一、病因
一般認為本畸形是在胚胎前三個月內業已形成，臨床上有弧立型和伴發型兩種，後者多是脊膜脊髓膨出，多發性關節攣縮症，神經纖維瘤病，三染色體病13～15，18等先天性疾病中的一個畸形，弧立型垂直距骨的發病原因尚不清楚，有人提出是足胚胎發育受阻所致，Bitsila用幼兔做實驗，同時切斷趾長伸肌，脛前肌和小腿橫韌帶，並造成腓腸肌短縮，結果成功地建立了垂直距骨的動物模型，因此，他提出原發性軟組織病變是致本畸形的主要因素，另有一些學者發現某些家庭和孿生者發病率明顯高於普通人群，認為與遺傳因素有關。
二、病理改變
1、病理改變可分為骨性畸形和軟組織病變，骨性畸形主要為舟骨與距骨頸的背側形成關節，把距骨鎖在垂直狀態，距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形，距骨頸發育不良而變短，背側形成關節麵，舟骨近端關節麵向蹠側傾斜，跟骨向後外側移位，跟骨前部向外側偏斜並屈向蹠側，載距突發育不良而失去支撐距骨的作用，足外側柱凹陷，內側柱相對變長。
2、軟組織也有明顯的改變，脛舟韌帶，距舟背側韌帶攣縮，是影響複位的主要因素，分岐側韌帶攣縮引起足外展，跟距骨間韌帶和跟腓韌帶攣縮，則阻礙跟骨向後外側移位的整複，而跟舟蹠側韌帶，距舟蹠側及內側關節囊則被拉長，脛前肌，趾長，長伸肌，腓骨短肌及小腿三頭肌因攣縮而張力增高，腓骨長肌，脛後肌肌腱移向踝前方，起著背伸肌的作用。
三、發病機製
1、距舟關節脫位可能自妊娠3個月內就在子宮內形成，而鄰近的距骨下關節，跗骨間關節和踝關節半脫位都是繼發性，本病可單發，也可是全身多發性畸形的一個部分。
2、跗舟骨與距骨頸背側形成關節，使距骨呈垂直狀，距骨頭變形，距骨頸縮短，距骨向後外側變位，呈下垂狀態，距骨在足底呈凸形，其他跗骨間關節也有相應變化，三角韌帶的前束，背側距舟韌帶，跟骰韌帶，距跟韌帶和跟腓韌帶均有不同程度的攣縮，同時踝關節和距骨下關節的後側關節囊均縮短，跟舟韌帶被拉伸鬆弛，小腿部肌肉（脛前肌，姆長伸肌，趾長伸肌，小腿三頭肌等）均有攣縮；脛骨後肌，腓骨長肌均向前移位，變成背屈肌。
1、本病患兒開始行走的年齡多不被推遲，但步態笨拙，站立時前足明顯外展，距骨頭及跟骨在外翻的位置上負重，但跟骨後部多不能觸及地麵。
2、而本病主要是會產生一些術後並發症，包括：舟骨半脫位，術後畸形複發，關節僵硬，舟骨壞死等，而其中最主要的並發症是舟骨的缺血壞死，有學者認為患兒年齡超過5歲後仍行鬆解複位是造成距骨缺血壞死的原因之一，另外術中應避免粗暴地對距骨的剝離，因距骨的滋養動脈主要在距骨頸，所以嚴格掌握手術指征，避免術中盲目剝離是降低距骨缺血壞死的重要措施。
患者常表現為足弓消失或足底凸起，足內側及蹠側由於距骨頭在此處突出顯得非常明顯，足前部有背伸和外展畸形，足背側肌肉，脛舟韌帶和距舟韌帶常發生緊張，攣縮而影響足前部的蹠屈和內翻；跟骨外翻畸形致足後部肌肉，肌腱，韌帶短縮，因踝關節僵硬，活動受限，足部畸形較重，患者站立或行走時足跟不能著地，步態不穩，行走遲緩，患足易出現疲勞及疼痛。
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵，且有學者認為患兒年齡超過5歲後，如果仍進行鬆解複位，可增加距骨缺血壞死這一並發症的機率，故早期診斷與治療極為重要，另外術中應避免粗暴地對距骨的剝離，所以嚴格掌握手術指征，避免術中盲目剝離是降低距骨缺血壞死的重要措施
無相關實驗室檢查，對於本病的檢查主要是進行X線檢查：
X線檢查在側位片可見距骨呈垂直狀態，幾乎與脛骨縱軸相平行，距骨處於蹠屈的位置，前足在中跗關節有明顯背伸，由於舟骨在3歲以前骨化中心尚未出現，則需用第一楔骨中軸線來估計舟骨的位置，如該線向後延長在距骨頭的背側，表明舟骨向背側脫位，在強力背伸的側片上，正常兒童足的距骨中軸線經過骰骨下半部，跟骨中軸線經過骰骨上半部，而先天性垂直距骨的距骨中軸線移向骰骨的後下方，有時在跟骨的前方通過，跟骨中軸線也移向骰骨的蹠側，正位片上可見跟距角明顯增大（正常值為20°～40°），當舟骨出現骨化後，可顯示出其移位到距骨頸的背側。
