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新生兒黃疸是指新生兒期(自胎兒娩出臍帶結紮至生後28天)，由於膽紅素在體內積聚而導致血中膽紅素水平升高而出現皮膚、黏膜及鞏膜黃染為特征的病症，本病分為生理性黃疸和病理性黃疸。足月兒生理性黃疸在出生後2～3天出現，4～5天達到高峰，5～7天消退，最遲不超過兩周;早產兒持續時間較長，除有輕微食欲不振外，一般無其他臨床症狀。若生後24小時即出現黃疸，2～3周仍不退，甚至繼續加深加重，或消退後複現，或生後

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小兒急性喉炎是喉部黏膜的急性炎症，可因病毒或細菌感染引起，多繼發於上呼吸道感染，也可成為某些急性傳染病的前驅症狀或並發症。以聲音嘶啞，咳聲如犬吠為主要特征，重者可導致喉梗阻麵危及生命。中醫稱為“喉風、喉音、喉痹”等。多見於5歲以下的兒童。小兒抵抗力低，且由於小兒喉部的解剖特點，喉腔狹小，喉軟骨柔軟，會厭軟骨舌麵、杓狀軟骨、杓狀會厭襞、室帶和聲門下區粘膜下組織鬆弛，粘膜淋巴管豐富，發炎後易發生水腫，

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小兒多動症，全稱注意缺陷多動障礙（ADHD），是一種常見的兒童行為異常問題。這類患兒的智能正常或基本正常，但學習、行為及情緒方麵有缺陷，表現為注意力不易集中，注意短暫，活動過多，情緒易衝動，以致影響學習成績。在家庭及學校均難與人相處，日常生活中使家長和老師感到困難。有人把這種失調比喻為一個交響樂失去協調性及和諧性。 根據患兒的核心症狀，多動症可以分為三種類型：注意力不集中型（又稱“不動”的多動症，

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營養不良是由於熱量和（或）蛋白質不足而致的慢性營養缺乏症.多見於嬰幼兒期.隨著人民生活不斷提高,營養不良發病率已顯著下降。目前所見營養不良多為嬰兒期喂養方法不當或疾病因素所造成而且程度多較輕。

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新生兒缺氧缺血性腦病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各種原因引起的缺氧和腦血流量減少而導致的新生兒腦損傷，腦組織以水腫、軟化、壞死和出血為主要病變，是新生兒窒息重要的並發症之一，是導致兒童神經係統傷殘的常見原因之一。重者常有後遺症，如腦性癱瘓、智力低下、癲癇、耳聾、視力障礙等。本症不僅嚴重威脅著新生兒的生命，並且是新生兒期後病殘兒

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小兒麻痹症又稱脊髓灰質炎(poliomyelitis，以下簡稱polio)，是由脊髓灰質炎病毒引起的一種急性傳染病。流行時以隱匿感染和無癱瘓病例為多，兒童發病較成人為高，普種疫苗前尤以嬰幼兒患病為多，故稱小兒麻痹症(Infantile paralysis)。臨床表現主要有發熱、咽痛和肢體疼痛，部分病人可發生弛緩性麻痹。其主要病變在脊髓灰質，損害嚴重者可有癱瘓後遺症。自50年代末普遍采用疫苗預防本病

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小兒驚厥是指由於腦神經功能紊亂導致的全身或局部肌群呈強直性和陣攣性抽搐，常伴有意識障礙。驚厥是小兒常見的急診，尤多見於嬰幼兒。發病率很高，約5～6%的小兒曾有過一次或多次驚厥。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症，影響小兒智力發育和健康。小兒驚厥發病率為成人的10倍，尤以嬰幼兒多見。

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新生兒溶血病主要是指母嬰血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型係統母嬰不合引起溶血者為多見，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型係統不合引起的溶血病極為少見。

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出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。由於病因比較複雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方麵有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由於先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同於一般成人白內障。

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嘔吐(vomiting)是新生兒期常見症狀之一，管理嘔吐的是延腦裏的嘔吐中樞。軟齶、咽壁、胃腸的任何刺激，以及神經係統本身的某些疾病(腦炎、腦膜炎等)時發出的刺激都由神經傳到嘔吐中樞，是一係列複雜的神經反射活動。中樞發出反應，引起食管、胃或腸道自下向上蠕動，同時膈肌、腹肌收縮迫使胃中食物從口腔湧出。新生兒消化係統解剖生理特點使很多情況下容易發生嘔吐，尤以生後3、4天為多見。由於嘔吐物常從口鼻同時噴

