病理分類
①以紅細胞增生為主：真性紅細胞增多症（polycythemiavera)
②以巨核細胞係增生為主：原發性血小板增多症(essentialthrombocythemia)等；
⑧以原纖維細胞及造骨細胞增生為主：原發性骨髓纖維化症(primarymyelofibrosis)、骨硬化症等
一、真性紅細胞增多症
本症是一種以克隆性紅細胞增多為主的骨髓增生性疾病，90%～95%患者都可發現JAK2V617F基因突變。中老年發病，男性多見。起病隱匿，偶然查血時發現。血液黏滯度增高可致血流緩慢和組織缺氧，表現為頭痛、眩暈、多汗、疲乏、健忘、耳鳴、眼花、視力障礙、肢端麻木與刺痛等症狀。伴血小板增多時，可有血栓形成和梗死。常見於四肢、腸係膜、腦及冠狀血管，嚴重時癱瘓。嗜堿性粒細胞增多，其嗜堿顆粒富有組胺，大量釋放刺激胃腺壁細胞，可致消化性潰瘍；刺激皮膚有明顯瘙癢症。血管內膜損傷、血小板第3因子減少、血塊回縮不良等，可致出血傾向。高尿酸血症可產生繼發性痛風、腎結石及腎功能損害。
患者皮膚和黏膜顯著紅紫，尤以麵頰、唇、舌、耳、鼻尖、頸部和四肢末端（指趾及大小魚際）為甚。眼結合膜顯著充血。患者後期可合並肝硬化，稱為Mosse綜合征。患者多有脾大，可發生脾梗死，引起脾周圍炎。約半數病例有高血壓。Gaisbock綜合征指本症合並高血壓而脾不大。
二，原發性血小板增多症
為造血幹細胞克隆性疾病，約50%～70%患者有JAK2V617F基因突變。也稱為出血性血小板增多症。
起病緩慢，可有疲勞、乏力。以血小板增多，脾大，出血或血栓形成為主要臨床表現。三，原發性骨髓纖維化症
本症病因不明，巨脾，幼粒幼紅細胞性貧血，出現淚滴形紅細胞。骨髓常幹抽，活檢證實骨髓纖維組織增生，在脾、肝、淋巴結等部位有髓樣化生。
中位發病年齡為60歲，起病隱匿，偶然發現脾大而就診。症狀包括乏力、體重下降、食欲減退、左上腹疼痛、貧血、巨脾引起的壓迫症狀以及代謝增高所致的低熱、出汗、心動過速等。少數有骨骼疼痛和出血。嚴重貧血和出血為本症的晚期表現。少數病例可因高尿酸血症並發痛風及腎結石。也有合並肝硬化，因肝及門靜脈血栓形成，而致門靜脈高壓症。
骨髓增生性疾病的分類、治療及發病原因較多，且治療方式也有很多，疑似患者可通過上述描述結合自身的臨床表現來對比分析自己是否為此病症，並盡快的上醫院進一步檢查以確診，以免耽誤最佳治療時機。
