一、發病原因
本病主要是由於遺傳因素引起，CMT1型，CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。
1、CMT1型：CMT1A致病基因定位於17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重複突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22蛋白而致病；
2、CMT2型：CMT2A基因定位於染色體1p35-36，CMT2B定位於3q13-22，CMT2C定位於5q，CMT2D定位於7p14，CMT2E定位於8p21，CMT也有X-連鎖顯性（CMTX）染色體隱性（CMT4）方式。
二、發病機製
1、遺傳方式
（1）CMT1型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式，近年研究表明，CMT1型又分為1A型，1B型及1C型，CMT1A型最常見（56％～60％），由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致，CMT1B型少見（30％），病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突變有關，1C型的病理基因至今不明，X連鎖的病理基因在Xq13-1。
（2）CMT2型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性，隱性及X性連鎖遺傳，本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36，常隱及X連鎖病理基因不明。
2、病理改變
（1）CMT1型：CMT1型腓腸神經活檢結果是主要大，中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生，隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重，由於返複節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構，脊髓後索變性，其中薄束較楔束明顯。
（2）CMT2型：CMT2型腓腸神經病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。
本病常有腫脹，紫紺，潰瘍等神經營養障礙，偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛，後期手部出現骨間肌，大，小魚際肌萎縮，形成猿手畸形，但萎縮一般不超過肘關節以上，腿部的損傷先從腓腸肌開始，後逐漸擴展至骨間肌，小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形，萎縮肌肉可有肌束震顫，跟腱反射早期減弱或消失，因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。
是典型的腓骨肌萎縮症。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等，行走時表現特殊的跨越步態。表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發於手部肌、前臂肌萎縮，而後下肢遠端肌萎縮者僅見於少數病例。四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一係列植物神經與營養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
腓骨肌萎縮症是遺傳性運動感覺神經病，具有明顯的遺傳異質性，是一組遺傳性疾病腓骨肌萎縮症唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷並終止妊娠
實驗室檢查：
1、腦脊液檢查：多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家係中有相似性，在不同家係中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示中樞神經通路受累。
2、血清的蛋白電泳：對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行。
3、可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10％～20％。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。
4、應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性（PCR—SSCP）結合DNA序列分析，檢測基因的點突變。
一、腓骨肌萎縮症的食療
1、山藥排骨湯
原料：山藥、排骨、蔥、薑、鹽、黃酒。
做法：
（1）山藥洗淨，去皮切斷，蒸2分鍾。
（2）排骨洗淨，砂鍋加滿水，煮開，撇去浮沫。
（3）放薑片蔥結，加黃酒，轉小火。
（4）煨一小時，撿去蔥結，放山藥，開中火沸騰後再轉小火。
（5）半小時後加適量鹽，繼續煨半小時至山藥排骨酥爛即可。
2、子參田雞粥
主料：粳米100克，田雞200克。
輔料：豬肉（瘦）50克，太子參30克，百合（幹）20克，青豆10克。
調料：大蔥5克，鹽2克，香油3克，澱粉（蠶豆）6克，料酒5克，味精1克。
做法：
（1）粳米洗淨，用冷水浸泡半小時，撈出，瀝幹水分。
（2）田雞去皮、內髒，洗淨後斬件。
（3）豬瘦肉洗淨，切片，加入澱粉、料酒、味精醃漬15分鍾。
（4）百合洗淨，撕成瓣狀；太子參洗淨切段；青豆洗淨。
（5）將粳米放入沸水鍋內，燒沸放入太子參、百合、青豆，再以旺火燒沸，放入豬瘦肉、田雞，以小火熬煮至粥成，撒上蔥末、鹽、味精，淋入香油，即可盛起食用。
二、腓骨肌萎縮症患者吃什麼對身體好
1、宜多吃含維生素B、維生素E的食物。
2、日常生活中雞鴨魚都可以吃的。
3、應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。
三、腓骨肌萎縮症患者吃什麼對身體不好
1、在飲食中禁忌食用辛辣、肥膩、剌激性食物，忌食蝦、螃蟹、蚌、螺等海鮮腥味產品。
2、禁忌食用含有穀氨酸的味精、雞精、王守義十三香、十五香等各式各樣的調味品。
3、忌食用含有穀氨酸的方便麵、餅幹等食品及其它食品添加劑。
4、忌食刺激性強的食物，如辣椒等。
5、戒煙酒。
本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷並終止妊娠。
腓骨肌萎縮症西醫治療方法
1、治療
目前尚無特殊治療方法，主要為對症處理。可選用神經營養代謝藥，如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經生長因子等藥物，促進神經功能的改善。有足下垂或馬蹄內翻畸形者可作矯形手術或穿矯形鞋，並進行肢體的功能訓練。注意肢體保暖和避免過重的體力勞動。
自然病程多為緩慢進展，但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕，故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法，限製植烷酸的攝入，以減輕周圍神經與小腦症狀，阻止病情的進展。牛奶、牛脂、蛋類以及含葉綠素較多的蔬菜和水果含植烷酸較高，應限製入量。
2、預後
本病預後一般較好，病程進展極其緩慢，發病後仍能存活數十年。本病可因心髒損害引起急性心衰而導致猝死。