亨廷頓病性癡呆由Huntington於1872年最先報導，因此而出名。屬單遺傳基因常染色體顯性基因病症。其腦轉性位置普遍，尤以尾狀核的委縮顯著，係一種少見的難治性神經轉性病症。臨床醫學具體表現為癡呆和民族舞蹈樣姿勢。
該病比較罕見。估算為4/10萬～10/10數萬人。年青病發者病症一般較重，以肌強直主導，中老年病發者以民族舞蹈病症主導，60歲以上病發者以意向性震顫主導。青少年型病人罕見。
發病原因
亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進度是近些年生物學在認知科學獲得引人注意的造就之一，也是生物學運用於臨床醫學專業的裏程碑式。亨廷頓病性癡呆為單遺傳基因常染色體顯性基因，呈徹底外顯性基因。
該病的病理學改變為人的大腦對稱委縮，以額葉和尾狀核委縮較顯著。腦顱係統顯著擴張，尾狀核比較嚴重委縮，使側腦室表層弧型突顯位置出現凹痕。塗片多見額葉皮層神經元細胞普遍脫落，且伴隨神經膠原纖維增生。尾核、豆狀核和白質也是有交感神經脫落。
亨廷頓病性癡呆患者基底節、黑質GABA水準降低，豆狀核和慘白核GABA合酶--磷酸脫羧酶（GAD）也明顯降低，紋狀體ChAT降低，紋狀體和黑質DA與NE水準上升，紋狀體DA活動過多可能與不隨便健身運動相關，大腦皮質邊緣係統DA增加可能與亨廷頓病性癡呆精神病症狀相關。
臨床症狀
1.腦出血症狀
民族舞蹈樣病症一般出現在智能化阻礙前。初期常以不規律的肌肉抽搐，主要表現手指頭伸屈健身運動、點點頭、麵肌抽搐呈怪狀。進一步發展趨勢為麵、頸、身體和軀體出現忽然、無目地、明顯的不獨立民族舞蹈樣姿勢。其特性是迅速沒有規律性，忽然的有時候像手足徐動症一樣遲緩而有節奏感的健身運動。伴隨音標發音不清與體態改變，還可以出現錐體外係病症，病人常見同向的隨便健身運動來偽飾。它歸屬於一種肌力變弱、健身運動功能增強的錐體外係綜合症。出現異常健身運動日漸增劇造成顯著的扭曲樣姿勢與共濟失調。民族舞蹈病症出現後智能化阻礙通常加劇。
2.精神病症狀
以適應障礙為主要表現，尤以抑鬱症普遍。情感淡漠、遲緩、抑鬱症，經常出現輕生行為或人格特質改變，脾氣大，喜愛爭執，專注力鬆散等。一部分病人可出現偏執型精神瓦解樣臨床醫學跡象和精神分裂症樣病症，被害妄想症，經常出現誇大其詞和宗教信仰顏色和人格特質改變，如易激惹、欲望、追獵者、個人行為癖好等。亨廷頓病性癡呆經常出現抑鬱症症狀，並有顯著自虐傾向。
智力障礙有時候可做為先發病症。初期病人專注力分散化頗突顯，可主要表現遲緩、處於被動、冷漠、散漫，理解能力差，工作效能降低或不可以擔任工作中等。之後出現癡呆病症，比較落後。初期日常生活工作能力降低，有一定自知力，自訴思索緩慢、記憶減退，記憶障礙較AD輕，判斷能力通常損傷，定向力相對性維持。語言艱難，失用、失認罕見。末期出現健身運動不可以性沉默和傻乎乎，常遲緩進度。病人的記憶力比別的認知功能遭受影響較少，自知力常維持完好無損。患者在一段階段內可以發覺自身智商的改變，現病史覺得緩慢、記憶減退、頭腦糊裏糊塗，被視作"皮層下癡呆"。末期可出現顯著健身運動不可以性緘默症。
