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小兒腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一種發生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結痂性皮炎，反複間歇性腹瀉，脫發和甲溝炎等為特征的常染色體隱性遺傳性疾病。本病常於1歲左右開始發病，嚴重病例不治可致死亡。又稱慢性腸源性肢端皮炎，腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-C

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小兒Alstrom綜合征屬於常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變， 出生時或出生後一年內雙眼錐杆細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲。小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑矇，遺傳性先天性視網膜病、Alstrom-Olsen綜合征等。

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胃腸道息肉病綜合征是以多發性息肉病，大部分伴有腸道外表現的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學表現而分類。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉病綜合征兩大類。色素沉著息肉綜合征屬錯構瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯構瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。色素沉著息肉綜合征又稱

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小兒疳痢，經外穴別名。見《腧穴學概論》。即小兒疳瘦。。《太平聖惠方》：“黃帝療小兒疳痢，脫肛體瘦，渴飲，形容瘦瘁，諸般醫治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷間三壯，炷如小麥大。”近代《經穴治療學》列作經外穴，名小兒疳瘦;《腧穴學概要》稱小兒疳痢。在尾骨尖端直上3寸處。主治小兒疳積羸瘦，消化不良，腹痛下痢，脫肛等。沿皮刺0.5-1寸。艾炷灸3-7壯;或艾條灸5-15分鍾。

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愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發現的遺傳基因失調病，胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心髒病等外表和內髒畸形。

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小兒乳積指1歲以下小兒因傷乳所致的積滯。有哺乳不當史。

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小兒晚發性維生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由於維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。維生素K缺乏，影響某些凝血因子激活，發生凝血障礙而出血。

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遺傳性大皰性表皮鬆解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷後，出現水皰為特點的遺傳性疾病。至今分類尚不統一。1991年以來，Fine等人根據電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎上，又因臨床表現的特征性分為若幹亞型，隨著分子遺傳學的研究進展，現已明了三型大皰表皮鬆解症都是常染色體隱性或顯性遺傳。

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旋轉隱斜（cyclophoria）是一眼或二眼的角膜12點鍾方位有偏向鼻側或顳側的傾向，通過上下斜肌的平衡作用大多可保持正常眼位，但患者可因斜肌過度緊張而引起眼肌疲勞。

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血管角質瘤綜合征是指一種由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色體遺傳性疾病，主要表現為神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織(特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞，而網狀內皮細胞受累較輕)中沉積。本病患者多為男性，女性是主要的病態基因攜帶者。本病征又稱彌漫性體血管角質(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜

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選擇性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常見PID，是一種體液免疫缺陷病。

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一般兒童對某些物體或情境，如黑暗、動物、傳說中的鬼怪、死亡、登高、雷電等會產生恐懼，但這類恐懼程度輕、時間短，為正常情緒反應，不屬於恐怖症範疇。一般意義的恐懼具有自我生存保護的生物學意義，是一種自我防禦機製。而恐怖症則是其程度與外界刺激不成比例，且不因解釋而消失;或病兒明知某些事物不存在危險，卻產生異乎尋常的恐懼體驗，遠超過客觀存在的危險程度，雖經勸解也不能消除，屬於病態。一般傾向女多於男性，女孩

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小兒伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一種少見的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內髒肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、麵部紅斑痣、隱睾、陰蒂肥大、心髒畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關係。小兒伯-韋綜合征為常染色體顯性遺傳，也可能為多基因遺傳。小兒伯-韋綜合征也稱為突臍、巨舌、巨體綜合征(exompha

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涎腺病毒病（virus disease of salivary gland）又稱涎腺巨細胞性包涵體病（cytomegalic inclusion disease）。本病為巨細胞病毒感染所致。此種病毒在人體內可長期存在，由唾液或尿中排出。感染途徑主要為接觸傳染，嬰幼兒可經胎盤感染。多見於頜下腺和腮腺。

