
4、外固定支架：對於大齡僵硬性馬蹄內翻足患兒(一般5歲以上)，足部骨骼已經骨化，單純通過軟組織無法矯正畸形，可以使用外固定支架技術，術後需要定期調節支架，外觀基本滿意，但會殘留足踝關節僵硬。
5、足部截骨矯形術：有很多手術方式，一般患兒年齡大於5歲，根據其畸形情況選擇不同部位的截骨，可以與外固定支架聯合矯正馬蹄內翻畸形。
6、三關節融合術：適應征：10歲以上兒童；合並蹠骨內收、後足內翻、蹠屈三種畸形；可以考慮行此手術。