先天性垂直距骨屬於先天性疾病，無特殊飲食禁忌，合理搭配飲食即可，注意營養均衡，營養豐富，不要吃過多高鹽、辛辣、刺激性食物。
一、治療原則
治療的目的是將垂直變形的距骨複位到正常的解剖位置。應在出生後盡早開始治療。在患兒生長發育過程中，可根據患兒的年齡、畸形程度選擇治療方法。開始可采用手法整位、石膏及克氏針固定術，若手法整複失敗，可在3歲時行切開複位。也有學者主張3個月時即可采用手術治療。對4～6歲患兒，易先行軟組織手術，再試行手法整複固定。對6歲以上的患兒，一般不再做任何手術，因為距骨頭易發生缺血性壞死，切開複位常失敗，需待10～12歲以後做三關節融合術，切除攣縮組織，進行相應的楔形骨切除術，包括距骨頭和舟骨的切除術。
二、手法矯正
由於本畸形比較僵硬，故治療越早越好。通常認為出生後的三周內，是治療本病的最佳時機，采取手法整複有可能成功。
1、手法矯正石膏固定：先被動牽拉腓腸肌和跟腓韌帶，操作者一手向遠端和內側牽拉足跟，另一手推擠跟骨前端，需維持10秒鍾，繼之將前足向蹠側、內翻和內收方向牽拉，使背伸、外翻肌拉長；然後向遠端牽拉前足，以牽長脛舟、距舟韌帶，並逐漸使前足內收和內翻。每個動作要技術10秒鍾，每次應堅持15分鍾。最後用長腿石膏固定，保持前足蹠屈、內翻及後足背伸的位置上固定。一般每2～3天更換一次石膏，並依上述步驟反複進行手法整複，牽拉攣縮的軟組織。大約4～6周之後，可試行閉合複位。開始沿足畸形方向牽引前足和舟骨，使舟骨位於距骨頭之上，跟骨位於距骨之下。然後從足內側向背側推擠距骨頭，牽拉足跟使其內翻，同時把前足蹠屈、內翻，使距舟關節恢複正常的解剖關係。
2、手法複位克氏針固定：經上述6～8周手法治療後，若複位成功，可自第1、2趾間向後穿一枚克氏針，貫穿距舟關節，將足固定於蹠屈內翻位，並用管型石膏固定。2～3周後更換石膏，增加足背伸，石膏固定至少3個月。即使手法矯正失敗，也要堅持固定，以鬆弛軟組織，為手術複位做準備。
三、切開複位
1、若閉合複位不滿意，患兒已三個月，應采取切開複位。手術鬆解攣縮的關節囊及韌帶，主要包括：
（1）距舟韌帶背、外側部分。
（2）脛舟韌帶、分岐韌帶。
（3）跟骰關節囊背、外側部分。
（4）跟腓韌帶、距跟骨間韌帶。與此同時，延長攣縮的肌腱，如跟腱、脛前肌腱、趾長伸肌腱和腓骨長短肌肌腱。繼之在直視下將距舟關節複位，恢複足的正常力線後，用一枚克氏針將楔、舟和距骨固定。然後緊縮縫合跟舟蹠側韌帶、距舟關節囊蹠側及內側部分，將脛後肌腱向遠端移位，固定在第一楔骨的蹠側。術後用長腿石膏固定8～12周。通常在術後六周拔出克氏針。
2、當患兒4歲之後方開始治療，其足內側柱已明顯變長，阻礙距舟關節複位，需在切開複位時，切除脫向背側的舟骨，使第一楔骨與距骨頭相關節。以後通過生長和塑型，距骨頭可占據切除舟骨所留下的空間。如患兒已大於8歲仍未治療者，采取切開複位、舟骨切除治療，不僅難以成功，且易並發距骨壞死。所以應推遲到10歲之後，再作三關節固定術。
3、切開複位一般采用全身麻醉。可先在足背外側放置皮膚擴張器鬆弛皮膚。先延長跟腱，在外側做一橫切口，切斷跟腓韌帶，踝關節和距骨下關節的後關節囊也切開，使距骨能內翻。認清距骨關節麵，自其中心穿入一枚克氏針，自距骨體內側麵穿出。用此克氏針及一把骨撬將距骨頭向背側撬起，同時使前足內翻，使距骨頭恢複與舟骨關節麵的解剖關係。將已穿入距骨內的克氏針向前穿入舟骨、楔骨及第1蹠骨，保持手術所獲得的位置。在年齡較大的兒童，跟骰及距跟骨間韌帶可能妨礙跗中關節及距跟關節的複位，可將其切斷。若脛前肌、姆長伸肌、趾長伸肌及腓骨肌等的肌腱過短，妨礙複位時，可予延長。在跟骨中部可橫穿一枚粗克氏針，用長腿石膏將患肢固定於屈膝45°、踝背伸10°～15°、足跟內翻10°、前足蹠屈內翻位。並要注意將足弓及足跟部塑形。術後6周拔除克氏針，石膏固定需維持3～4個月。