13-三體綜合征又稱Patau綜合征，為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/(4000～10000)，女性明顯多於男性，發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴重智能低下、特殊麵容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形，90%一歲內死亡。
病因
細胞遺傳學特征是第13號染色體呈三體征，其發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時13號染色體發生不分離，使胚胎體細胞內存在一條額外的13號染色體。導致染色體畸變的原因有：
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。
5.遺傳因素
一些平衡易位的攜帶者。
臨床表現
本病主要特征為嚴重智能低下、特殊麵容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形。
1.智能落後
絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。
2.特殊麵容
小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損;90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，白內障，視嗅神經發育不良;耳畸形，低位唇、齶裂。
3.手足畸形
80%軸後性多指(趾)，手指彎曲，指甲窄凸，馬蹄內翻足。
4.內髒及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隱睾，雙角子宮，雙陰道。
5.嚴重的致死性畸形
(1)神經係統異常前腦無裂畸形(50%)，胼胝體發育不良，前額葉發育不良和脊柱裂。
(2)先天性心髒病室間隔缺損和法洛氏四聯症等。
(3)腎髒畸形(50%)腎積水和多囊腎。
(4)消化道畸形(50%)腸扭轉，胰腺異常和膽囊發育不良。
