先天巨腸是由於遠端直腸或結腸的腸管持續痙攣,糞便淤積在結腸的近端,使此腸肥大、擴張,是一種小兒先天性腸道畸形。先天性巨結腸病兒,因在新生兒期出現急性腸梗阻,開腹探查屢見不鮮。老年時,誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生,也常因症狀不典型而延誤診斷和治療,誤診,誤治原因。
先天性巨結腸的病因:
1、環境因素:
影響出生前、出生時和出生後的環境因素。
2、先天性發育因素:
胚胎學研究證實,自胚胎第5周起,神經管的原腸神經節細胞沿迷走纖維由頭側向尾側遷移。從12周胚胎12周前完成整個遷移過程。所以,無神經節細胞症是由於胚胎12周前發育停止所致的,停頓越早,沒有神經節細胞的腸段就越長。直腸和乙狀結腸最後由神經母細胞演化而來,故為最常見的病變部位。因為腸壁肌層和粘膜下神經叢的節細胞完全缺如或減少,使病變腸段失去蠕動,常處於痙攣狀態,形成功能性腸梗阻,在時間長的時間內,梗阻部位的上段結腸擴張,腸壁增厚,形成先天性巨結腸。而導致發育停止的原始原因,可能是在母親妊娠早期,由於病毒感染或其他環境因素造成的(代謝紊亂、中毒等),運動神經元的發育障礙所致。
3、基因因素:
有學者認為巨結腸遺傳因子可能在21對染色體上出現異常。巨結腸是一種多基因遺傳性疾病,具有遺傳異質性。