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營養不良性水腫(malnutritional edema)又稱低蛋白血症(hypoproteinemia)是一種營養缺乏的特殊表現。由於長期的負氮平衡，致血漿蛋白減少，膠體滲透壓降低，出現全身水腫為其特征的營養不良性疾病。蛋白質缺乏綜合征又名惡性營養不良綜合征或誇希奧科(kwashiorkor)。後者是非洲當地的譯音，意指“紅小孩”係指斷奶後母親不再給小兒喂奶，致使食物內蛋白質嚴重不足，特別是必需

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豬帶絛蟲病(taeniasis suis)是由豬帶絛蟲成蟲寄生於人體小腸引起的疾病;囊蟲病(cysticercosis)又稱囊尾蚴病，是由豬帶絛蟲的幼蟲即囊尾蚴寄生於人體組織內引起的疾病，可造成嚴重的臨床損害。是我國常見的人獸共患性寄生蟲病。

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錯頜畸形是指兒童在生長發育過程中，可由於遺傳和環境等各種諸多因素的影響，導致牙齒、頜骨、顏麵的發育畸形(理想正常頜是指上下頜牙齒全部存在，排列整齊，良好的尖凹相對的接觸關係，頜骨發育正常，牙弓形態好)而影響麵容的美觀和健康。

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馬方綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症之稱。其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。法國兒科專家Marfan於1896首例報告，此後有類似病例報告，於1931年正式稱之Marfan綜合征。

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小兒史-約綜合征又名皮膚黏膜眼綜合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-瓊綜合征(Stevens-Johnson syndrome)、滲出性多形紅斑、惡性大皰性多形紅斑、Fuchs綜合征等。本綜合征為多形滲出性紅斑綜合征中較嚴重的一個類型，主要表現以皮膚廣泛不同階段的多形皮損，口眼黏膜病變及全身中毒症狀。

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小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕見的伴有神經係統及血液係統異常的白化病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。本病征兩性均可發病，患兒父母多為近親婚配。小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征又稱Chediak-Higashi綜合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck綜合征、遺傳性白細胞顆粒異常綜合征、先天性過氧化物酶顆粒症、先天性白細胞異常白

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霍奇金病(Hodgkin's disease of children)是淋巴網狀組織的惡性腫瘤，常發生於一組淋巴結而擴散至其他淋巴結和(或)結外器官或組織。

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麵部偏側肥大綜合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一側顏麵肥大性為特征性改變的一組臨床症候群。該病征又稱Curtius Ⅰ綜合征、Steiner綜合征、先天性麵部偏側肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich綜合征、外胚層發育不良-眼畸形綜合征(ectodermal dysplasia-

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彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，是一種罕見的全身結締組織病，呈廣泛的彈性組織變性。臨床上以皮膚損害、內髒出血、過早鈣化、閉塞性血管病及並發症如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特征。本病征又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、營養不良性彈力纖維病(elastosis dystrophica)、係統性彈力纖維病(systemic elastic diseas

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X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)為一種T、B細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重該病的病程。

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在胚胎期因喉發育過程受阻，喉腔未形成，出生時喉腔閉鎖不能通氣，稱為先天性喉閉鎖。有膜性或軟骨性兩種，無論任何閉鎖，在喉後部常有一小孔，名為咽氣管導管。

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波-傑綜合征，又稱皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃腸道有散在息肉，同時口周及手足有多發黑色素痣。此病少見，男女發病率相等，約有一半病例有家族史。

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豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心髒皮膚綜合征、神經心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心髒雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點為多發性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾、中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

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新生兒皮下脂肪壞死(subcutaneous fat necrosis of newborn)為良性病變，是發生於新生兒或嬰兒早期的疾病，其特點為皮下脂肪組織出現無痛性結節及斑塊，能自行消退，預後良好。

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錐體功能不良綜合征(conedysfunctionsyndrome)亦稱先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特點為先天性色盲、弱視、眼球震顫。嬰兒期不易發現，多在幼兒期才被發現，臨床上易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。亦有生後數月即發現眼球震顫及畏光。

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疳渴，病證名。出《小兒藥證直訣》。指疳疾兼有口渴喜飲，飲不解渴，伴心神煩熱不安等。多因胃熱或津液不足所致。