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新生兒淚囊炎是由於鼻淚管下端的胚胎殘膜沒有退化，阻塞鼻淚管下端，導致淚液和細菌瀦留在淚囊內，引起繼發性感染所致。新生兒淚囊炎是一種非常常見的嬰幼兒先天性眼病，也是小兒眼科常見病，多發病。表現為嬰兒的眼睛經常是淚汪汪的。在嬰兒的眼睛裏有許多濃性分泌物流出，發病時間可早可晚，有的是出生後第一天就有症狀，有的可以是一周後或者一個月以後出現。

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唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊麵容、生長發育障礙和多發畸形。

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嬰幼兒因喉部組織軟弱鬆弛、吸氣時候組織塌陷、喉腔變小所引起的喉鳴，稱為先天性喉鳴，亦稱喉軟骨軟化。常發生於出生後不久，隨著年齡稍大，喉軟骨逐漸發育，喉鳴也逐漸消失。

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新生兒呼吸窘迫綜合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)係指出生後不久即出現進行性呼吸困難、青紫、呼氣性呻吟、吸氣性三凹征和呼吸衰竭。主要見於早產兒，尤其是胎齡小於32～33周。基本特點為發育不成熟肺、肺表麵活性物質缺乏而導致的進行性肺泡不張、肺液轉運障礙、肺毛細血管-

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情感交叉擦腿綜合征(masturbation syndrome)是一個病因不明，治療尚不統一的綜合征。小兒多見。指的是兒童反複用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行為，亦有人稱之為手淫(masturbation)。幾乎所有的兒童在其生長發育過程中，都可出現或輕或重的這類行為。半歲左右的嬰兒即可出現，但多見於2歲以後，多數在幼兒至學齡前比較明顯，上學後多數消失，至青春期後又明顯增加。男孩多於女孩。

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變應性鼻炎(allergic rhinitis)是變態反應性鼻炎的簡稱，一般又稱過敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出現炎症，表現為充血或者水腫，患者經常會出現鼻塞，流清水涕，鼻癢，喉部不適，咳嗽等症狀。過敏性鼻炎是鼻炎的一種，由於機體對某種物質過敏而引起的鼻炎稱做過敏性鼻炎(allergic rhinitis)，並可以引起一係列過敏性症狀出現。

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人是恒溫動物，無論外界氣溫有多大變化，通過下丘腦體溫調節中樞的調節，正常情況下體溫都能維持在36～37℃左右。但人體對周圍環境溫度的升高程度和持續時間有一定耐受限度，長時間置身於高溫環境中，機體則失去調節代償功能。在高溫、高濕環境中或在烈日直射下活動時間過長，導致體溫調節功能失調，引起水和電解質代謝紊亂和神經係統功能損害等一係列症狀時，即為中暑(heat illness)或暑熱症(summer f

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係各種原因引起的小腸消化，吸收功能減損，以致營養物質不能正常吸收，而從糞便中排泄，引起營養缺乏的臨床綜合征群，亦稱消化吸收不良綜合征。由於患者多有腹瀉，糞便稀薄而量多，且含有較多油脂，又稱脂肪瀉。

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梅毒(syphilis)是一種由梅毒螺旋體(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分為先天和後天梅毒兩種。先天梅毒(congenital syphilis)又稱胎傳梅毒(prenatal syphilis)，病原體在母體內通過胎盤途徑感染胎兒，可引起死產、早產，妊娠梅毒對胎兒的有害風險較正常孕婦高2.5倍。妊娠合並梅毒其圍產兒病死率高達50%。是一種嚴重影響嬰幼兒身心健康的

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新生兒肝炎綜合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多種原因引起的，主要病理改變為非特異性多核巨細胞形成的一種新生兒疾病。它是新生兒晚期以阻塞性黃疸、肝脾腫大和肝功能異常、結合和未結合膽紅素均升高為特征，多為產程中或產後感染引起。常於生後1個月左右發病。廣義地說，它包括肝細胞源性的肝內膽汁鬱積，如感染、代謝性疾病、家族性膽汁鬱積、染色體異常及特發性新生兒肝炎;狹義地說

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先天性巨結腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，以致腸管擴張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。國外統計本病的發病率為每5000人中可見一例。國內統計占消化道畸形第2位。首次就診多在新生兒期，病人約90%為男孩。

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過敏性紫癜於19世紀30年代和70年代由許蘭氏和亨變壓諾氏先後描述，故又名許蘭-亨諾氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病屬過敏性血管炎範圍，是最常見的毛細血管變態反應性疾病，以廣泛的小血管炎症為病理基礎，皮膚紫癜、消化道粘膜出血、關節腫脹和腎炎等症狀為其主要臨床表現。據北京兒童醫院1987～1991年1162例住院患兒分析，男女之比為1.4∶1。以年長兒，尤以學

