先天性馬蹄內翻畸形的真正病因迄今不清，多數學者認為該畸形為胚胎早期受內、外因素的影響引起發育異常所致，也普遍與胎兒足在子宮內位置不正有關。可能的發病因素如下：
1、遺傳因素
本病常有家族史，與遺傳有一定的關係，如Wynne-Pavis等報道，患者中有家族史者的比例2.9％。另外，單卵孿生的發病率遠比雙卵孿生為高，比例為33∶3，雖然遺傳是一種重要因素，但尚不能確定顯性，隱性或伴性基因遺傳的規律。
2、胚胎因素
胚胎3個月之內，足處於馬蹄內翻的三個原始畸形狀態，即下垂，內收和旋後，自第4個月開始，足處於中和旋轉位，蹠骨輕度內收，足也開始沿長軸旋前，接近正常人足的位置，任何發育障礙都將使足保持於胚胎早期的畸形位。
3、宮內因素
胎兒在宮內體位不佳，足部受壓，長時間處於足內收，後跟內翻，踝部下垂位，相應地，小腿後側和內側的肌肉縮短，內側關節囊增厚，使足進一步處於畸形位。
4、環境因素
許多學者研究發現本病與環境因素有關，如Duraswami注射胰島素至發育中的雞胚內，造成馬蹄內翻足畸形，有人證明，在肢體發育的關鍵時刻，缺氧可能導致馬蹄內翻足，Stewart發現，在許多來自日本的患者中，由於有蹬坐於內翻足上的習慣，發病率特別高。
先天性馬蹄內翻足為先天性疾病，以下就是關於先天性馬蹄內翻足的並發症的具體介紹。
一、長期負重後足背側出現增厚的滑囊和胼胝，少數發生潰瘍。
二、患兒的術後並發症主要有以下的一些表現：
1、術後疼痛：對於術後完全清醒的患兒由於大腦皮層對疼痛的反應受心理狀態影響，故緊張、焦慮、恐懼均使疼痛閾值降低。
2、壓瘡：先天性馬蹄內翻足患兒由於長期臥床缺少運動，導致肢體各部分血液循環差,受壓部分極易引起壓瘡。
3、肢體缺血性壞死或肌攣縮：其初期的表現主要為患肢顏色蒼白、溫度降低、皮膚感覺遲鈍、不能自己活動或者局部持續性疼痛。此時應將石膏繃帶剖開避免肢體缺血性壞死或肌攣縮發生。
先天性馬蹄內翻足出生後一側或雙側足顯示程度不等內翻下垂畸形。具體表現如下：
1、嬰兒出生後足部即呈馬蹄內翻畸形。初生兒組織柔軟，手法可糾正大部分或全部畸形，但釋手後畸形又出現，少數患兒生後足部即僵硬而有骨質改變，較難矯正。
2、患足屈內翻動作容易而力量強，背屈外翻則困難。
3、在足背可摸到距骨頭，足內側凹下，外側凸起，全足呈蹠屈位，足前部內收。
4、患兒站立困難，走路推遲，跛行明顯，軟組織與關節僵硬，手法不能糾正，足小，小腿細，肌萎縮明顯，但感覺正常。
5、足背外側形成胼胝。5—6歲後形成僵硬固定畸形，骨骼變形，步履艱難。
6、小腿下部多有旋轉畸形。
先天性馬蹄內翻足為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵同時，對本病的患兒要注意功能鍛煉，功能鍛煉是先天性馬蹄內翻足患兒出院後一項非常重要的環節，合理而積極的功能鍛煉能夠使患兒患肢迅速恢複到正常水平，但早期患兒不願或不敢活動，所以一定要向患兒家長講解功能鍛煉的重要性，充分調動患兒家長或陪住家屬的積極性,配合必要的被動練習，可以有效地減少術後並發症，並應采取循序漸進的方式
先天性馬蹄內翻足無相關實驗室檢查。本病根據臨床表現均能作出診斷，一般不需依據X線檢查確診，但對於判斷馬蹄內翻足畸形程度和對治療療效的客觀評價，X線攝片是不可缺少的，正常新生兒足部X線片可見跟，距和骰骨的化骨中心，馬蹄內翻足的病兒足部諸骨的骨化中心出現較晚，舟骨在3歲後方才出現，蹠骨幹生後骨化良好。
1、正位片
正常的足距骨縱軸與跟骨縱軸之間有30°左右的夾角，若小於20°，示足後部內翻，正常足第1蹠骨與距骨縱軸，第5蹠骨與跟骨縱軸平行或交叉角小於20°，大於20°時，示足前部內收。
2、側位片
正常足距骨縱軸與第1蹠骨平行，在馬蹄內翻足患者則二者相交成角。
先天性馬蹄內翻足患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
中醫手法治療可以緩解先天性馬蹄內翻足的症狀，一般應由家長在醫師指導下對嬰兒患足進行按摩和幾個方向的矯正活動，最好在喂奶時進行，也不要限製嬰兒下肢活動、蹬踏。待嬰兒習慣、安靜後，即可實施正規的手法操作。
操作手法：操作者左手握持患兒小腿下段和踝關節以保護關節骨骺，屈膝九十度，按順序逐日進行手法扳正。一般先矯正前足內收和距下關節的內翻畸形，數周後開始矯正踝部蹠屈與旋後畸形。在矯正足下垂時，應將後跟向下牽拉，使踝部背屈，而切忌強力將前足背屈。在對各種畸形做反方向扳正的過程中，同時對足外緣軟組織進行按摩。在手法矯正期間和矯正後，應使用相應支具固定並鼓勵患兒做主動的足外翻練習。