馬凡式綜合症是兒童高發的一種疾病，臨床表明本病的發生無明顯的種族差異性。上世紀初就有關於本病的報道。首先被確診為本病的患者是一句5歲的小女孩，本病的發生會導致人體血液中黏多糖、黏蛋白增多，同時尿中的排泄量也會發生較大的變化。那麼什麼是馬凡式綜合症？
馬凡(Marfan)綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症之稱其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發現有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認本綜合征為顯性遺傳性疾病並認為係中胚層組織發育異常所致。
病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，是該病的主要改變病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
發病機製：
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分，因此，當它發生異常時，便會影響全身的髒器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管係統更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由於骨膜纖維成分缺陷的結果。在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。
病理：肉眼改變有眼的異常，升主動脈擴張慢性主動脈夾層瘤形成心髒瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗心髒肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等。本綜合征的病理改變以心血管係統最顯著並具有代表性。顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規則的螺紋狀改變，膠原量增加，並可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分布於中層主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動脈瓣的組織病理改變為正常結構破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細胞喪失。皮膚的病理改變表現為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。關節滑膜改變也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質呈散在性囊狀分布。
臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見於兒童，也可見於成人多數病人出生後即有症狀，麵容顯老，表現為一種憂愁的外觀，軀幹纖細肌肉不發達，皮下脂肪菲薄
1.骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉張力降低，關節活動增加，可有超常的運動範圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏鬥胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反複脫位、扁平足或高弓足，齶弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征。