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體溫升高是新生兒時期常見的一種症狀，正常新生兒的肛溫為36.2～37.8℃，腋下溫度較肛溫稍低，在36～37℃，當新生兒腋溫超過37.2℃或肛溫超過37.8℃時稱發熱(fever)。腋溫37.5～38℃稱低熱，38.1～39℃稱中等度發熱，39.1～41℃稱高熱.41℃以上稱超高熱。新生兒對高熱耐受性差。當體溫超過40℃時間較長時，可產生驚厥及永久性腦損傷。

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新生兒濕肺(born)又稱新生兒暫時性呼吸困難或第Ⅱ型呼吸窘迫綜合征(RDS typeⅡ)，是一種自限性疾病。出生後出現短暫性氣促，與新生兒呼吸窘迫綜合征及羊水吸入綜合征稍相似，但多見於足月兒或足月剖宮產兒，其症狀很快消失，預後良好。1966年Avery首次敘述此症。

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新生兒肝炎綜合征(neonatal hepatitis syndrome)為起病於新生兒期的一組臨床症候群，主要表現為持續的黃疸、血清膽紅素(直接膽紅素)增高，阻塞性黃疸、肝髒腫大及肝功能損害，由於病因較多，對每一病例的確切原因難以確定，故常稱為新生兒肝炎綜合征。其主要病理改變為非特異性多核巨細胞形成。

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念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最強，兒童期感染常稱之為鵝口瘡(thrush)。念珠菌是人體常見的寄生菌，其致病力弱，僅在一定條件下感染致病，故為條件致病菌，近年來隨著抗生素及腎上腺皮質激素的廣泛應用，使念珠菌感染日益增多。

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隱睾(cryptorchidism)，也稱睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常發育程序從腰部腹膜後下降至陰囊。隱睾的發病率在生長發育中逐漸降低，早產兒的發病率約30%，新生兒為4%，1歲時為0.66%，成年人為0.3%，表明睾丸的下降是一個漸進的過程，在出生後睾丸仍可繼續下降。但一般至6個月之後，繼續下降的機會明顯減少。

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巨細胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨細胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨細胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一種全身性感染綜合征。因受染細胞的典型改變是細胞變大，核內和胞漿內出現包涵體，也是引起先天性畸形的重要原因之一。

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新生兒血清總鈣

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新生兒膿皰瘡為新生兒常見的，主要以金黃色葡萄球菌感染引起的，多發生於炎夏季節。成人雖然偶爾會發生，但大多流傳於小孩身上，主要症狀為膿皰，好發於孩童的頭麵、手臂及前臂露出部位，也可迅速蔓延全身。

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新生兒膿皰病(impetigo neonatorum)又稱新生兒大皰性膿皰病(bullous impetigo of the newborn)或新生兒天皰瘡(pemphigus neonatorum)，為新生兒常見的一種以大皰為主的由細菌感染所引起的急性傳染性化膿性皮膚病，發病急劇，傳染性強。

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急性胰腺炎是由於各種原因引起胰腺消化酶在胰腺內被激活，而發生胰腺自身消化的化學性炎症為主的疾病。其發病原因多種多樣，與胰液外溢入胰腺間質及其周圍組織有關，疾病初期常易被忽視或誤診。共同特征為突然發作的上腹劇痛、嘔吐和血清澱粉酶增高。發病在臨床上根據其嚴重程度，可分為輕型和重型兩大類。急性胰腺炎在小兒時期並不多見，但在新生兒時期可發生。新生兒急性胰腺炎的表現與其他年齡組的表現相似，隻是不能陳述腹痛，

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乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起，新生兒期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生兒感染HBV主要有母嬰垂直傳播和水平傳播引起。其中大部分呈慢性經過，常可持續不愈，成為慢性攜帶者或慢性肝炎，嚴重影響兒童的健康。大多數被乙型肝炎病毒感染的新生兒發生慢性亞臨床型肝炎，表現為持續性乙肝表麵抗原(HBsAg)血症和不同程度的轉氨酶升高。此症與慢性肝功能衰竭的關係已逐漸引起人們的注意

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新生兒呼吸暫停的定義是呼吸道氣流停止≥20s，伴或不伴心率減慢或＜15s，伴有心率減慢。在早產兒呼吸停頓在10～15s，不伴有心動緩慢的稱周期性呼吸為正常現象。新生兒呼吸暫停的類型。(1)中樞性——由於中樞神經係統原因而無呼吸運動致氣流停止；(2)阻塞性——呼吸運動存在而呼吸道無氣流；(3)混合性。

