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支原體（mycoplasma）是細胞外生存的最小微生物。是一類缺乏細胞壁的原核細胞型微生物，大小一般在0.3-0.5um之間，呈高度多形性，有球形、杆形、絲狀、分枝狀等多種形態。它不同於細胞，也不同於病毒。種類繁多、分布廣泛、造成的危害相當大，涉及人、動物、植物及昆蟲等多個領域，給人類健康和科研工作帶來不利影響。從人體分離的16種支原體中，5種對人有致病性，即肺炎支原體（M.pneumoniae）

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新生兒黃疸是指新生兒期(自胎兒娩出臍帶結紮至生後28天)，由於膽紅素在體內積聚而導致血中膽紅素水平升高而出現皮膚、黏膜及鞏膜黃染為特征的病症，本病分為生理性黃疸和病理性黃疸。足月兒生理性黃疸在出生後2～3天出現，4～5天達到高峰，5～7天消退，最遲不超過兩周;早產兒持續時間較長，除有輕微食欲不振外，一般無其他臨床症狀。若生後24小時即出現黃疸，2～3周仍不退，甚至繼續加深加重，或消退後複現，或生後

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麻疹(measles,rubeola,morbilli)是麻疹病毒引起的急性呼吸道傳染病。主要症狀有發熱、上呼吸道炎、眼結膜炎等，而以皮膚出現紅色斑丘疹和頰粘膜上有麻疹粘膜斑為其特征。本病傳染性極強，在人口密集而未普種疫苗的地區易發生流行。疫情主要威脅5歲以下兒童，成人也有發病約2～3年發生一次大流行。我國自1965年，開始普種麻疹減毒活疫苗後，已控製了大流行。

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鵝口瘡是新生兒時期經常見到的疾病，尤其是出生一周以後的早產兒。俗稱白口糊，中醫叫雪口症。是由白色念珠菌感染引起的，是屬於真菌的一種，也稱黴菌。一般認為是由於新生兒免疫機能低下，如虛弱，營養不良，腹瀉，或因感染而長期應用各種抗生素或激素如強的鬆等所造成的。鵝口瘡(雪口病)是最常見的口咽黏膜念珠菌病，是念珠菌屬感染所引起的口腔粘膜疾病。近年來，由於抗生素和免疫抑製劑在臨床上的廣泛應用，發生菌群失調或免

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疝氣，即人體組織或器官一部分離開了原來的部位,通過人體間隙、缺損或薄弱部位進入另一部位。俗稱“小腸串氣”。自臍部突出的疝稱臍疝。臨床上分嬰兒臍疝和成人臍疝兩種。

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嬰兒濕疹中醫稱奶癬，又名「胎斂瘡」。多為體質過敏，為風濕所襲，搏於氣血而發。分幹、濕二型。起初形如粟粒，散在或密集，疹色紅，搔之起白屑，其形如癬疥而不流津水的，為「幹斂瘡」，偏於風熱盛。如皮膚起粟，搔癢無度，破則流水，浸淫成片，甚至可以延及身體其它各部，為「濕飲瘡」，偏於濕熱重。此證常使患兒躁煩，睡臥不安，病久皮膚可有苔癬樣變化，若皮損滲出液減少，膚紅減退，為好轉的現象。本病即「嬰兒濕疹」。多見於

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咽炎是咽部粘膜，粘膜下組織的炎症，常為上呼吸道感染的一部分。依據病程的長短和病理改變性質的不同，分為急性咽炎、急性單純性咽炎、慢性咽炎、慢性單純性咽炎、肥厚性咽炎、萎縮性咽炎、病毒性咽炎、鏈球菌性咽炎、淋菌性咽炎。

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小兒急性喉炎是喉部黏膜的急性炎症，可因病毒或細菌感染引起，多繼發於上呼吸道感染，也可成為某些急性傳染病的前驅症狀或並發症。以聲音嘶啞，咳聲如犬吠為主要特征，重者可導致喉梗阻麵危及生命。中醫稱為“喉風、喉音、喉痹”等。多見於5歲以下的兒童。小兒抵抗力低，且由於小兒喉部的解剖特點，喉腔狹小，喉軟骨柔軟，會厭軟骨舌麵、杓狀軟骨、杓狀會厭襞、室帶和聲門下區粘膜下組織鬆弛，粘膜淋巴管豐富，發炎後易發生水腫，

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小兒多動症，全稱注意缺陷多動障礙（ADHD），是一種常見的兒童行為異常問題。這類患兒的智能正常或基本正常，但學習、行為及情緒方麵有缺陷，表現為注意力不易集中，注意短暫，活動過多，情緒易衝動，以致影響學習成績。在家庭及學校均難與人相處，日常生活中使家長和老師感到困難。有人把這種失調比喻為一個交響樂失去協調性及和諧性。 根據患兒的核心症狀，多動症可以分為三種類型：注意力不集中型（又稱“不動”的多動症，

