唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊麵容、生長發育障礙和多發畸形。
唐氏綜合征產前篩查隻是一個風險值的估計,高風險的不一定就肯定生唐氏綜合征寶寶,低風險的也不一定就不會生唐氏綜合征寶寶。要真正確診隻有通過羊水穿刺,而羊水穿刺一般要在孕20周之前做,且羊水穿刺有1/300的流產風險。很多準媽媽不願意冒這個風險,還有一種相對比較精準的檢查是通過抽取孕婦外周血專門來篩查唐氏綜合征的,這個安全,對寶寶沒有刺激。篩查結果呈陽性,表明孕婦懷有唐氏綜合征患兒的幾率較高,屬於高危人群。
唐氏綜合征高風險雖說隻是一個風險值的評估,但是想要進一步確認的話,建議做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。隻有經過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,才可以101%的確認是否患有唐氏征的可能。現代醫學表明,唐氏綜合征高危人群主要是高齡的孕婦。