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丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝髒炎症病變。HDV是一種缺陷病毒，隻能存在於HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表麵抗原陽性的動物中，極少有單獨HDV感染。丁型肝炎的臨床表現在一定程度上取決於同時伴隨的HBV感染狀態。

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顱咽管瘤(craniopharyngioma)起源於垂體胚胎發生過程中殘存的扁平上皮細胞，是一種常見的先天性顱內良性腫瘤，大多位於蝶鞍之上，少數在鞍內。顱咽管瘤的異名很多，與起始部位和生長有關，如鞍上囊腫、顱頰囊腫瘤、垂體管腫瘤、造釉細胞瘤、上皮囊腫、釉質瘤等。顱咽管瘤起病多在兒童及青少年。其主要臨床特點有下丘腦-垂體功能紊亂、顱內壓增高、視力及視野障礙、尿崩症以及神經和精神症狀。CT掃描可明確診

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小兒慢性肉芽腫(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遺傳性白細胞功能缺陷。臨床主要特征為，由於某種原因吞噬細胞NADPH氧化酶缺乏，導致宿主吞噬細胞係統產生的活性氧、H2O2產生減少，殺菌功能缺陷。患者對各種過氧化氫酶陽性菌屬，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶屬等高度敏感，反複發生慢性細菌感染，感染局部形成慢性肉芽腫，以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害

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LADⅠ是一種較少見的原發性免疫缺陷病，臨床表現為臍帶脫落延遲、反複軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞明顯增高，常於新生兒期死亡。

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潮紅綜合征(flushing syndrome)是指人體在食用鯖魚後，由於鯖魚體內所含毒素而引起的一組症候群。臨床上以顏麵、頸部、軀幹等處皮膚潮紅為主要特征。該病征又稱為油筒魚綜合征。

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非內脂性網狀內皮增殖綜合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韓-薛-柯綜合征，又稱黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫、網狀內皮肉芽腫、類脂質性肉芽腫、尿崩症-突眼-成骨不全綜合征、組織細胞增生症X、Schüller-Christian綜合征、Christian綜合征等。本症為組織細胞增生造成顱骨缺損、眼球突出和尿崩症三聯征的臨床表現和病理改變。

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感染性休克(septic shock)在臨床非常常見，是由細菌、病毒、真菌、立克次體等致病微生物感染，及其有害產物引起的急性循環功能紊亂，導致血流灌注不足而致的休克，又稱敗血症休克、膿毒性休克。是機體對病原體的炎症免疫反應(immuno inflammatory response)失控，引起循環(macrocirculation)和微循環(microcirculation)功能紊亂，最終導致細胞代

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小兒黑酸尿綜合征(alkaptonuria)即Garrod綜合征，又稱褐黃病綜合征(內源性褐黃病)。常於出生後數天內發病，臨床上以尿色變黑、鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著、多關節炎及恥骨聯合處劇痛為特征，是一種先天性代謝缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。

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繼發性腹膜炎是指腹腔內器官炎症穿孔、損傷破裂，血運障礙、壞死或手術汙染所引起的腹膜的急性炎症。是臨床上最常見的急性腹膜炎，可能合並許多先天性和獲得性胃腸道疾病，其中包括炎症、局部缺血或穿孔繼發性腹膜炎最常見的病因，健康搜索在嬰幼兒和年長兒是闌尾炎;而新生兒則是壞死性小腸結腸炎;在接受腹膜透析病人中1年平均發生1～2次腹膜炎。

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小兒混合性結締組織病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一種綜合征，其特點為臨床上具有係統性紅斑狼瘡、多發性肌炎及係統性硬化症等結締組織病的臨床表現，但又不符合其中一種疾病的診斷，且在血清中有高效價抗核糖核蛋白(RNP)抗體的一種自身性免疫性疾病。本病由Sharp等於1972年首先報導並命名的一種獨立的綜合征。屬於Ⅱ型重疊膠原病的代表性疾病。關於MCTD是