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痱子又稱“熱痱”、“紅色粟粒疹”，是由於在高溫悶熱環境下，出汗過多，汗液蒸發不暢，導致汗管堵塞、汗管破裂，汗液外滲入周圍組織而引起。主要表現為小丘疹、小水泡。好發於夏季，多見於排汗調節功能較差的兒童和長期臥床病人。由於瘙癢而過度搔抓可致繼發感染，發生毛囊炎、癤或膿腫。

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營養不良是由於熱量和（或）蛋白質不足而致的慢性營養缺乏症.多見於嬰幼兒期.隨著人民生活不斷提高,營養不良發病率已顯著下降。目前所見營養不良多為嬰兒期喂養方法不當或疾病因素所造成而且程度多較輕。

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新生兒缺氧缺血性腦病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各種原因引起的缺氧和腦血流量減少而導致的新生兒腦損傷，腦組織以水腫、軟化、壞死和出血為主要病變，是新生兒窒息重要的並發症之一，是導致兒童神經係統傷殘的常見原因之一。重者常有後遺症，如腦性癱瘓、智力低下、癲癇、耳聾、視力障礙等。本症不僅嚴重威脅著新生兒的生命，並且是新生兒期後病殘兒

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屈光不正是指眼在不使用調節時，平行光線通過眼的屈光作用後，不能在視網膜上結成清晰的物像，而在視網膜前或後方成像。它包括遠視、近視及散光。

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尿布疹是發生在裹尿布部位的一種皮膚炎性病變，也稱為嬰兒紅臀，表現為臀部與尿布接觸區域的皮膚發紅、發腫，甚至出現潰爛、潰瘍及感染，稍有輕微的外力或摩擦便會引起損傷。繼續發展則出現滲出液，表皮脫落，淺表的潰瘍，不及時治療則發展為較深的潰瘍，甚至褥瘡。尿布疹大多發生在1周歲以內的嬰兒，通常在7-9個月時最厲害。因為嬰兒在這一時期開始進食的食物種類逐漸增多，排出的尿便對臀部皮膚的刺激性增大，尤其是在腹瀉或

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幼兒急疹(exanthema subitum)又稱嬰兒玫瑰疹(roseola infantum)、燒疹，是人類皰疹病毒6、7型感染引起的常見於嬰幼兒的急性出疹性傳染病。臨床特征為高熱3～4天，然後驟然退熱並出現皮疹，一般幾小時內皮疹開始消退，2～3天內全部消失，無色素沉著及脫皮。預後良好，均能自愈。

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幼女性外陰陰道炎是女性嬰幼兒常見的疾病，主要症狀包括白帶呈膿性、外陰紅腫、局部瘙癢疼痛等。該疾病主要與嬰幼兒外陰皮膚黏膜比較薄、雌激素水平低、陰道內異物所導致的繼發感染等因素有關。

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手足口病是由腸道病毒引起的傳染病，每年4-9月是高發季節。多發生於5歲以下兒童，表現口痛、厭食、低熱、手、足、口腔等部位出現小皰疹或小潰瘍，多數患兒一周左右自愈，少數患兒可引起心肌炎、肺水腫、無菌性腦膜腦炎等並發症。個別重症患兒病情發展快，導致死亡。目前缺乏有效治療藥物，主要對症治療。

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鼓膜穿孔是一種由暴力案件，交通事故，或氣壓改變所致的中耳創傷，祖國醫學屬“耳門漏管”範疇。鼓膜穿孔在法醫臨床學鑒定中經常遇到，能夠引起鼓膜穿孔的原因很多，主要分為外傷性(直接或者間接外力作用)鼓膜穿孔和炎性鼓膜穿孔，前者如鈍性工具(包括掌、拳等)打擊、顱底骨折、爆炸、挖耳不慎、針刺、燙傷甚至昆蟲入耳均可引起，此處討論的外傷性鼓膜穿孔主要指間接外力作用所致的外傷性鼓膜穿孔，炎性鼓膜穿孔主要見於急性中

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小兒麻痹症又稱脊髓灰質炎(poliomyelitis，以下簡稱polio)，是由脊髓灰質炎病毒引起的一種急性傳染病。流行時以隱匿感染和無癱瘓病例為多，兒童發病較成人為高，普種疫苗前尤以嬰幼兒患病為多，故稱小兒麻痹症(Infantile paralysis)。臨床表現主要有發熱、咽痛和肢體疼痛，部分病人可發生弛緩性麻痹。其主要病變在脊髓灰質，損害嚴重者可有癱瘓後遺症。自50年代末普遍采用疫苗預防本病

