一、發病原因
先天性脛骨假關節發病原因目前尚不完全了解，而學說頗多，如宮內損傷學說，血管畸形和代謝障礙學說等，但己被放棄，目前公認比較合理者有以下三種：
1、神經纖維瘤學說：先天性脛骨假關節是由骨內性和骨外性的神經纖維瘤物質而引起，使局部骨質的正常發育障礙，骨折後也因此影響骨折的修複而造成假關節，Boyd報告14例先天性脛骨假關節的病例中，9例有皮膚的神經纖維瘤結節及皮膚色素斑，溫習了178例中有17例有此情況，還有個別病例在脛後神經有些變化，天津醫院所見9例先天性脛骨假關節與神經纖維瘤有許多相似之處，同時部分病例在假關節處的顯微鏡檢查也符合神經纖維瘤，這兩種病無疑有較為密切的關係。
2、纖維異樣增殖學說：Boyd和Sage（1958）報告15例，其中兩例假關節處，顯微鏡下呈纖維異樣增殖的表現，提到與該病有關係，多數病例皮膚有咖啡色斑點，同時在假關節前期，囊性改變區的骨有彎曲畸形，甚至有些病例陰蒂較大，甚似纖維異樣增殖的第三型即Albright病，X線表現，在假關節是前期的囊性變區或假關節處殘留的囊性變區呈磨砂玻璃樣，骨小梁消失與纖維異樣增殖相似，更主要的是局部病理變化也頗為相似，從以上關係看來，二者之間亦存在更密切的關係。
3、神經學說：Aegerter（1995）提出神經纖維瘤，纖維異樣增殖和先天性脛骨假關節三者有許多共同之處，可能由一共同的原因所引起的纖維組織錯構增殖，這些纖維組織的轉化不良和紊亂使局部區域產生骨質的正常生長和成熟顯得無能，這種變化的原因可能是局部神經通路不正常，在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91％的病例周圍神經有病理改變，支持了這種神經學說。
二、發病機製
很多學者認為先天性脛骨假關節與神經纖維瘤病有關，因患者可同時在皮膚上有典型的神經纖維瘤性皮下結節，這些成纖維細胞性團塊是由於該區域內神經徑路的改變，產生生長異常，假關節處往往有增厚的骨膜和很厚的纖維組織袖，McElvenny認為，這種錯構瘤性的增殖軟組織將阻礙骨的形成和正常骨痂的生長，厚的纖維環卡壓骨組織，減少其血液供應，引起骨萎縮，按Boyd的病理觀察，認為Ⅱ型的病理變化是一種侵襲性的溶骨性纖維瘤病，患者年齡越小，其侵襲性越大，隨著年齡的增長，其侵襲性也減小，及至骨骺板閉合，這種纖維瘤病也喪失其侵襲性，所以，在整個生長年齡中，即使出現骨性連接，也還會出現假關節，因此在青春期以前不要輕易作出治愈的結論。
一，疾病本身引起的並發症
一旦形成假關節，患兒即不能負重行走，時間越久症狀越嚴重，小腿畸形加重有時呈現“連枷狀”，在青少年期常反複發生骨折，甚至有些病例因骨折端刺破皮膚發生感染。
二，術後並發症
1、由於本病的患兒治療時需全麻，全身麻醉後常發生惡心，嘔吐，麻醉時間越長，嘔吐的發生率就越高，因此全麻病兒未清醒前去枕平臥位，頭偏向一側，防止因嘔吐引起誤吸。
2、小兒對失血耐受力差，失血過多時常表現為麵色蒼白，傷口滲血多，此時應給予及時的對症治療。
一、根據脛骨形態，臨床上一般分成三型
1、彎曲型：出生後脛骨下段向前彎曲，但無假關節，脛骨前弓處皮質增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形，發生骨折後，經一般處理局部不愈合，形成假關節，或因不認識此病，貿然作截骨手術，形成不愈合，繼續發展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
2、囊腫型：出生後在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨幹不細，臨床不易發現，輕微外力造成骨折後出現不愈合，繼之形成假關節。
3、假關節型：出生後即發現有脛骨中下段缺損，形成假關節，假關節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄，有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌，如果腓骨累及，亦發生同樣變化。
二、還有另外一種分法，Boyd將本症分為六型
1、Ⅰ型：前彎的同時有假關節，出生時脛骨就有部分缺如，可有其他先天性畸形。
2、Ⅱ型：前彎的同時有假關節，出生時脛骨有葫蘆狀狹窄，在2歲前可有自發性骨折或輕傷引起骨折，統稱為高危脛骨，骨呈錐狀，圓形和硬化狀，髓腔閉塞，此型最為多見，常伴有神經纖維瘤病，預後最壞，在生長期，骨折複發很常見，隨著年齡增長，骨折次數將減少，至骨骺成熟，骨折也不再發生。