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小兒慢性大皰性疾病(chronic bullous disease of childhood)是一種慢性兒童非遺傳性大皰性皮膚病，在亞洲和非洲兒童比西方國家常見。本病與兒童線狀IgA大皰性皮膚病相同，它的臨床表現類似幼年型類天皰瘡，免疫病理學顯示沿基底膜帶呈IgA線狀沉積，血清中測不到IgG或IgA。應間隔2～3周重複免疫學試驗。可用皮質類固醇激素和氨苯碸治療。

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半乳糖血症（galactosemia ）係半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病，半乳糖及其氧化還原產物在體內積累，出現肝腫大、白內障等嚴重症狀。

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先天性巨細胞包涵體感染是由感染人類巨細胞病毒(cytomegalovirus ，CMV)引起的一種先天性全身感染綜合征感染，因被感染細胞變大，核內和胞漿內出現包涵體，故本病又稱巨細胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease)。有兩種類型，一種是唾液腺病毒症，是無症狀限局性感染，多數成為唾液腺的不顯性感染或慢性感染而長期存留。另一種是全身性疾病，比較少見，主要侵犯小嬰兒，

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片吸蟲病(fascioliasis)是由肝片形吸蟲(fasciola hepatica)和巨片形吸蟲(fasciola gigantica)寄生於草食性哺乳動物的肝膽管內，或人體而引起人獸共患寄生蟲病，是牛、羊等動物嚴重的寄生蟲病之一，感染率高達20%～60%，臨床表現主要由童蟲在腹腔及肝髒所造成的急性期表現及由成蟲所致膽管炎症和增生為主的慢性期表現。

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小兒壞死性齦口炎是由梭狀杆菌和奮森螺旋體混合感染引起的急性壞死性潰瘍性口腔病變。未及時治療重症病例可導致患者死亡。

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軟組織肉瘤(soft tissue sarcoma)是發生在結締組織的惡性腫瘤，包括皮下組織、肌肉、肌腱、血管、結締組織間隙以及空腔器官支柱基質等。但發生在骨骼、網狀內皮係統、神經膠質等部位的除外。軟組織肉瘤的細胞起源為原始間葉幹細胞，位於非節段性中胚層，故可生長在身體不同部位。軟組織肉瘤的臨床表現是腫塊，但腫塊本身沒有功能，故隻有腫塊增大壓迫周圍組織時才產生症狀。包括纖維肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤

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腦膜炎球菌性腎上腺綜合征即華-佛綜合征(Waterhouse-Friderichsen syndrome)，亦就是指暴發型休克型流腦，又稱暴發型紫癜性腦膜炎球菌血症、急性腎上腺皮質功能衰竭、急性腎上腺皮質功能減退症、急性腎上腺危象等。

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柯薩奇病毒B(Coxsackie virus B，CVB)感染主要侵犯免疫力低下的新生兒和衛生條件差的地區，臨床以心肌、腦等眾多髒器炎症損害為特點。本病嚴重的暴發流行，其病死率曾高達26%～69.4%，對新生兒危害較大，已引起世界範圍新生兒學者重視。自1954年美國紐約州柯薩奇鎮發生被報道以來，除引起新生兒散發感染外，陸續在世界的某些地區發生了多次流行;近年來我國北京、黃山、沈陽等地區，在嬰兒室內

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槭糖尿病即楓糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病，由於分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

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小兒其他沙門菌感染(salmonellosis)是指傷寒、副傷寒甲、乙、丙以外的沙門菌感染，亦稱非傷寒沙門菌感染。其臨床表現複雜多樣。

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結節性脂膜炎(nodular panniculitis，NP)又稱Weber-Christian病或回歸熱性結節性非化膿性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis)，以反複發作的皮下脂肪層炎性結節或斑塊，伴發熱等全身症狀為特征的一種疾病。本病於1882年由Pfeifer首次報道，1952年Weber描述了本病具複發性和非化膿

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先天性感覺性神經病(congenital sensory neuropathy)是一組臨床表現形式多樣且容易混淆的疾病。與遺傳有關。係常染色體顯性遺傳。發病機製還不確切。從出生時即開始發生的複發性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營養障礙和反複損傷而產生。肢端痛覺減退而觸覺存在。目前無特殊治療。