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兒童多動症即小兒多動症，全稱注意缺陷多動障礙（ADHD），是一種常見的兒童行為異常問題。這類患兒的智能正常或基本正常，但學習、行為及情緒方麵有缺陷，表現為注意力不易集中，注意短暫，活動過多，情緒易衝動，以致影響學習成績。在家庭及學校均難與人相處，日常生活中使家長和老師感到困難。有人把這種失調比喻為一個交響樂失去協調性及和諧性。 根據患兒的核心症狀，多動症可以分為三種類型：注意力不集中型（又稱“不動

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口吃多發生於兒童，50%的口吃患者於5歲前發病，而1～3歲的小兒在情緒緊張時出現一時性的口吃是比較多見的。一般隨著年齡的增長逐漸改善或消失，少數可持續至成年。

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遺尿症俗稱尿床，通常指小兒在熟睡時不自主地排尿。一般至4歲時僅20％有遺尿，10歲時5％有遺尿，有少數患者遺尿症狀持續到成年期。沒有明顯尿路或神經係統器質性病變者稱為原發性遺尿，約占70％～80％。繼發於下尿路梗阻（如尿道瓣膜）、膀胱炎、神經原性膀胱（神經病變引起的排尿功能障礙）等疾患者稱為繼發性遺尿，患兒除夜間尿床外，日間常有尿頻、尿急或排尿困難、尿流細等症狀。

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自閉症，又稱孤獨症，是一種廣泛性發展障礙，通常起病於3歲前，主要表現為社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重複性行為。自閉症是一種神經發育障礙，可能涉及多種因素，包括遺傳因素、神經遞質因素、腦器質性因素、免疫係統因素等。自閉症患者常常會有不同程度的社會適應困難，並且這種狀況會隨著年齡的增長而逐漸凸顯。然而，通過早期的特殊教育輔導，可以幫助自閉症患者在社會適應能力方麵得到提高。 在中國，自閉症患

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小兒驚厥是指由於腦神經功能紊亂導致的全身或局部肌群呈強直性和陣攣性抽搐，常伴有意識障礙。驚厥是小兒常見的急診，尤多見於嬰幼兒。發病率很高，約5～6%的小兒曾有過一次或多次驚厥。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症，影響小兒智力發育和健康。小兒驚厥發病率為成人的10倍，尤以嬰幼兒多見。

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嬰幼兒陰道炎，多發生在1-5歲的幼女，是女性嬰幼兒的常見病，多伴有外陰炎，因此也常統稱為幼女外陰陰道炎。幼女外陰陰道炎是一種青春期前女童外陰和陰道組織的炎症，也有稱為嬰幼兒外陰陰道炎。

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非性病性梅毒是指由於地方性梅毒螺旋體感染所引起的地方流行性疾病。人與人間的傳播主要是通過直接接觸或消化道接觸病原體，而非性傳播。根據病情發展可分為三期，最常見的損害是二期口腔黏膜斑，三期症狀更為突出，包括皮膚、鼻咽部、骨等處出現樹膠腫性損害。

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維生素B2又名核黃素(riboflavin)，在體內以遊離核黃素、黃素單核苷酸(flavin mononucleotide，FMN)和黃素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，FAD)3種形式存在於組織中。維生素B2缺乏症在臨床上主要表現為皮膚黏膜受損的改變。

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新生兒溶血病主要是指母嬰血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型係統母嬰不合引起溶血者為多見，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型係統不合引起的溶血病極為少見。

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缺血缺氧性腦病(HIE)是圍產期新生兒因缺氧引起的腦部病變，主要由宮內窘迫、新生兒窒息缺氧引起，少數可發生在其他原因引起的腦損害。

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長期缺乏維生素C可表現為壞血病(scurvy)，現時一般少見，但在缺少青菜、水果的北方牧區，或城、鄉對人工喂養兒忽視輔食補充，特別在農村邊遠地區，仍因喂養不當而致發病。自1970年Pauling發表感冒與維生素C的關係以來，有關維生素C在體內的功能及大劑量臨床應用等問題，引起了許多學者的關注。

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出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。由於病因比較複雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方麵有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由於先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同於一般成人白內障。

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嘔吐(vomiting)是新生兒期常見症狀之一，管理嘔吐的是延腦裏的嘔吐中樞。軟齶、咽壁、胃腸的任何刺激，以及神經係統本身的某些疾病(腦炎、腦膜炎等)時發出的刺激都由神經傳到嘔吐中樞，是一係列複雜的神經反射活動。中樞發出反應，引起食管、胃或腸道自下向上蠕動，同時膈肌、腹肌收縮迫使胃中食物從口腔湧出。新生兒消化係統解剖生理特點使很多情況下容易發生嘔吐，尤以生後3、4天為多見。由於嘔吐物常從口鼻同時噴