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小腸疝氣是危害人類健康的一種常見病和多發病，除了個別嬰兒外，幾乎不能自愈。

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過敏症(anaphylaxis)有時又被翻譯為過敏性休克或嚴重過敏反應。它是臨床免疫學方麵最緊急的事件。現在描述為一組包括免疫或非免疫機製、常常是突發的、涉及多個靶器官的嚴重臨床症狀，是一個具有多種誘發物、致病機製不盡相同的臨床綜合征。

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小兒抽動穢語綜合征是一種慢性神經精神障礙的疾病，又稱多發性抽動症、多發性抽動—穢語綜合征、慢性多發性抽動等。它以不自主的突然的多部位抽動及在抽動的同時伴有暴發性發聲和穢語為主要表現。 這種病症多數在兒童學齡期起病，男孩多於女孩，表現形式多種多樣，包括發聲性抽動、運動性抽動和抽動-發聲綜合征三種。 此病病程較長，常反複發作，可能會給孩子的學習、生活和社會交往造成困難，給家庭帶來很大心理負擔。 因此，

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新生兒破傷風又稱“四六風““七日風“或“臍風“。通常是在接生斷臍時，由於接生人員的手或所用的剪刀、紗布未經消毒或消毒不嚴密，臍部被破傷風杆菌侵入而引起。多數發生在出生後4-7天。傷風梭狀杆菌侵入臍部、並產生痙攣毒素而引起以牙關緊閉和全身肌肉強直性痙攣為特征的急性感染性疾病。在城市及衛生條件較好的地區，本病已甚罕見，但在廣大農村及邊遠地區，本病仍時有發生，嚴重威脅新生兒的健康，因此，很好地掌握本病的

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小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

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兒童甲狀腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指發生在15歲以下兒童中的甲狀腺癌瘤。與成人甲狀腺癌相比，具有癌腫增長迅速、頸淋巴結轉移早等特點，易誤診為頸淋巴病變，應引起重視。

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新生兒單純皰疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由單純皰疹病毒引起，為雙股DNA病毒，可分為兩型，Ⅰ型主要引起唇、口周、齦及咽部皮膚黏膜皰疹;Ⅱ型引起生殖器皰疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能長期潛伏、反複發作及嗜神經組織的特點;全身性感染，多見於早產兒，病變累及多個器官，預後嚴重。

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以熱能缺乏為主的嬰幼兒營養不良稱營養不良性消瘦。營養不良性消瘦係由於長期攝食過少引起，突出的是長期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能維持正常代謝，隻能消耗自己身體組織供給能量，以維持最低的生命代謝所需。出現體重不增或減輕，生長發育停滯，脂肪逐漸消失的一種慢性營養缺乏症。是一種多見於嬰兒期的極度消瘦，又稱嬰兒萎縮症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌

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小兒泄瀉是以大便次數增多，糞質稀薄或如水樣為特征的一種小兒常見病。西醫稱泄瀉為腹瀉，發於嬰幼兒者稱嬰幼兒腹瀉。本病以2歲以下的小兒最為多見。雖一年四季均可發生，但以夏秋季節發病率為高，秋冬季節發生的泄瀉，容易引起流行。小兒脾常不足，內傷乳食，或脾腎陽虛，均可導致脾胃運化功能失調而發生泄瀉。輕者治療得當，預後良好。重者泄下過度，易見氣陰兩傷，甚至陰竭陽脫。

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顱內出血(intracranial hemorrhage，ICH)又稱為出血性腦血管病或出血性卒中，係因腦血管破裂使血液外溢至顱腔所致。根據出血部位的不同，ICH可分為腦出血、蛛網膜下腔出血和硬膜下出血等。無論何種原因所致的小兒ICH，其臨床表現有頗多相似之處，但預後則視不同病因而有很大差異，且診斷與治療是否及時也是直接影響預後的關鍵因素。

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本綜合征由Ritter於1878年首先描述，並認為隻發生於新生兒或嬰幼兒的特殊性皮炎，又稱新生兒剝脫性皮炎亦稱新生兒天皰瘡，後來被命名為Ritter綜合征。目前根據病因、病理、治療和預後稱之金葡萄燙傷樣皮膚綜合征，而以藥物為主要原因，包括其他型和特發型的中毒性表皮壞死鬆解症稱為非金葡萄剝脫性皮炎(TEN)。本綜合征以全身皮膚紅腫、大片剝脫、像燙傷樣紅潤創麵為特征性損害，是一種較嚴重的皮膚病。

