病因未明，部分病例為遺傳因素，且有隔代遺傳現象。
環境因素對胚胎發育過程中的影響，如某些藥物、病毒性感染、外傷、放射性物質的刺激等，特別是近代工業的汙染，都可成為致畸因素。肢芽胚基分化早期受損害，是導致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由於外胚層頂脊的發育異常，拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。
多指畸形最常見的是伴發心血管，神經係統或泌尿係統的畸形，例如先天性心髒病，先天性腦發育不良等等，對有懷疑的患兒應進行全麵係統的體格檢查。
1、成角畸形：由於多指切除後瘢痕攣縮，牽拉拇指末節向一側偏斜，以致指間關節不平，形成一定角度的彎曲，拇指無法伸直。
2、指間關節不穩：術後拇指的指間關節隻能作屈伸動作，不能左右擺動，因而會出現捏物無力、握筆不穩，這是切除多指時沒有修複側副韌帶的緣故。
3、骨贅形成：多指切除時患兒年齡偏小，手術中不能充分切除多指的指骨，留下一個殘端，或者切除多指時殘留的骨膜逐漸骨化，隨著年齡的增長，又形成了一個“複發性多指”。
4、外觀細小：如果對“孿生拇指”，隻是簡單地切除一個指，留下的拇指必然較對側細小，外形很不美觀。
5、“Z”字畸形：主要是對複雜型的多指進行切除時，忽略了一些精細的“工序”，以致手術後，指間關節偏斜，形如“Z”字畸形，這是多指切除後最複雜的一種畸形。
多指畸形根據其發生和解剖部位主要分為三型：軸前型的拇指多指(又稱橈側多指，軸前多指，複拇指畸形)，中央型多指與軸後型的小指多指(又稱尺側多指，軸後多指)，拇指多指的分類，目前多采用以病理解剖形狀異常為基礎的Wassel分類法，共分為七型，即末節指型，近節指骨型和掌骨型三種，每種畸形又根據重複指的分離程度，分為有骨性連結的分叉型和有關節連結的複指型兩種，再加上3節指拇指型共7型，其中Ⅳ型最多，約占47％，Ⅶ型占23％，Ⅱ型占15％，此分類法簡明扼要，符合病理和解剖學規律，小指多指的分類多采用Stelling-Twrek分類法，將其分為三型：Ⅰ型為贅生指，Ⅱ型為存在部分骨性結構，Ⅲ型為包括掌骨的完全性多指，中央多指少見，是示指，中指和環指的重複畸形，以上三指很少是單指複指畸形出現，而總是含有複雜的並指畸形，最常見的多指是隱藏在中指和環指的並指畸形中。
多指畸形屬於先天性畸形，所以對於多指畸形的預防應加強孕期保健和營養，孕期避免呼吸道感染，胃腸道感染，避免風疹，麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，避免接觸輻射，藥物等可能胚胎致畸因素通過婚前檢查、遺傳谘詢、孕婦保健避免畸形的發生，還可通過羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預防畸形兒產生早期診斷及宮內治療可減少畸形兒產生
先天性多指畸形根據病史及臨床體格檢查即可明確診斷，輔助檢查主要是X線攝片明確多指的類型及骨骼關節生長情況，為治療方案的選擇提供依據，對於複雜疑難病例，也可行螺旋CT檢查，三維立體重建，進一步明確畸形類型和程度。
多指畸形患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
西醫治療以切除副指，保留正指為原則。除X線檢查外，還應臨床觀察指功能，確定正指與副指。手術在1歲以後為佳，少數仍需較長時間觀察手的功能，以便準確保留正指，切除副指。
1、多指畸形的手術治療不僅要有明顯的美容效果，更重要的是重建手部功能。多指的手術切除並不困難，但需根據多生手指的外形、位置、結構以及和正常手指的關係，結合X線檢查進行全麵的考慮，決定多生手指切除的部位和方式。單純性多指做多指切除及局部皮膚整形；複合性多指除了多指切除以外，還需進行多餘的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少需根據患手的形態與功能重建的要求確定。在切除多指的同時，有時需進行關節、骨骼畸形矯正、關節韌帶修複及皮膚整形等。
2、手術時機對僅以狹長的皮蒂與正常手指相連的贅生指，簡單切除即可，出生後即可進行；對簡單型多指，特別是尺側多指，出生後3～6個月手術較好；對有嚴重畸形、組織缺損的複雜多指，可借助顯微外科技術，在1歲後行多指切除，進行組織移植或移位等手術重建功能，並定期複查直至發育停止期。掌、指骨截骨矯形應在1歲以後；對掌功能重建應在3歲以後為妥，多宜行掌長肌腱移位。
3、拇指多指的解剖變異較大，其治療往往比想像的複雜得多，簡單的切除往往帶來畸形、關節不穩定與功能障礙，因此應根據不同情況來決定手術方案。原則上保留外觀較正常、功能較好的拇指。擬切除的多指如有主要神經血管束時，應仔細分離，切勿損傷，予以保留；如有主要肌腱或內在肌止點時，也應移位到保留拇指的相應位置。對位於掌指或指間關節囊內的多指切除時，應保留多指的關節囊及韌帶組織，用來修複拇指關節囊，維持關節穩定性。當保留的拇指過於偏斜時，尚需在骨骺發育基本停止後進行關節融合或截骨矯形術。
4、拇指末節分叉畸形，雖對功能影響不大，但有礙美觀，從改進外觀出發，可將並連拇指中間的骨骼及皮膚、指甲楔形切除後，將保留的兩側直接縫合形成拇指。若末節並連拇指偏一側且較小，可將其切除後，用掌側皮瓣覆蓋缺損並內翻縫合重建甲溝。
5、多指骨拇指畸形，可通過手指拇指化手術進行矯正。單獨發生的拇指或小指三角形指骨畸形，其功能損害較小，患者中較多的是要求改善外形而就診。Wood(1977)對三角形指骨作中央截骨，然後進行楔狀植骨矯正畸形。還可采用反向楔形截骨植骨術，即將三角形指骨在其界麵長的一側作楔形截骨，移植到界麵短的一側，以矯正手指的成角畸形。
6、小指尺側的多指切除一般不涉及關節囊、肌腱的修複，當有多生掌骨時應一並切除。
7、中央多指切除時，由於常伴有並指畸形，血管、神經變異屢有發生，切除時應避免損害存留指的血供與神經支配，以防存留指壞死，必要時可分次手術切除。
8、近節指骨型多指切除時，手術重點是矯形和功能重建。應注意保留附著在多生指上的關節囊和側副韌帶，在切除多生指後，將手內在肌牢固地縫合在保留指近節基底部，重新修複關節囊和韌帶，以保持指關節的穩定性。多指切除時，指伸屈肌腱可保留，以加強保留指的伸屈功能，或用於重建側副韌帶。在保留指伸屈肌腱先天性缺損時，可在切除多指的同時，行示指伸指肌腱和環指指淺屈肌腱移位，重建保留指的功能。
9、多指切除術應注意切除徹底，避免遺留畸形有礙外觀，同時因多在學齡前手術尚需注意不要損傷骨骺，影響發育。
10、注意遠期隨訪多指畸形的早期療效比較滿意，但隨著患兒的發育，少數可出現繼發性畸形。因此，術後應長期定期隨訪，直至發育期停止。