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溶血是指血紅細胞在低滲溶液作用下，細胞腫脹、破裂釋放出血紅蛋白的過程。

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新生兒淚囊炎是由於鼻淚管下端的胚胎殘膜沒有退化，阻塞鼻淚管下端，導致淚液和細菌瀦留在淚囊內，引起繼發性感染所致。新生兒淚囊炎是一種非常常見的嬰幼兒先天性眼病，也是小兒眼科常見病，多發病。表現為嬰兒的眼睛經常是淚汪汪的。在嬰兒的眼睛裏有許多濃性分泌物流出，發病時間可早可晚，有的是出生後第一天就有症狀，有的可以是一周後或者一個月以後出現。

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唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊麵容、生長發育障礙和多發畸形。

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嬰幼兒因喉部組織軟弱鬆弛、吸氣時候組織塌陷、喉腔變小所引起的喉鳴，稱為先天性喉鳴，亦稱喉軟骨軟化。常發生於出生後不久，隨著年齡稍大，喉軟骨逐漸發育，喉鳴也逐漸消失。

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兒童尖銳濕疣是由人乳頭瘤病毒（HPV）感染引起的性傳播性疾病，主要發生在肛門生殖器區域，表現為肉色或色素沉著過度的疣狀丘疹或斑塊。兒童尖銳濕疣的發病過程與成人相似，但多為非性接觸傳染所致。由於兒童的免疫係統尚未完全發育，因此尖銳濕疣在兒童中的發展較快，且可能發生播散性感染。

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新生兒呼吸窘迫綜合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)係指出生後不久即出現進行性呼吸困難、青紫、呼氣性呻吟、吸氣性三凹征和呼吸衰竭。主要見於早產兒，尤其是胎齡小於32～33周。基本特點為發育不成熟肺、肺表麵活性物質缺乏而導致的進行性肺泡不張、肺液轉運障礙、肺毛細血管-

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情感交叉擦腿綜合征(masturbation syndrome)是一個病因不明，治療尚不統一的綜合征。小兒多見。指的是兒童反複用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行為，亦有人稱之為手淫(masturbation)。幾乎所有的兒童在其生長發育過程中，都可出現或輕或重的這類行為。半歲左右的嬰兒即可出現，但多見於2歲以後，多數在幼兒至學齡前比較明顯，上學後多數消失，至青春期後又明顯增加。男孩多於女孩。

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肛管直腸和結腸狹窄可由先天性畸形、炎症、外傷、腫瘤和手術創傷等原因引起。結腸狹窄除先天性畸形和損傷造成外，多數是結腸切除術後以及潰瘍性結腸炎、肉芽腫性結腸炎等的並發症。

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早產兒視網膜病變(retinopathy of prematurity，ROP)，原稱晶狀體後纖維增生症(RLF)，本病與早產、低出生體重以及吸高濃度氧氣有密切關係，是由於早產兒視網膜血管尚未發育完全，產生視網膜新生血管及纖維組織增生所致。晶狀體後纖維增生症是嚴重ROP的晚期瘢痕改變。

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變應性鼻炎(allergic rhinitis)是變態反應性鼻炎的簡稱，一般又稱過敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出現炎症，表現為充血或者水腫，患者經常會出現鼻塞，流清水涕，鼻癢，喉部不適，咳嗽等症狀。過敏性鼻炎是鼻炎的一種，由於機體對某種物質過敏而引起的鼻炎稱做過敏性鼻炎(allergic rhinitis)，並可以引起一係列過敏性症狀出現。

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口周濕疹是一種發生於口唇周圍皮膚的炎症性疾病，多見於嬰幼兒、兒童。口周濕疹的特點是口唇周圍出現炎症性紅斑、丘疹、水皰、膿皰和鱗屑等皮損，並伴有瘙癢、疼痛和燒灼感。如果繼發感染，還可能出現化膿、糜爛和結痂等症狀。

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人是恒溫動物，無論外界氣溫有多大變化，通過下丘腦體溫調節中樞的調節，正常情況下體溫都能維持在36～37℃左右。但人體對周圍環境溫度的升高程度和持續時間有一定耐受限度，長時間置身於高溫環境中，機體則失去調節代償功能。在高溫、高濕環境中或在烈日直射下活動時間過長，導致體溫調節功能失調，引起水和電解質代謝紊亂和神經係統功能損害等一係列症狀時，即為中暑(heat illness)或暑熱症(summer f

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足月小樣兒是指出生體重比同齡正常體重低25%的小樣兒中最常見的，胎齡在38至42周之間而體重在2500克以下的小樣兒。世界上每年約24萬嬰兒的出生體重

