遺傳性血管性水腫是一種常染色體遺傳性疾病,可以發生在任何年齡,而在成年早期最常見。發病原因是患者血清C1脂酶抑製因子(一種α2球蛋白)減少或缺損,以致C1過度活化,C4和C2裂解失控,產生補體激肽增多,以致微血管通透性增加,導致水腫。
治療性
1.凝血酸
2.撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等藥物都是抗組織胺的藥物。
3.應用強的鬆口服、氫可的鬆靜滴、地塞米鬆、靜滴等藥物都能起到皮質激素的作用。
4.進入正常的血漿,可以臨時補充C1脂酶抑製因子。
5.冷濕敷。
6.如果出現喉頭水腫,應立即給予腎上腺素或麻黃素,肌注,考慮氣管切開。
7.通過 Danazol、去氫甲基睾丸素、康力龍等同化激素,可以誘導C1脂酶抑製物的合成,從而預防發病。
臨床表現
複發性急性皮膚粘膜水腫。①麵頸、軀幹、四肢局限性皮下水腫反複發作。常發生於局部輕微外傷。發病突然,局部不痛、不癢,且無明顯潮紅,一般持續48~72小時後。
緩解自然。②可以出現喉頭,呼吸道消化道粘膜水腫。發生呼吸困難、聲嘶、窒息及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等症狀。
輔助性檢查
①血中C1脂酶素測定:含量低。少部分(10%~20%)亦正常,但電泳移動性卻減慢。
②C4及C2測定:發病時C4和C2顯著降低;非發病時C2正常,C4較低。
-50%補體溶血單位(CH50)減少。