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病毒感染性口炎中皰疹性口炎(herpetic stomatitis)的發病率最高，是由皰疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病。可發生於唇及口周皮膚，可單發，也可多發。具有自限性。

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維生素A缺乏症(vitamin A deficiency)是因體內缺乏維生素A而引起的以眼和皮膚病變為主的全身性疾病，患者以嬰幼兒為主，常和營養不良並存，伴隨蛋白質-能量營養不良等。維生素A在體內具有多種重要功能。它對視網膜的功能起著重要的作用，對上皮組織的生長和分化顯然是必需的，同時也為骨生長、生殖和胚胎發育所需要。它還對各種細胞膜具有穩定的作用。從而對膜的通透性起調節作用。維生素A的功能是通過

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小兒黃水瘡是一種常見的淺表性化膿性皮膚病，因其膿皰破後有黃水滲出而名，古醫籍又稱為滴膿瘡。本病有接觸傳染性。西醫稱之為膿皰瘡。

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小兒色素蕁麻疹，也被稱為色素性蕁麻疹，是一種肥大細胞增生病，良性泛發性皮膚肥大細胞增生病的一種表現。這種病症的主要特點是在皮膚上出現色素斑丘疹，摩擦或劃痕後可能會引發風團。

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結核性胸膜炎是結核菌由近胸膜的原發病灶直接侵入胸膜，或經淋巴管血行播散至胸膜而引起的滲出性炎症。常常伴有胸腔積液，由於結核性胸膜炎滲液中的蛋白質較高，易引起胸膜粘連及肥厚。胸膜炎常為單側，雙側者常提示為血行播散性結核所致。常見於3歲以上的兒童，主要發生在原發感染6月內，原發灶多在同側肺內，往往不能被發現。發病與患兒對結核菌高度敏感有關。臨床上常分為幹性胸膜炎、滲出性胸膜炎、結核性膿胸(少見)三種類

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新生兒中毒性紅斑(neonatal erythema toxicum)又稱新生兒蕁麻疹(urticaria neonatorum)，為新生兒常見疾病，約有30%～70%新生兒可發生此病。是一種病因不明，發生在出生後2周內，以紅斑、丘疹和膿皰為特征的短暫性皮膚病。

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由於膳食中核黃素供給不足，或由於某種繼發性原因，如需要量增高、吸收、利用障礙引起核黃素缺乏，出現舌、唇、口、外生殖器等皮膚黏膜病變，稱為核黃素缺乏病。核黃素，即維生素B2，因色黃，且分子中含核糖醇，故命名。核黃素水溶性，存在於食物中，大多與蛋白質結合存在，被排出的量隨體內的需要，以及可能隨蛋白質的流失程度而有所增減。和其他的B族維生素一樣，不會蓄積在體內;與維生素B1不同的是，維生素B2能耐熱、耐

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小兒熱瘡是指發熱或高熱過程中所發生的一種急性皰疹性皮膚病。宋，《聖濟總錄》雲：“熱瘡本於熱盛，風氣因而乘之，故特謂之熱瘡。”本病以好發於皮膚粘膜交界處的成群小皰為臨床特征。多在1周後痊愈，但易於複發。

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非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又稱惡性淋巴瘤，起源於增殖分化過程中的淋巴細胞，它的擴散方式與相應的正常淋巴細胞移行方式相似。

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周圍淋巴結結核是兒童期肺外結核的最常見類型，可見於各年齡期，但以嬰幼兒及學齡前兒童為最多見。全身各組淋巴結皆可發生結核，但最多見的是頸、頜下、鎖骨上及腋窩淋巴結。腫大的淋巴結常孤立無痛，質較硬，可移動;少數病人伴長期低熱、盜汗、食欲不振、消瘦等症。

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青紫(cyanosis)亦稱紫紺、發紺，是血液內還原血紅蛋白濃度增高而在皮膚和黏膜上的表現。較易出現於皮膚較薄、色素較少而毛細血管較豐富的部位，如口唇、指(趾)尖、鼻尖及耳垂等。發紺既可由肺部疾病換氣不足引起，也是許多右至左分流先天性心髒病的一個症狀，並且還可見於中樞神經係統損傷及某些血液病。它是是新生兒期最常見症狀之一。新生兒、早產兒缺氧的一種表現，呼吸係統疾病致通氣換氣不足可引起右向左分流先天

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閱讀障礙是一種詞的識別技能及閱讀理解的明顯的發育障礙，這種障礙不能以智力障礙、不充足教育解釋，也不是視覺、聽覺、神經係統障礙的結果。