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生長痛是兒童生長發育時期特有的一種生理現象。局部組織無紅腫壓痛，活動正常。對孩子正常的生長和發育不會產生影響。

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兒童精神分裂症是兒童精神較為常見的一種精神病。精神分裂症可發生於成年人和兒童，兒童精神分裂症也有自己的臨床特點。

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係各種原因引起的小腸消化，吸收功能減損，以致營養物質不能正常吸收，而從糞便中排泄，引起營養缺乏的臨床綜合征群，亦稱消化吸收不良綜合征。由於患者多有腹瀉，糞便稀薄而量多，且含有較多油脂，又稱脂肪瀉。

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梅毒(syphilis)是一種由梅毒螺旋體(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分為先天和後天梅毒兩種。先天梅毒(congenital syphilis)又稱胎傳梅毒(prenatal syphilis)，病原體在母體內通過胎盤途徑感染胎兒，可引起死產、早產，妊娠梅毒對胎兒的有害風險較正常孕婦高2.5倍。妊娠合並梅毒其圍產兒病死率高達50%。是一種嚴重影響嬰幼兒身心健康的

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新生兒肝炎綜合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多種原因引起的，主要病理改變為非特異性多核巨細胞形成的一種新生兒疾病。它是新生兒晚期以阻塞性黃疸、肝脾腫大和肝功能異常、結合和未結合膽紅素均升高為特征，多為產程中或產後感染引起。常於生後1個月左右發病。廣義地說，它包括肝細胞源性的肝內膽汁鬱積，如感染、代謝性疾病、家族性膽汁鬱積、染色體異常及特發性新生兒肝炎;狹義地說

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先天性巨結腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，以致腸管擴張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。國外統計本病的發病率為每5000人中可見一例。國內統計占消化道畸形第2位。首次就診多在新生兒期，病人約90%為男孩。

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兒童期精神障礙是指多發於或僅發生於兒童期的精神障礙，前麵各節所述的精神障礙則多發於成年期，但有少數亦可發病於兒童期。兒童期通常是指12～14歲以內，但本章則包括18歲以內，18歲以上稱為成人。ICD-10列出的多發於兒童期的精神障礙有十多種，本章將敘述三種。

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兒童急性良性肌炎是兒童在流感過程中發生的肌炎，又稱兒童急性短暫肌炎、病毒性肌炎、流行性感冒肌炎等。冬春季發病率較高。

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維生素E缺乏病(vitamine E deficiency)是由於維生素E缺乏而引起人體相關症狀的一種疾病。維生素E作用：維生素E在人體內作用最為廣泛，比任何一種營養素都大，故有“護衛使”之稱。在身體內具有良好的抗氧化性， 即降低細胞老化。保持紅細胞的完整性，促進細胞合成，抗汙染，抗不孕的功效。在人體營養中占重要地位，早產嬰缺乏維生素E可發生溶血性貧血。

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過敏性紫癜於19世紀30年代和70年代由許蘭氏和亨變壓諾氏先後描述，故又名許蘭-亨諾氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病屬過敏性血管炎範圍，是最常見的毛細血管變態反應性疾病，以廣泛的小血管炎症為病理基礎，皮膚紫癜、消化道粘膜出血、關節腫脹和腎炎等症狀為其主要臨床表現。據北京兒童醫院1987～1991年1162例住院患兒分析，男女之比為1.4∶1。以年長兒，尤以學

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體溫升高是新生兒時期常見的一種症狀，正常新生兒的肛溫為36.2～37.8℃，腋下溫度較肛溫稍低，在36～37℃，當新生兒腋溫超過37.2℃或肛溫超過37.8℃時稱發熱(fever)。腋溫37.5～38℃稱低熱，38.1～39℃稱中等度發熱，39.1～41℃稱高熱.41℃以上稱超高熱。新生兒對高熱耐受性差。當體溫超過40℃時間較長時，可產生驚厥及永久性腦損傷。

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鼻後滴漏綜合症是指由於鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻後和咽喉部,甚至反流入聲門或氣管,導致以咳嗽為或者過敏性鼻炎患者的鼻內炎性分泌物可以經鼻後孔和咽部流入或吸入肺內，主要表現的綜合征。

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馬牙是指大多數嬰兒在出生後4--6周時，口腔上齶中線兩側和齒齦邊緣出現一些黃白色的小點，很象是長出來的牙齒，俗稱“馬牙”或“板牙”“馬牙”一般不影響嬰兒吃奶和乳牙的發育，它在出生後的數月內會逐漸脫落，有的嬰兒因營養不良，“馬牙”不能及時脫落，這也沒多大妨礙，不需要醫治。馬牙語出《萬病回春》。又名上皮疹。即初生兒齒齦上呈散在的淡黃色若米粒大小的圓形結節，內含脂肪渣，往往因妨礙吮乳而引起啼哭。《咽喉經

