先天性厚甲症為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ型與角蛋白16和6a的突變有關，Ⅱ型與角蛋白17和6b的突變有關。本病是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病。
先天性厚甲症的並發症主要有以下幾種：
1、甲溝炎
甲溝炎是一種累及甲周圍皮膚皺襞的炎症反應，表現為急性或慢性化膿性、觸痛性和疼痛性甲周組織腫脹，由甲皺襞膿腫引起。
2、甲下積膿
由於炎症等因素造成的壞死組織可形成甲下積膿。
3、崁甲
崁甲多發生在夏季，症狀是趾間、足緣、足底出現米粒大小，深在性水皰。
4、指趾末端壞死
先天性厚甲症受阻的部位不同，所產生的臨床症狀和體征也不一樣，急性受阻和慢性受阻所產生的臨床表現也不相同，但它們均可造成肢端缺血、壞疽或壞死。
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表現為指(趾)甲顯著肥厚，掌蹠角化過度，多汗，肘、膝、臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變於出生後出現，但更多見於出生後幾個月內。黏膜白斑多見於舌和口腔，偶爾累及喉部，引起聲嘶。此外，於足蹠受壓部可見胼胝，行走可導致水皰。手掌胼胝僅見於手工勞動者。其他各型臨床表現與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發胎生牙、多發性皮脂腺囊腫；Ⅲ型伴發角膜白斑；Ⅳ型發病較晚，於頸、腰、腋窩、大腿、臀部和腹部可見色素沉著。
先天性厚甲症目前行之有效的方法有衛生宣教、家係調查、遺傳谘詢、畸形及風險預測、生物化學檢驗、羊水和絨毛檢查、基因檢測、細胞遺傳學分析等
先天性厚甲症患者指(趾)甲顯著肥厚，掌蹠角化過度，患者做組織病理顯示色素失禁和澱粉樣物質沉積。本病根據臨床表現、皮損特點、組織病理特征性即可診斷。
先天性厚甲症患者宜吃富含維生素C的食物和碳酸型的食物，忌吃高鈣性的食物和影響鈣質沉積作用的食物。患者飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
先天性厚甲症在治療時，對厚甲行拔除術隻能暫時緩解症狀。去除甲母質無益於療效，但甲母質和甲床刮除術為簡單且有效的療法。角化性皮損可局部應用角質溶解劑，如乳酸洗液、水楊酸和尿素製劑等。維A酸(異維甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但對掌蹠角化無效。遲發型先天性厚甲症患者可試用activetin治療。