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小腸平滑肌瘤是最常見的小腸良性腫瘤，源自小腸固有肌層，少數來自黏膜肌層，為一腸壁間腫瘤，在小腸良性腫瘤中其發病率居第二位，僅次於腺瘤。

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小腸腺癌是來自小腸黏膜的惡性腫瘤，多位於十二指腸乳頭部周圍、空腸和回腸。是最常見的原發性小腸惡性腫瘤之一。在小腸腺癌中，發生在十二指腸的腺癌往往出現症狀較早，也容易診斷和治療。

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小腸類癌是起源於腸道黏膜Kulchitsky細胞的腫瘤。Kulchitsky細胞又稱腸嗜鉻細胞，典型的腸嗜鉻細胞內含有分泌顆粒，經重鉻酸鉀處理後明顯地染成黃色。它還有強烈的嗜銀性，在甲醛固定後用硝酸銀液染色，胞漿內顆粒染成棕黑色。

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潰瘍性結腸炎(ulcerative colitisUC)，簡稱潰結，病因尚未完全闡明。主要是侵及結腸黏膜的慢性非特異性炎性疾病，常始自左半結腸，可向結腸近端乃至全結腸以連續方式逐漸進展。臨床症狀輕重不一，可有緩解與發作相交替患者可僅有結腸症狀，也可伴發全身症狀。

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小腸原發性惡性淋巴瘤(primary small intestinal lymphoma，PSIL)起源於小腸黏膜下的淋巴濾泡，較常見。大多數腸道淋巴瘤是全身性淋巴瘤的一種局部表現。

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先天性長結腸(congenital dolichoclon)亦稱乙狀結腸冗長症(dolichasigmoid)。結腸由盲腸、升結腸、橫結腸、降結腸和乙狀結腸，以及直腸六部分組成，升結腸、降結腸和直腸下部為腹膜的間位或外位器官，相對固定，不能冗長。盲腸和橫結腸冗長，可因活動性過大引起腹痛、腹脹等消化係統症狀。乙狀結腸為糞便貯存器官，乙狀結腸冗長可致慢性便秘。20世紀50～70年代，前蘇聯醫學雜誌經常

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小腸扭轉是指小腸袢沿其腸係膜縱軸順時針或逆時針方向扭轉超過180°，使扭轉腸袢的兩端及腸係膜血管均受壓，腸管發生完全的或部分的閉塞和血運障礙，從而形成閉袢性絞窄性腸梗阻。

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小腸血管瘤是一種少見的良性腫瘤，約占小腸良性腫瘤的10%～15%。國內報道2881例小腸良性腫瘤中血管瘤390例（13.5%）居第三位，國外報道2977例中血管瘤262例（8.8%）居第四位。小腸血管瘤可發生於任何年齡，多見於女性。 臨床表現：血管瘤多認為是先天發生的血管異常，故多數病人出生時即有或在出生後一年內出現。血管瘤一般隨著身體的發育而長大，成年後腫瘤即停止發展，而且有自然消退的現象。小腸

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蛔蟲症是我國人體最常見的腸寄生蟲病之一，以學齡兒童多見，可引起蛔蟲性腸梗阻、膽道蛔蟲、蛔蟲性腹膜炎等並發症。 蛔蟲性腸梗阻是因蛔蟲聚結成團引起腸管機械性的堵塞所致，在非腫瘤性堵塞性腸梗阻中占首位多為單純性、部分性腸梗阻。阻塞部位以回腸末端最多見。但可發生於小腸的任何部分。

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先天性腸旋轉不良(congenital intestinal malrotation)是由於胚胎發育中腸管旋轉發生障礙，即腸係膜上動脈為軸心的旋轉運動不完全或異常，使腸道位置發生變異和腸係膜的附著不全，從而並發腸梗阻或腸扭轉。

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小腸纖維瘤是由小腸黏膜纖維組織發生的良性腫瘤，較少見，River報道1399例小腸腫瘤中有163例，占11.6%。國內一組1265例小腸良性腫瘤中有5例，僅占0.39%。

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克羅恩病是一種多見於青年的病因未明的胃腸道慢性炎性肉芽腫性疾病，合並纖維化和黏膜潰瘍。其病變可累及全消化道，從口腔到肛門的任何部位，但主要侵犯回腸空腸，其次為結腸，並在胃腸道外形成遷移病灶。

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動力性腸梗阻是由於腸管神經功能異常引起的腸管蠕動功能紊亂而產生的腸梗阻，也稱之為麻痹性腸梗阻或假性腸梗阻，小兒發病率較成人高。