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摩擦性苔蘚樣疹(frictional lichnoid eruptions)又名兒童丘疹性皮炎(juvenile paulax dermatitis)、肘膝複發性夏季糠疹(recurrent summertime pityxiasis of the elbows and knees)、沙土皮炎。

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抽動障礙是一種起病於兒童和青少年期，以快速、不自主、突發、重複、非節律性、刻板、單一或多部位肌肉運動抽動或（和）發聲抽動為特點的一種複雜的、慢性神經精神障礙。

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嬰幼兒外陰炎(infantile vulvitis)是女性嬰幼兒非常常見的疾病，由於生理特點與成人在病因、表現、後果、治療方麵均有所不同。在診斷時需鑒別診斷滴蟲或黴菌性外陰炎、蟯蟲性外陰炎和幼女急性淋病。

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新生兒濕肺(born)又稱新生兒暫時性呼吸困難或第Ⅱ型呼吸窘迫綜合征(RDS typeⅡ)，是一種自限性疾病。出生後出現短暫性氣促，與新生兒呼吸窘迫綜合征及羊水吸入綜合征稍相似，但多見於足月兒或足月剖宮產兒，其症狀很快消失，預後良好。1966年Avery首次敘述此症。

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半乳糖血症(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血症，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳

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新生兒肝炎綜合征(neonatal hepatitis syndrome)為起病於新生兒期的一組臨床症候群，主要表現為持續的黃疸、血清膽紅素(直接膽紅素)增高，阻塞性黃疸、肝髒腫大及肝功能損害，由於病因較多，對每一病例的確切原因難以確定，故常稱為新生兒肝炎綜合征。其主要病理改變為非特異性多核巨細胞形成。

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戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經係統的單核

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巨細胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染目前已日益受到重視;因受染細胞呈巨細胞化，胞質、胞核內可見包涵體，故又名巨細胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease，CID)。受染後病毒可局限於涎腺，有的則導致全身性感染。CMV感染大多呈亞臨床型，顯性感染者則有多樣化的臨床表現，嚴重者可致死。由於巨細胞病毒可經宮內感染造成死胎、流產、早產，也可導致先天畸形，故

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念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最強，兒童期感染常稱之為鵝口瘡(thrush)。念珠菌是人體常見的寄生菌，其致病力弱，僅在一定條件下感染致病，故為條件致病菌，近年來隨著抗生素及腎上腺皮質激素的廣泛應用，使念珠菌感染日益增多。

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隱睾(cryptorchidism)，也稱睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常發育程序從腰部腹膜後下降至陰囊。隱睾的發病率在生長發育中逐漸降低，早產兒的發病率約30%，新生兒為4%，1歲時為0.66%，成年人為0.3%，表明睾丸的下降是一個漸進的過程，在出生後睾丸仍可繼續下降。但一般至6個月之後，繼續下降的機會明顯減少。

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巨細胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨細胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨細胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一種全身性感染綜合征。因受染細胞的典型改變是細胞變大，核內和胞漿內出現包涵體，也是引起先天性畸形的重要原因之一。

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嬰兒痤瘡(Infantile acne)又稱新生兒痤瘡(Acne neonatorum)。發病原因不清，可能出生時，雄激素分泌增加所致。有家族傾向發生在3個月以內者，幾乎均為男嬰。粉刺可在數月內消退。愈後可留凹陷性瘢痕。

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乳汁吸入性肺炎（milk aspiration pneumonia）是由於乳汁在吞咽時被吸入呼吸道或因在咽部排空時間延長，殘留的乳汁被吸入肺部。嘔吐或溢乳時，乳汁被吸入呼吸道，通常多有誘因。

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新生兒血清總鈣

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原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一組免疫器官、組織、細胞或分子缺陷，導致機體免疫功能不全的疾病。

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新生兒膿皰瘡為新生兒常見的，主要以金黃色葡萄球菌感染引起的，多發生於炎夏季節。成人雖然偶爾會發生，但大多流傳於小孩身上，主要症狀為膿皰，好發於孩童的頭麵、手臂及前臂露出部位，也可迅速蔓延全身。

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情感性交叉擦腿症是一種以陣發性兩腿交叉，扶緊，用力摩擦為主要特征的小兒神經官能症。其基本征候特征為發作時患兒兩腿交叉，扶緊，或兩腿挺直，全身用力，上下摩擦，每次約發1分鍾到幾分鍾不等。輕者數日1次，重者一日數次，有的患兒甚至一有空即作此動作，而且用力猛幅度大，直擦得麵色通紅，全身出汗。

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先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的，成為畸形綜合征，目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原。目前已發現多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數可確證對人類有影響。因此，隻能視之為對人類有很