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維生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由於維生素D缺乏加之甲狀旁腺功能代償不全，致血鈣降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神經肌肉興奮性增高，出現驚厥、喉痙攣或手足搐搦。

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急性髓細胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物學改變及化療反應方麵，兒童AML與成人(

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維生素C缺乏病又叫壞血病(scurvy) 係食物中維生素C不足，消化道吸收障礙或需要量增加而引起維生素C缺乏所引起，多見於8個月~2歲小兒，成人罕見。是由於長期缺乏維生素C(ascorbic acid，抗壞血酸)，以骨骼變化和毛細血管通透性增加為其特征的周身性疾病。臨床以化骨障礙及出血傾向，過度角化性毛囊丘疹，周圍繞以毛細血管出血，頗具特征性的表現，現一般少見，但在缺少鮮菜、水果的北方牧區，或城、

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水腫(edema)是新生兒期常見的症狀之一，其突出表現是體重增加，係由體液在組織間隙內積聚過多，致使全身或局部發生腫脹。水腫壓之凹陷者稱為凹陷性水腫，壓之不凹陷者稱為非凹陷性水腫。在胎兒及剛出生的新生兒因細胞外液較細胞內液多，故有生理性水腫。出生時已有全身性水腫稱胎兒水腫(hydrops fetalis)，並常伴漿膜腔積液。此種水腫於生後數天內即自行消失。生後各種原因所致的水腫稱新生兒水腫，多見於

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小兒丘疹性肢皮炎綜合征是一種由病毒感染引起的肢端皮炎，也被稱為嬰兒丘疹性肢端皮炎、嬰兒苔蘚樣皮炎、Gianotti-Crosti綜合征。這種病症的主要特征是肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結腫大和無黃疸型肝炎。

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寒冷損傷綜合征(cold injury syndrome)，簡稱新生兒冷傷，因多有皮膚硬腫，故又稱之為新生兒硬腫症。係由於寒冷或(和)多種疾病所致，以低體溫和皮膚硬腫為主要臨床表現，重症可並發多器官功能衰竭。多見於早產兒和寒冷的季節，也可發生在嚴重的敗血症過程中，以皮膚、皮下脂肪組織硬化、水腫為特征，以早產、窒息、感染的新生兒為常見，重症可出現多器官功能損害。

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齲病(dental caries)是牙齒硬組織逐漸被破壞的一種疾病。發病初始在牙冠，如不及時治療，病變繼續發展，破壞牙冠表麵，形成齲洞，稱為齲齒。未經治療的齲洞是不會自行愈合的，其發展可至牙冠完全破壞，僅殘留牙根，最終導致牙齒喪失。齲病是細菌性疾病，因此它可以繼發牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和頜骨炎症。同時，齲齒的繼發感染可以形成病灶(focal infection)可導致或加重關節炎、心內膜

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狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一種人畜共患的中樞神經係統急性傳染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出臨床表現，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病動物沒有這種特點。主要臨床表現為特有的狂躁、恐懼不安、怕風怕水、流涎和咽肌痙攣，最終發生癱瘓而危及生命。

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視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence_Moon_Biedl綜合症)，又稱視網膜色素變性多指(趾)肥胖生殖器異常綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合征等。臨床少見，其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等，為一先天遺傳性疾病。由於患者無生育能力，遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。

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維生素B6缺乏病是由於食物烹調不當或品種過於單調所致。吸收不良也可致維生素B6缺乏。維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶犬尿氨酸酶的結構及功能缺陷，此時維生素B6的需要量為正常小兒所需的5～10倍，極易出現維生素B6缺乏。在嬰兒期維生素B6缺乏與依賴病的主要表現為全身抽搐，導致智力遲鈍。同時常伴有胃腸道症狀如嘔吐、腹瀉等。其他表現有末梢神經炎、皮炎及貧血等。

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小兒貓叫綜合征(cats cry syndrome)的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭麵部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落後及嚴重智力低下。小兒貓叫綜合征是由於第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。

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新生兒低血糖症是新生兒期常見病、多發生於早產兒、足月小樣兒、糖尿病母親嬰兒及新生兒缺氧窒息、硬腫症、感染敗血症等。本症足月兒發生率為1%～5%，低出生體重兒可達15%～25%，新生兒窒息約20%～30%。新生兒高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血漿糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由於新生兒腎糖閾低導致。

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健康新生兒於生後2～3周出現代謝性酸中毒，稱之為新生兒晚期代謝性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其發病與飲食中蛋白質的質和量，以及腎功能發育不完善、腎髒酸負荷過高有關。典型的晚期代謝性酸中毒可發生在不伴有其他問題的早產兒生後第2～3周，以與代謝性酸中毒有關(BE