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小兒帕套綜合征，也叫Patau綜合征，是一種較為常見的染色體畸變疾病，異常的染色體為13-三體綜合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中樞神經係統發育缺陷，呈前腦無裂畸形(holoprosencephaly)，前額小呈斜坡樣，頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴重智力低下，唇裂及齶裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。1966年才被確認為13號染色

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埃博拉病毒病即埃波拉出血熱是由埃波拉病毒(ebola virus)引起的急性傳染病，至今為止僅在非洲少數國家發生過數起暴發流行。該病死亡率很高，危害很大，故應引起我國醫務人員的注意。

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小兒麵肩肱型肌營養不良是發生於小兒的一種遺傳性肌肉病，是進行性肌營養不良症的其中一型。以患者肌無力主要累及麵部肌肉、肩胛肌群為其特點。

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胱氨酸尿症(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜、結膜、骨髓、淋巴結、白細胞、腎等內髒，致腎小管和腎小球功能損傷，最後發展成尿毒症，多於青春期前死亡。

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梅克爾憩室(Meckel diverticulum)又稱回腸遠端憩室，是常見消化道畸形。是在胚胎發育過程中卵黃管退化不全所形成的回腸遠端憩室。臨床上多無症狀往往因憩室出現並發症表現才就診而獲診斷。當發生炎症、壞死穿孔、腸梗阻和出血等並發症時，引起外科急腹症而就診。

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韋格納肉芽腫(Wegeners granulomatosis，WG)是一種以上、下呼吸道壞死性、肉芽腫性血管炎，腎小球腎炎和其他器官的血管炎為主要特征的全身係統性疾病。病變累及小動脈、靜脈及毛細血管。臨床上常表現為鼻和鼻竇炎、肺病變及進行性腎功能衰竭。1931年Klinger首先描述了此病。5年後，Wegner全麵地描述了這一疾病，並將其與結節性多動脈炎區別開來。本病曾經被認為是結節性多動脈炎的變

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小兒短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位綜合征又稱為短指-球狀晶體綜合征、Weill-Marchesani綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani綜合征

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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一係列臨床症狀和體征。根據不同酶不同引起的不同症狀，可分為6型。

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多器官功能障礙綜合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure，MOF)基礎上，於1992年開始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年稱為序貫性係統衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在發病24h以

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黴變甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由於食用黴變甘蔗而引起的中樞神經係統中毒性疾病。多發生在2～3月的北方地區，因產自南方的甘蔗11月份收割後運到北方，儲存在倉庫、地窖等地方堆放過冬，第2年春天銷售時部分黴變。其病原菌是節菱孢，產生的毒素主要損害中樞神經係統。

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致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又稱致心律失常性右室發育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，其特征為心律失常和右室特異性病變。本病的命名目前尚未統一，稱之為“羊皮紙心”、孤立性右室心肌病、右室擴張型心肌病、心律失常性右室疾病、右室發育

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播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farbers syndrome)是一種常染色體隱性遺傳病，臨床上常以小關節受累、皮下結節以及中樞神經係統受損為特征性病理變化。該病征又稱播散性類脂肉芽腫病、神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。

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雅司病(yaws，pian，framboesia)是由雅司密螺旋體Treponema pertenue引起的非性病性接觸傳播的傳染病，病人幾乎均為兒童，主要臨床表現是痛性皮膚丘疹、潰瘍、結痂以及一定程度的全身症狀等。雅司病是一種慢性感染，主要侵害皮膚、骨頭和軟骨;致病微生物是一種被稱作雅司螺旋體的細菌，它是引起性病梅毒的梅毒螺旋體的一個亞種。雅司病主要通過與受感染者的直接皮膚接觸進行傳播;

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烹調綜合征(cooks syndrome)是指進食中國食物後，發生的一係列複合症狀，由 Kwork首次報道。可見全身倦怠感或麵、頸、上胸、背和手臂有“燒灼”、“壓迫”、“繃緊”或“麻木”等異常感覺，伴有發作性心悸，稱之為中國餐館綜合征。以往亦有稱穀氨酸攝入過量綜合征，其別名尚有美味綜合征、中國頭痛、吃中國食物後綜合征、日本餐館綜合征等。

