苯丙酮尿症是日常生活中比較常見的疾病，對於嬰兒的發育是有非常大的影響的，因此怎樣治療苯丙酮尿症？這一問題是一直是困擾著寶媽們的熱點話題。其實日常生活中治療苯丙酮尿症的方法是有兩種的，最主要的就是飲食治療法。
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經係統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控製至少需持續到青春期以後。
2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控製外，需給予此類藥物。
【疾病預防】
免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機製未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清
3、兩個突變基因均不能診斷清楚
前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
