先天性椎體畸形係胚胎發育過程中椎體分節不全或形成不全所引起，可分為分節不良型、形成障礙型、混合型。胚胎發育過程中，如果椎體兩側成對骨化中心未能正常融合，則可形成半椎體、椎體縱裂和蝴蝶椎等椎體畸形。在椎體畸形中以半椎體占多數，而先天性脊柱側凸中多數由半椎體所引起。脊柱畸形的發展，因椎體病變不同，畸形發育程度也不盡相同。
這種病的診斷，應該詳細記錄病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋轉及側凸程度，是否合並其他畸形如先天性心髒病、Sprengel畸形、齶裂等。X線片可明確椎體畸形類型，應包括全脊柱正側位片，以便初步估計術中可能矯正的角度。
如果進行非手術治療的話，輕度畸形者可佩戴支具，並加強背部肌肉鍛煉。拍攝牽引狀態下及自然狀態下X線片，可測出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應記錄原始彎及代償彎的角度，以便監測其發展情況。如支具固定期間，彎曲度明顯加重，則應考慮手術治療。對於彎曲度超過50°者，最好不采用支具固定。
在目前，這種病主要根據畸形的類型和嚴重程度，進行手術治療。這裏包括脊柱截骨，脊柱原位後融合術，單椎體切合術，以及其他融合矯正等等，這種病和遺傳有一定關係，在平時治療中，也應該按照醫生的囑托，合理用藥。