3、Ⅲ型：在先天性囊腫內發生假關節，一般在脛骨中1/3和下1/3交界處，可先有前彎，隨後是骨折，治療後再發生骨折的機會較Ⅱ型為少。
4、Ⅳ型：在脛骨中1/3和下1/3交界處有硬化段，並發生假關節，髓腔部分或完全閉塞，在脛骨皮質可發生不全骨折或行軍骨折，待折斷後，不會再愈合，骨折處增寬而形成假關節，這類骨折預後較好，在骨折成熟不足之前治療，效果較好。
5、Ⅴ型：在腓骨發育不良時，脛骨產生假關節，兩骨的假關節可同時發生，若病損限於腓骨，預後較好，若病損發展至形成脛骨假關節，則其發展過程類似Ⅱ型。
6、Ⅵ型：因骨內神經纖維瘤或施萬瘤而引起假關節，這極少見，預後取決於骨內病損的侵襲性和治療。
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵，但本病需注意，治療方法因人而異，不能千篇一律；對嬰幼兒以采用保守療法為好，不要輕易行截骨矯形，取病理或早期刮除植骨，過激的手術治療將導致嚴重後果
本病主要是進行X線檢查：X線片可見脛骨中，下1/3前彎，成角，纖維囊性變和假關節形成、骨端變細呈錐形、骨端硬化髓腔閉鎖、骨皮質變薄、骨萎縮、脛骨遠端關節麵可變形、腓骨可同時有假關節改變或彎曲畸形、小腿短縮，必要時可選擇CT或MRI檢查作為補充。
先天性脛骨假關節患者對飲食一般無特殊要求，但推薦患者飲食原則宜清淡為主，多吃蔬果，補充維生素，合理搭配膳食，注意營養均衡。
一、治療
1、治療學
概況本病的治療至今仍是一個難題。可以采取的手術方法很多，如大塊外置植骨、複合組織瓣移植、搭橋植骨、雙外置植骨等，但效果均不滿意，往往植骨被吸收而發生再骨折。隨著顯微外科的發展，已開始采用吻合血管的腓骨移植或帶血管蒂的腓骨轉移，由於改善了局部的血液供應，使本病的療效有了提高，但遠期效果尚有待總結。
（1）在治療過程中有反複進行多次手術也達不到骨折愈合的效果，出現下肢短縮，以致造成殘廢包括截肢的可能，這點必須充分向患兒家長說明。
（2）對尚未形成假關節而僅有脛骨彎曲者進行手術矯正畸形是禁忌的，一旦手術，必將形成假關節，造成不堪設想的後果。
（3）對於未形成假關節者，脛骨內已形成囊樣改變，應慎重地進行囊腫切除搔刮植骨術，在骨組織完全修複前必須應用下肢支具保護，也許可避免假關節的形成。若脛骨有前外方彎曲，硬化嚴重，應充分切除病變的骨膜，進行自體植骨固定，同時應有堅固的外固定方可收到滿意的效果。
（4）對於已形成假關節者，手術在6～7歲之後進行比較適宜，因年長兒骨骼較幼兒粗而堅硬，手術時可取足量的骨鬆質及足夠長的骨板，對骨折愈合有保證。在等待手術時應用有確實作用的支具保護，防止彎曲加重及骨折發生，對具有較好的骨愈合條件者也可盡早手術。
2、幾種常用的手術
（1）Boyd手術：此手術采用健側脛骨骨板，剝去其上骨膜，留有部分骨鬆質，用健側的脛骨骨板固定於假關節處，再從髂骨取下骨鬆質植入固定。
（2）Sofield手術：此手術適用於脛骨假關節遠側端脛骨過短者。於脛骨前方縱形切開，顯露脛骨假關節上、下端，充分切除脛骨上、下端病變的軟組織及骨質，應注意不應損傷脛骨下端的骨骺。擴大骨髓腔，於脛骨上端截斷脛骨，將截下的脛骨顛倒，使其上端對準脛骨遠側端，用髓內針固定。若脛骨中間有空隙，可取對側腓骨進行植骨，使上、下端緊密接觸並以有一定的壓力為佳。縫合骨膜、皮下組織及皮膚。術後應用長腿石膏固定3～6個月，但此中間可以負重刺激骨生長。
（3）遊離腓骨移植術：近年來，由於顯微外科的發展，應用健側帶血管蒂的腓骨移植取得了一定的效果。此手術要求在手術顯微鏡下進行，由專業的顯微外科醫生參加方可完成。手術年齡在6～7歲時，成功率較高，小齡患者的手術成功率較低。術後保持吻合血管的暢通是手術成功的關鍵。
（4）Ilizarov一次加壓一次延長術：徹底切除假關節病變部分，包括硬化骨、假關節之間的纖維組織、病變骨膜，盡量使骨髓腔顯露出來。從患兒髂骨取下骨鬆質塊剪成骨柴及骨條，將骨條插入髓內，周圍植入少許骨柴。應用Ilizarov外固定支架端端加壓固定，假關節上方再置以Ilizarov外固定支架，行幹骺端骨皮質截骨，對短縮肢體進行延長。於術後第7天開始每天延長0.5～1mm，可分2～4次進行，每次延長0.25mm，不能過急，否則會造成骨不愈合。一般可延長4～12mm。待延長長度達到要求後即停止延長，假關節完全愈合後即可去除外固定支具。
二、預後
本病治療至今仍是一個難題，治療方法很多，但效果均不滿意。