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糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂質黏多糖病Ⅰ型。黏多糖貯積症患者由於過多的黏多糖貯積於骨、軟骨等組織或器官內，從而影響到這些組織或器官的正常發育，多餘的黏多糖從尿中排出。1968最早由Spmnger描述本症，本病多見於嬰幼兒，年長兒也可見到。

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淋巴樣息肉(lymphoid polyps)，為一種良性自限性疾病。實際上不是息肉而是結腸黏膜的局限性突起，由於黏膜下淋巴樣組織增生引起，可能為對感染的非特異性反應，在末端回腸黏膜下集合淋巴結增大增多。

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幹擾素-γ受體(IFN-γR1)缺陷為常染色體隱性遺傳性疾病，以嚴重的分枝杆菌、沙門菌感染以及卡介苗(BCG)接種引起播散性感染為特征。

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先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther綜合征，又稱Günther病、紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，臨床特征為嬰幼兒期出現紅色尿，分光鏡檢查出卟啉，臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等症狀。1889年，B.J.斯托克維斯將

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發育性角回綜合征(developed gerstmanns syndrome，DGS)是指兒童在左側角回綜合征(Gerstmann氏綜合征)的基礎上伴有特殊的學習能力下降者。Gerstmann氏綜合征包括手指認識不能、計算不能、書寫不能、左右定向力障礙四個症狀。臨床上不一定出現典型的四聯症，常可見其中的部分症狀，或再加上其他症狀，如失語、失用、失讀、右側偏盲及忽視，右側輕偏癱或痛覺信號失認等。

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小兒弱智，又稱精神發育遲滯。患有此病的兒童，其智力水平明顯低於同齡兒童。患兒的臨床表現主要就是運動、語言方麵較差，比如說小兒的坐、立、行及語言方麵發育都比較遲緩，有的孩子到4、5歲，6、7歲甚至10來歲還不能說話和運動，理解能力、計算能力、記憶力，以及觀察力、分析能力、思維想像各方麵，其它還包括社會適應能力方麵，都發育比較遲緩。

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小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱「脫腸」，是小兒普通外科手術中最常見的疾病，在胚胎時期，腹股溝處有一“腹膜鞘狀突”，可以幫助睾丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生後，此鞘狀突關閉不完全，導致腹腔內的小腸，網膜，卵巢，輸卵管等進入此鞘狀突，即成為疝氣，若僅有腹腔液進入陰囊內，即為陰囊水腫。疝氣一般發生率為 1-4%，男生是女生的10倍，早產兒則更高，且可能發生於兩側。

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出血性休克和腦病綜合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年來初步認識的一種新的臨床綜合征，其主要特點是突然起病的急性腦病、昏迷、驚厥、高熱、水樣腹瀉、嚴重的出血傾向和彌漫性血管內凝血(DIC)伴肝腎功能障礙的一組症候群。

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由於機體缺乏B淋巴細胞，或B細胞功能異常，受到抗原刺激後不能分化成熟為漿細胞，或合成的抗體不能排出細胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本類疾病。一般均有B細胞分化和成熟不同時期的缺陷，一類、數類或亞類血清免疫球蛋白減少的表現和產生抗體能力低下的表現。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但臨床表現嚴重的病例應高度懷疑存在抗體產生的障礙。先天性性聯無γ-蛋白血症(congenital X-linked

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小兒澱粉樣變性病(pediatric amyloidosis)是澱粉樣蛋白沉積於多種組織、器官引起多髒器功能障礙的全身性疾病。特別在肝、脾、腎、心髒、腎上腺、胰髒、胃腸組織、氣管壁和血管壁內。澱粉樣蛋白與碘接觸時發生棕色反應，像澱粉一樣，因此而命名。小兒極少見。

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脾虛易感的小兒通常會出現自汗盜汗，夜啼，厭食，頭發稀疏缺少光澤，麵色蒼白，或萎黃，大便不凋（或幹燥或不成形），倦怠乏力，手足不溫，或手心熱，經常感冒，咳嗽等症狀。小兒出現盜汗，首先要及時查明原因，並給予適當的處理。