人們常說的馬凡氏綜合征，在臨床上又稱為馬方綜合征，這一般是一種先天性的胚胎發育不良疾病，生下來的寶寶就會出現馬凡綜合征，然後寶寶的骨骼會出現明顯的異常，肌肉係統也會變得很不正常，因為患者容易出現高度近視以及白內障等眼科疾病，那麼馬凡氏綜合征是怎麼來的呢？
馬凡氏綜合征非遺傳才會有嗎？
馬凡氏綜合征是一種遺傳異常的結締組織病。結締組織是人體的膠水和絞手架，在人體的各個階段起著重要的作用，如在出生前的發育、出生後的生長、關節的緩衝墊和眼睛中的導光體。所有器官內都有結締組織，馬凡氏綜合征在人體的許多部位都有表現。尤其是在骨髂、韌帶，眼睛，心血管，肺和神經係統（大腦和脊髓的覆膜）。
馬凡氏綜合征由一名法國的兒科醫生AntoineMarfan在1896命名。他描述了一名5歲的女孩，其上肢、下肢、手指和腳趾都不成比例的長且細，肌肉的發育非常差，脊柱有側彎。其後一些醫生報道了類似的病例，並加上了眼睛的症狀。
約有200多種結締組織遺傳異常，其中一些與馬凡氏綜合征很類似。它們被稱為遺傳病，因為它們的病因都是基因突變，因為家族中的其他成員也有同樣的基因，因此在一個家族中可能有多個患者。
馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，
指導意見：
馬凡氏綜合征可伴有心血管係統異常，特別是合並的心髒瓣膜異常和主動脈瘤。還可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。對先天性心血管病變宜早期手術修複，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。
馬凡氏綜合征不單純是手指細長，還有心髒疾病，所以需要綜合診斷的，
指導意見：
所以單純地手指細長沒有診斷意義的，檢查心髒功能是否正常可以診斷。