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新生兒膿皰病(impetigo neonatorum)又稱新生兒大皰性膿皰病(bullous impetigo of the newborn)或新生兒天皰瘡(pemphigus neonatorum)，為新生兒常見的一種以大皰為主的由細菌感染所引起的急性傳染性化膿性皮膚病，發病急劇，傳染性強。

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幹性濕疹，也被稱為乏脂性濕疹或裂紋性濕疹，是一種常見的瘙癢性皮炎。它通常發生在皮膚幹燥的老年人身上，特別是在下肢。幹性濕疹的主要症狀是皮膚呈淡紅色，皮脂分泌減少，皮膚幹燥，表皮及角質層有細裂紋。在嚴重的情況下，這些裂紋可能會出血。患者可能會感到瘙癢，症狀嚴重時可能會影響日常生活。

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急性胰腺炎是由於各種原因引起胰腺消化酶在胰腺內被激活，而發生胰腺自身消化的化學性炎症為主的疾病。其發病原因多種多樣，與胰液外溢入胰腺間質及其周圍組織有關，疾病初期常易被忽視或誤診。共同特征為突然發作的上腹劇痛、嘔吐和血清澱粉酶增高。發病在臨床上根據其嚴重程度，可分為輕型和重型兩大類。急性胰腺炎在小兒時期並不多見，但在新生兒時期可發生。新生兒急性胰腺炎的表現與其他年齡組的表現相似，隻是不能陳述腹痛，

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水俁病是因食入被汞汙染河水中的魚、貝類所引起的甲基汞中毒。或是孕婦吃了被甲基汞汙染的海產品後引起嬰兒患先天性水俁病。因1953年首先發現於日本熊本縣水俁灣附近的漁村而得名。是慢性汞中毒的一種類型。

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疳又稱疳證、疳疾、疳積。是一種慢性營養障礙性疾病。好發於幼弱小兒。

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多基因遺傳病是一類病因複雜，發病率高的常見病，多發病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因，也可以說受多個微效基因控製，微效基因沒有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應，並受到環境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發病機製、再發風險估計，要考慮遺傳因素和環境因素的雙重作用。多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續的，不同的個體間隻有量的差異。如人的身高，在人群中的變

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腸道病毒71型手足口病是由腸道病毒71型感染所引起的一種手足口病。臨床較為常見。主要發生在小於3歲的嬰幼兒，多數患兒病情經過良好，少數重症患兒可發生無菌性腦膜炎、腦幹腦炎、神經源性肺水腫及急性弛緩性癱瘓等並發症，造成較高的病死率和致殘率。

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乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起，新生兒期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生兒感染HBV主要有母嬰垂直傳播和水平傳播引起。其中大部分呈慢性經過，常可持續不愈，成為慢性攜帶者或慢性肝炎，嚴重影響兒童的健康。大多數被乙型肝炎病毒感染的新生兒發生慢性亞臨床型肝炎，表現為持續性乙肝表麵抗原(HBsAg)血症和不同程度的轉氨酶升高。此症與慢性肝功能衰竭的關係已逐漸引起人們的注意

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新生兒呼吸暫停的定義是呼吸道氣流停止≥20s，伴或不伴心率減慢或＜15s，伴有心率減慢。在早產兒呼吸停頓在10～15s，不伴有心動緩慢的稱周期性呼吸為正常現象。新生兒呼吸暫停的類型。(1)中樞性——由於中樞神經係統原因而無呼吸運動致氣流停止；(2)阻塞性——呼吸運動存在而呼吸道無氣流；(3)混合性。

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共同性外斜視（concomitant exotropia）分為原發性及繼發性兩種，原發性者包括外隱斜、間歇性外斜視及恒定性外斜視。繼發性者包括知覺性外斜視（sensory exotropia），係由一眼視力不好而引起，及手術後外斜（consecutive exotropia），即內斜視手術後過矯引起。大多數患者發病年齡較早，35%～70%發生在2歲以內，外斜開始為外隱斜，進一步發展為間歇性外斜及恒

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小腸疝氣是危害人類健康的一種常見病和多發病，除了個別嬰兒外，幾乎不能自愈。

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過敏症(anaphylaxis)有時又被翻譯為過敏性休克或嚴重過敏反應。它是臨床免疫學方麵最緊急的事件。現在描述為一組包括免疫或非免疫機製、常常是突發的、涉及多個靶器官的嚴重臨床症狀，是一個具有多種誘發物、致病機製不盡相同的臨床綜合征。

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人體攝入過量的維生素A可引起中毒綜合征，稱維生素A中毒症（Vitamin A toxicity）。最早報千於十六世紀九十年代，北極探險者食北極熊肝後數小時發生頭痛、嘔吐、嗜睡等症，因人及動物體內的維生素A90～95％貯於肝髒。近年國內由於濫用維生素A濃縮劑，產生中毒症狀者不斷增多，主要係因家長缺乏合理應用維生素A的知識，認為用量越多越好，醫務人員亦缺乏警惕性，值得引起重視。據研究，嬰幼兒服用維生素