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近年來重點研究維生素E的抗氧化性能，證明維生素E可維持正常的生殖能力和肌肉正常代謝，維持中樞神經和視網膜等組織免受氧化損傷，維持血管係統的完整。由於維生素E缺乏引起生殖障礙，肌肉、肝髒、骨髓和腦功能異常，溶血以及滲出性素質等綜合病征為維生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

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小兒假肥大型肌營養不良是好發於兒童的一種原發於肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病。即父母攜帶此基因但不發病，二者結合後可使後代發病。主要分為DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)兩型。

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新生兒尿布皮炎，也稱為尿布疹或嬰兒紅臀，是嬰兒肛門周圍、臀部或大腿內側等尿布遮蓋部位的接觸性皮炎。這種皮炎通常由尿液、糞便以及不潔潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由於某些嬰兒對牛奶蛋白或乳糖不耐受，導致大便中的化學物質刺激皮膚而引起。新生兒尿布皮炎的症狀包括尿布覆蓋部位的皮膚出現潮紅、皮疹、潰瘍、膿性分泌物和糜爛等，並可能伴有不適和煩躁等症狀。根據症狀的嚴重程度，尿布皮炎可以分為輕度、中度和重度。

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鋅對人體多種生理功能起著重要作用，參與多種酶的合成，加速生長發育，增強創傷組織再生能力，增強抵抗力，促進性機能。鋅缺乏時導致的全身各係統功能紊亂產生的綜合病症稱為鋅缺乏症。鋅是人體必需的微量元素之一，其在體內的含量僅次於鐵，位居第2位，在新生兒體內的3.4×1026個原子中，鋅原子占5.1×1020個。早在19世紀已經發現鋅為植物生長所必需，20世紀30年代人們開始了解鋅與動物生長及健康的關係，但

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注意缺陷障礙即兒童多動綜合征(hyperactive child syndrome) 是最常見的兒童時期神經發育障礙性疾病，主要表現為以多動不安寧為主的行為障礙、注意障礙、易激惹、好衝動、坐立不安，學習成績落後等。又稱為注意力缺陷多動症(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、兒童注意缺陷多動障礙(attention deficit hyper

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銅缺乏症綜合征又稱卷發綜合征(kinky hair syndrome)即毛發灰質營養不良(trichopolio dystrophy)，又稱缺銅卷發綜合征、鋼絲樣頭發綜合征、Menkes綜合征、Menkes撚轉毛綜合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes鋼毛綜合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由於各種原因導致銅的缺乏而至的營

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常以黏膜糜爛、潰瘍伴假膜形成為其特征，是急性感染性口炎。發病急驟，伴有全身反應如發熱，頭痛，咽痛，哭鬧，煩躁，拒食，頜下淋巴結腫大等。

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兩性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又稱兩性人，是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。男女性別可根據性染色體、性腺結構、內外生殖器的形態以及第二性征加以區分，但有些患者具有不同程度的兩性特征，即不合乎典型男女特征的人，極端嚴重的性異常特別是外生殖器官同時具有男女兩性特征，影響性別的確定。兩性畸

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先天性弓形體感染與妊娠關係密切，母親在妊娠期受到弓形體感染後，不論是顯性或隱性感染，均可通過胎盤感染胎兒，直接影響胎兒發育，致畸嚴重。先天性弓形體感染，出生後呈全身性急性感染表現。先天性弓形體病現已成為人類先天性感染中最嚴重的疾病，多可致胎兒畸形、早產、死產等。

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維生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又稱腳氣病(beriberi)，是因機體維生素B1(又名硫胺素)缺乏，臨床上以消化係統、神經係統及心血管係統的症狀為主，常發生在以精白米為主食的地區。成人體內的維生素B1庫存量為30mg，每天以1mg轉換，正常人當維生素B1缺乏2～3周還不會出現症狀。

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分離性焦慮症是兒童時期較常見的一種情緒障礙，離開家或親人時出現發作性緊張、莫名恐懼與不安，常伴有自主神經係統功能的異常。

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硬皮病(scleroderma)是兒童時期少見的慢性結締組織病，亦是風濕性疾病。主要表現為皮膚和內髒器官的纖維化和硬化，可累及皮膚、內髒、肌肉、骨骼和關節，其病理特征為結締組織纖維化、硬化和閉塞性小動脈內膜炎，伴廣泛性小動脈痙攣。它可分為局限性硬皮病(localized scleroderma)和係統性硬化症(systemic sclerosis，SSc)兩種類型。前者以局限性皮膚增厚和纖維化為主

