現代醫學技術非常速發展，使得人們能夠從微觀方麵來研究各種身體組織，其中，細胞的研究比較有成就，醫學家已經能夠從細胞中探究DNA對身體健康的影響，從而找出各種疾病的發病原理和治療對策。下麵就來看看遺傳性中性粒細胞減少症怎麼檢查呢？希望大家能夠一下吧。
遺傳性中性粒細胞減少症，臨床較易見到的有兩種和家族性良性粒細胞減少症，前者為為常染色體隱性遺傳，早年發病，反複感染，常於嬰兒期死亡；後者為常染色體顯性遺傳性疾病，發病年齡較大。
臨床較易見到的有兩種：①嬰兒遺傳性粒細胞減少症，為常染色體隱性遺傳，早年發病，反複感染，常於嬰兒期死亡。白細胞數可能正常或輕度增加，但中性粒細胞消失或極少見。骨髓增生各異，粒細胞係往往僅見少數中幼粒以前的幼粒細胞，成熟粒細胞缺如。②家族性良性粒細胞減少症，為常染色體顯性遺傳性疾病，發病年齡較大，經過良好，呈間歇發作，粒細胞中度減少，骨髓象粒係停滯於中幼和晚幼粒階段，隨年齡增長可自行緩解。
檢查
1。血象
紅細胞、血紅蛋白、血小板大致正常。白細胞總數及中性粒細胞百分比均下降（小數類型白細胞總數正常），ANC（白細胞總數×中性粒細胞質百分數）低於正常水平。白細胞分類可有單核細胞、嗜酸細胞、淋巴細胞輕度增多。
2。骨髓象
一般紅細胞係、巨核係無明顯改變。骨髓幹細胞體外培養發現粒係集落數目減少、集落/叢比值<1，提示粒係增生不良，在培養體係中分別加入患者血清和不加患者血清，兩組對比觀察集落數目及分化程度，有助患者血清中是否存在抑製粒係增殖分化及成熟的因素。本病為假性粒細胞減少，可見骨髓粒係增生及細胞構成基本正常。
3。粒細胞儲備的檢查
皮下注射1‰腎上腺素0。1ml，於注射前及注射後5，10，15，30分鍾分別做計數及分類，若注射後粒細胞升至正常，說明粒細胞減少是由於附著在血管壁上的粒細胞增多；或由於脾髒增大，用藥後脾髒收縮而致粒細胞上升。
