胼胝體發育不全是一種兒童罕見病。胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。因腦積水可發生顱內壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態及錐體束征。
胼胝體發育不良或缺如自18l2年Rell進行了屍解報告以來，此後Bull(1967)Brun(1973)等也對其進行了詳細描述。胼胝體發育不良可為完全或部分缺如。景常見的是胼胝體和海馬連合完全性發育不良，而前連合得以保留。在胼胝體所保留的纖維束中，隻有Probst束，這是向前後方向投射，不越過中線的纖維柬。由於沒有胼胝體纖維的約束力。第三腦室頂向背側抬高.室間孔明顯擴大，使第三腦室和側腦室形成一個"蝙蝠"形囊腔。側腦室後角向中間方向擴大。在胼胝體部分發育不全中.最常見的是壓部缺失，但體部和嘴部的任何一部分均可受累。
胼胝體發育不全或缺失合並其他腦發育畸形，包括異位症、大腦導水管狹窄、透明隔發育不良或缺失。穹窿缺如、蛛網膜囊腫、Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征、Aicardi綜合征、小腦回、腦裂畸形、顱神經缺如、腦穿通畸形、腦積水、腦膨出、獨眼畸形、嗅腦缺如、前腦無裂畸形、小頭畸形、腦回過多症、視-隔發育不良、半球間裂囊腫、腦萎縮以及l3、14、15、18三體病和胼胝體脂肪瘤等。
