原發性或特發性血小板增多症(Primaryoridiopathicthrombocythemia)屬於骨髓增生性疾病中的一種。其特征為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細胞過度增殖，臨床有自發出血傾向及或有血栓形成，約半數病人有脾大。由於本病常有反複出血，故又稱原發性出血性血小板增多症
病因
本病也是多能幹細胞的克隆性疾病。其出血機理是由於血小板量雖多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能減退、釋放功能異常、血小板第三因子降低、5-羥色胺減少等;部分病人有凝血功能的異常，如纖維蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的減少，可能是由於凝血因子消耗過多引起;由於本病大部分發生在老年患者，可能合並血管退行性改變，易形成血栓，造成血管遠端梗塞，梗塞區破潰出血。
因血小板過多，活化的血小板產生血栓素，引起血小板強烈的聚集及釋放反應，形成微血管栓塞，進一步發展為血栓。
晚期原發性血小板增多症，可有肝髒和其他髒器的髓外造血。
並發症
約30%患者並發動脈或靜脈血栓形成。常累及肢體靜脈。亦可發生在肝、脾、腎、腸係膜及門靜脈等。心、腦、腎等器官栓塞者可有相應臨床症狀。20%無症狀性脾梗塞，導致脾髒萎縮。
