1新生兒腳底采血檢查:苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。因為患兒體內含有來自父母雙方的致病基因,使得體內某些酶缺失,導致代謝產物堆積,造成智力低下。
提示:患兒剛出生時,外貌可無明顯異常,三個月後通常會出現頭發變黃,有特殊的老鼠尿味,運動發育落後,逐漸加重就會出現抽風。經篩查,可以早期診斷和治療,使大多數患兒恢複正常生活。
2新生兒腳底采血檢查:先天性甲狀腺功能低下先天性甲狀腺功能低下是一種先天性甲狀腺發育障礙,導致甲狀腺素不能充分分泌,導致生長緩慢、智力發育落後的疾病,也稱為“呆小症”。
提示:孩子早期沒有明顯症狀,隻有經過篩查,才能及早發現,早期診斷和治療,讓孩子健康成長,能夠勝任各種工作,組織好家庭。這種疾病的治療很簡單,可以給寶寶補充甲狀腺素。
3新生兒腳底采血檢查:先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。腎上腺皮質激素在生物合成過程中所需的酶存在缺陷,導致皮質激素的合成異常。因此,男孩表現為性早熟,不同程度的腎上腺皮質功能減退,並伴有多種症候群,如低血鈉、高血壓。
注:治療時應盡早使用氫化可的鬆或強的鬆,堅持終生服用或手術治療。
4新生兒腳底采血檢查:葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳的溶血性疾病。
G6PD缺乏的病人分為兩類。
1、一類是G6PD缺乏溶血病嬰兒,G6PD缺乏症的嬰兒在出生後容易出現溶血性黃疸,嚴重者可發展為新生兒核黃疸導致死亡或終身智力低下。
2、二是G6PD缺乏致病基因攜帶者(僅遺傳給後代,自己很少發病)。