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小兒抽動穢語綜合征是一種慢性神經精神障礙的疾病，又稱多發性抽動症、多發性抽動—穢語綜合征、慢性多發性抽動等。它以不自主的突然的多部位抽動及在抽動的同時伴有暴發性發聲和穢語為主要表現。 這種病症多數在兒童學齡期起病，男孩多於女孩，表現形式多種多樣，包括發聲性抽動、運動性抽動和抽動-發聲綜合征三種。 此病病程較長，常反複發作，可能會給孩子的學習、生活和社會交往造成困難，給家庭帶來很大心理負擔。 因此，

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新生兒破傷風又稱“四六風““七日風“或“臍風“。通常是在接生斷臍時，由於接生人員的手或所用的剪刀、紗布未經消毒或消毒不嚴密，臍部被破傷風杆菌侵入而引起。多數發生在出生後4-7天。傷風梭狀杆菌侵入臍部、並產生痙攣毒素而引起以牙關緊閉和全身肌肉強直性痙攣為特征的急性感染性疾病。在城市及衛生條件較好的地區，本病已甚罕見，但在廣大農村及邊遠地區，本病仍時有發生，嚴重威脅新生兒的健康，因此，很好地掌握本病的

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Y染色體遺傳病，是一類患者後代中所有的男性都為患者的遺傳病。這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因。因為患者都為男性，隻在父子間遺傳，故又稱為“限雄遺傳”。常見的疾病有人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等。

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小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

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兒童甲狀腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指發生在15歲以下兒童中的甲狀腺癌瘤。與成人甲狀腺癌相比，具有癌腫增長迅速、頸淋巴結轉移早等特點，易誤診為頸淋巴病變，應引起重視。

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新生兒單純皰疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由單純皰疹病毒引起，為雙股DNA病毒，可分為兩型，Ⅰ型主要引起唇、口周、齦及咽部皮膚黏膜皰疹;Ⅱ型引起生殖器皰疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能長期潛伏、反複發作及嗜神經組織的特點;全身性感染，多見於早產兒，病變累及多個器官，預後嚴重。

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常染色體顯性遺傳病，病名。單基因病類 型之一。指致病基因位於常染色體上，按顯性遺傳規律所發之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個是致病基因，另一 個是正常基因)都能導致發病。機體從上代的生殖細胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ，就能發病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數為顯性基因雜合狀態(雜合子)。若為純合狀 態(純合子)則病情嚴重，常致死(

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以熱能缺乏為主的嬰幼兒營養不良稱營養不良性消瘦。營養不良性消瘦係由於長期攝食過少引起，突出的是長期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能維持正常代謝，隻能消耗自己身體組織供給能量，以維持最低的生命代謝所需。出現體重不增或減輕，生長發育停滯，脂肪逐漸消失的一種慢性營養缺乏症。是一種多見於嬰兒期的極度消瘦，又稱嬰兒萎縮症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌

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所謂維生素中毒症就是服用過量的維生素後所發生的中毒性病症。 多年來，一直認為兒童和運動員需要大量的維生素。近年來，又有人提出，使用大劑量維生素可以預防癌症，能治療高脂血症和動脈硬化等等，出現了所謂“大劑量維生素療法”。這樣就增加了人們服用過量維生素的機會，過量維生素中毒就時有出現。為了減少過量維生素對人體的危害，今將各種維生素的中毒劑量和症狀作簡要敘述，以引起人們的重視。

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小兒泄瀉是以大便次數增多，糞質稀薄或如水樣為特征的一種小兒常見病。西醫稱泄瀉為腹瀉，發於嬰幼兒者稱嬰幼兒腹瀉。本病以2歲以下的小兒最為多見。雖一年四季均可發生，但以夏秋季節發病率為高，秋冬季節發生的泄瀉，容易引起流行。小兒脾常不足，內傷乳食，或脾腎陽虛，均可導致脾胃運化功能失調而發生泄瀉。輕者治療得當，預後良好。重者泄下過度，易見氣陰兩傷，甚至陰竭陽脫。

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顱內出血(intracranial hemorrhage，ICH)又稱為出血性腦血管病或出血性卒中，係因腦血管破裂使血液外溢至顱腔所致。根據出血部位的不同，ICH可分為腦出血、蛛網膜下腔出血和硬膜下出血等。無論何種原因所致的小兒ICH，其臨床表現有頗多相似之處，但預後則視不同病因而有很大差異，且診斷與治療是否及時也是直接影響預後的關鍵因素。