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因先天遺傳因素，如先天性基因突變(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，稱為原發性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

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小兒肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發生於10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以後發病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一係列臨床症狀。近年來，對本病的研究都取得很大進展。現已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方麵都做了很有成果的工作。

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脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊麵容、巨睾症、大耳、語言和行為異常為其典型表現。1991年，科學家第一次發現脆性x染色體綜合征，它是一種僅次於唐氏綜合症的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導致的一係列疾病中的

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曼氏迭宮絛蟲病和曼氏裂頭蚴病(sparganosis mansoni)分別是由曼氏迭宮絛蟲(spirometra mansoni)的成蟲寄生在人小腸內和曼氏裂頭蚴寄生於人體的組織所致的疾病。

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小兒疳眼又名疳眼、疳毒眼、疳疾上目。小兒疳眼外障、疳病攻眼症等繼發於小兒疳積。

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小兒藥物性皮炎，也稱為小兒藥疹，是指藥物經各種途徑進入小兒體內，引起的皮膚或黏膜的炎症反應。這可能是由於藥物過敏、非過敏反應（如藥理學可以預測的）或某些藥物的局部作用所引起的。症狀包括皮膚紅疹、紅斑、瘙癢、疼痛等，嚴重者可能伴有全身性損害，甚至死亡。

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先天性全丙種球蛋白低下血症由性聯隱性遺傳，其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性，又名Bruton。

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結膜吸吮線蟲病(conjunctival thelaziasis)是由結膜吸吮線蟲(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此蟲主要寄生在犬、貓等動物的眼內，人僅是偶然被該蟲感染，引起眼部疾患。本蟲寄生部位特殊，僅在眼部主要是結膜囊內，有時可一過性爬行於眼球表麵。由於本蟲分布於亞洲許多國家，故又稱東方眼蟲，所致病又稱東方眼蟲病。

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紅白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo綜合征，又稱急性紅細胞骨髓病、急非淋白血病、紅細胞增多症、紅血性骨髓增生症等。本病是一種急性或慢性骨髓惡性增生性疾病。

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丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)屬於黃病毒科，基因組為單正鏈RNA，有包膜和核衣殼。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一種以損害肝髒為主的傳染性疾病。熱100℃ 10min、紫外線、20%次氯酸和氯仿處理可滅活病毒。丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)曾是輸血後肝炎的主要病原體，由於其起病隱匿，轉為慢性的幾率高，易導致肝

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新生兒休克是指受到任何急重症損害導致生命重要器官的微循環灌流量不足，有效循環血量降低及心輸出量減少，組織中氧和營養物質的供應降低到細胞可以耐受的臨界水平以下，並發生代謝產物積聚，細胞結構和功能損害，最終導致髒器功能不全。新生兒休克與年長兒相比有些特殊性，特點是病因更為複雜，病情進展迅速，症狀不明顯，診斷困難，等到血壓下降、症狀明顯時，病情常不可逆轉，病死率高。因而了解新生兒休克的特點，早期診斷顯得

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新生兒皮下壞疽是一種急性蜂窩織炎，常由金黃色葡萄球菌引起。好發於新生兒容易受壓的背部或腰骶部，偶發枕部、肩、腿和會陰部。冬季易發。新生兒的皮膚薄嫩，局部皮膚在冬季又易受壓潮，不易保持清潔，故細菌容易從皮膚受損處侵入，引起感染。如不及時進行積極治療，可以並發敗血症、支氣管炎和肺膿腫等，故死亡率較高。

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在新生兒期因B鏈球菌(group B streptococci，簡稱GBS)感染引起的疾病為新生兒B鏈球菌感染。B鏈球菌與圍生期感染關係密切，20世紀70年代已證明是新生兒敗血症和腦膜炎的一個重要病原。

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蛋白質-能量營養不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因為食物中蛋白質和(或)能量供給不足或由於某些疾病等因素而引起的一種營養不良，在世界各地均有發生。主要表現為漸進性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。嚴重的PEM可直接造成死亡，輕型慢性的PEM常被人們忽視，但對兒童的生長發育和疾病康複有很大影響，所以PEM是臨床營養學上的重要問題。

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小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發生率較高。

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卵巢腫瘤約占小兒惡性腫瘤的1%，罕見於5歲前，約20%發生於月經來潮前的女孩，2/3來源於生殖細胞，最多見的是成熟的畸胎瘤。

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X-連鎖無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由於人類B細胞係列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病。以反複發生細菌性感染為主要臨床特征。

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46-XY單純性腺發育不全綜合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。隻有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其