心髒胚胎發育的關鍵時期是妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要發生在這一階段。
先天性心髒病的發生有多種原因,大致可分為內因和外因兩種,其中以後者最為多見。內因主要與遺傳有關,尤其是染色體易位和畸變,如21-三體綜合征、13-三體綜合症、14-三體症候群、15-三體綜合征、18-三體症等,常伴有先天性心血管畸形;
另外,先天性心髒病兒童中心血管畸形的發生率明顯高於正常兒童。外因中比較重要的是宮內感染,尤其是病毒感染,如風疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等;妊娠期接觸高劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等,都有導致先天性心髒病的風險。
在胎兒循環中,動脈導管是不可或缺的部分。嬰兒出生後,隨著第一次呼吸的建立,血氧濃度急劇升高,動脈導管壁肌肉收縮而關閉。
一般來說,在出生後的第1天動脈導管大部分已有功能關閉,但因缺氧等原因可在7~10天內重新打開。解剖學上的閉塞通常需要1歲左右才能完成。組織學改變是先由內皮細胞形成的血管內膜墊突進入動脈導管腔,然後內膜下層出血壞死,結締組織增生,瘢痕形成,最終導致動脈導管腔永久閉塞,形成一條索狀殘餘。
當動脈導管持續開放時,形成了肺動脈間不應有的通道,即稱為動脈導管未閉(PDA)。
