X線檢查小型室缺心肺X線檢查無明顯改變，或肺動脈段延長或輕微突出，肺野輕度充血。中型缺損心影輕度到中度增大、右、左心室增大，以左室增大為主，主動脈弓影較小，肺動脈段擴張，肺野充血。大型缺損心影中度以上增大，呈二尖瓣型，右、左心室增大，多以右室增大為主，肺動脈段明顯突出，肺野明顯充血。當肺動脈高壓轉為雙向或右向左分流時，出現艾森曼格綜合征，主要特點為肺動脈主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的禿枝，心影可基本正常或輕度增大。
心電圖小型缺損心電圖可正常或表現為輕度左室肥大；中型缺損主要為右室舒張期負荷增加表現，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖對稱，以左室肥厚為主，大型缺損為雙心室肥厚或左室肥厚。症狀嚴重，出現心力衰竭時，可伴有心肌勞損
室間隔缺損的治療：
室間隔缺損有自然閉合可能，中小型缺損可先在門診隨訪至學齡前期，有臨床症狀如反複呼吸道感染和充血性心力衰竭時進行抗感染、強心、利尿、擴血管等內科處理。大中型缺損有難以控製的充血性心力衰竭者肺動脈壓力持續升高超過體循環壓的1/2或肺循環/體循環量之比大於2：1時，應及時處理。室間隔缺損治療過去隻能依靠外科體外循環下直視修補。需開胸進行體外循環，目前隨著介入醫學的發展，某些類型的室間隔可以經心導管封堵，無須開胸手術術，但膜周部、幹下型室缺的介入治療仍有相當的難度，但遠期療效與安全性有待進一步的臨床實踐和研究證實。
