地中海貧血綜合征是由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。臨床表現不一，重症者自幼貧血嚴重，伴黃疸、肝脾腫大，有種族和家族性，輕型可無明顯症狀。臨床上分為α地中海貧血和β地中海貧血2種。
[病因]
本病係由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。
[症狀]
大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。
[檢查]
1血常規、尿常規、糞常規。
2肝功能、腎功能、酶學檢查。
3X線檢查。
4B型超聲檢查。
5電解質及無機元素檢測。
6代謝物檢測。
7婦產科特殊檢查。
[診斷]
1有明顯的家族史：父母有遺傳證據。
2重型患者大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。
3 實驗室檢查：不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性;血紅蛋白電泳。
[治療]
1輕型無症狀者不必治療。
2重型或有溶血危象者：
(1)輸血：使血紅蛋白保持在10g/dl，以助長患兒生長發育。
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