橫紋肌溶解綜合征是指一係列影響橫紋肌細胞膜、膜通道及其能量供應的多種遺傳性或獲得性疾病導致的橫紋肌損傷,細胞膜完整性改變,細胞內容物(如肌紅蛋白、肌酸激酶、小分子物質等)漏出,多伴有急性腎功能衰竭及代謝紊亂。
橫紋肌的病因十分複雜,國外有人研究指出獲得性病因就有190餘種,遺傳性相關的病因40餘種,常見的原因有過量運動、肌肉擠壓傷、缺血、代謝紊亂(低鉀血症、甲狀腺功能減退、糖尿病酮症酸中毒)、極端體溫(高熱、低熱)、藥物、毒物、自身免疫、感染等。常見的遺傳相關因素如:肌酸磷酸化酶缺陷,肉毒堿軟酰基轉移酶II缺乏等病因。在病理生理學機製上主要有缺血損傷和ATP耗竭、肌漿網鈣調節受損、低鉀、組織氧化應激。其中肌紅蛋白對於腎髒的直接損傷是導致急性腎衰竭的最直接原因。
臨床表現
可見肌肉的疼痛、壓痛、腫脹及無力等肌肉受累的情況,亦可有發熱、全身乏力、白細胞和(或)中性粒細胞比例升高等炎症反應的表現,尿外觀:呈茶色或紅葡萄酒色尿。因本病大約30%會出現急性腎衰竭,當急性腎衰竭病情較重時,可見少尿、無尿及其他氮質血症的表現。