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小腸平滑肌肉瘤是起源於小腸壁肌層、黏膜下肌層和腸壁血管平滑肌的惡性腫瘤，是小腸結締組織惡性腫瘤中最常見的一種。在小腸不滑肌瘤中，平滑肌肉瘤與平滑肌瘤之比為2～4∶1好發於空腸，其次為回腸和十二指腸。

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急性出血性壞死性腸炎(腸壞死)是以小腸急性廣泛性、出血性、壞死性炎症為特征的消化係統急症，又稱急性壞死性小腸結腸炎或節段性腸炎。與C型產氣莢膜芽孢杆菌感染有聯係。臨床上以突然起病、腹痛、腹瀉、便血為主要特征，起病急，病情變化快，多數患兒症狀嚴重，常伴發休克，病死率極高。如延誤診斷或治療不當，病兒可於數天內死亡。

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空、回腸閉鎖是新生兒腸梗阻重要原因，傳統觀念將空腸閉鎖與回腸閉鎖視為同一種病。Heij(1990)提出空腸閉鎖與回腸閉鎖是兩種獨立的疾病。他曾對一組空腸閉鎖和回腸閉鎖病例進行對比分析，發現兩者有顯著差別。空腸閉鎖者出生體重偏低或為早產兒，半數以上屬多發性閉鎖或Apple-Peel閉鎖。空腸閉鎖有較明顯的遺傳傾向，雙卵孿生兒或同一家族成員同患者較多，並存其他畸形率較回腸閉鎖高。空腸閉鎖術後住院時間長

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小腸脂肪瘤是源自小腸黏膜下或漿膜下脂肪組織的良性腫瘤，多發生於回腸，呈息肉樣、結節狀或浸潤性生長，一般預後良好。

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先天性十二指腸閉鎖(congenital duodenal atresia) 是胚胎時期，腸管空泡化不全所引致，屬腸管發育障礙性疾病。病兒可伴有其他發育畸形，如21號染色體三體畸形(先天愚型，Down綜合征)。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次為患此病的嬰兒施行手術治療。到1931年僅有9例成活記錄。1941年Ladd及Gross兩位專家采用的手術方法被確認且沿用至今。

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小腸重複畸形(duplication of small intestine)是指在小腸的近係膜側出現的一種圓形或管狀結構的空腔器官，與其毗鄰的小腸有相同的組織結構，其血液供應亦非常密切。小腸重複畸形可發生於小腸任何部位，但以回腸最為多見。

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先天性短結腸(congenital short colon)亦稱先天性袋狀結腸(congenital pouch colon)或袋狀結腸綜合征(pouch colon syndrome)，為罕見的腸道發育畸形。單純性短結腸少見，多合並高位肛門直腸畸形。

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先天性結腸閉鎖與狹窄 (congenital stenosis and atresia of colon)較為少見，1673年由Bininger在作首例報道。1922年Gaub首次采用結腸造口術治療該畸形，1947年Potts首次采用一期吻合術治療本病成功。由於本病並非常見，目前尚缺乏係統全麵的報道，僅限於個別病例報道。在消化道閉鎖與狹窄畸形中結腸閉鎖與狹窄(colonic atresia and

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新生兒顱內出血(intracraninal hemorrhage of newborn)是新生兒常見的嚴重疾病，是常見的一種腦損傷，係由產傷和缺氧引起，也是造成圍生新生兒死亡的主要原因之一。部位包括硬膜下出血、蛛網膜下腔出血、腦室周圍室管膜下-腦室內出血、小腦出血和腦實質出血。以前以室管膜下-腦室內出血最常見，預後較差。近年由於產科技術的進步，產傷所致的硬膜下出血明顯減少，早產兒缺氧所致的腦室周圍

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小腦扁桃體下疝畸形，又稱Chiari畸形，是因後顱凹中線腦結構在胚胎期中的發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。

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膽紅素腦病是遊離膽紅素通過血腦屏障進入中樞神經係統， 導致神經細胞中毒變性，出現神經係統異常的臨床和亞臨床表現，也稱之為膽紅素中毒性腦病。幾十年來，核黃疸一直是膽紅素神經毒性表現的代名詞。嚴格地說，核黃疸是解剖學名詞，從病理解剖的角度，把肉眼看見腦組織染成黃色作為核黃疸的標準，從而反映膽紅素侵犯腦組織(主要是神經核)。近來愈來愈多的研究顯示，膽紅素所致的神經毒性的表現有輕有重，嚴重者可表現為核黃疸

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小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合征，為後腦先天性發育異常，是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。小腦扁桃體延長成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內，嚴重者部分下蚓部也疝入椎管內，舌咽、迷走、副、舌下等後組腦神經及上部頸神經根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環受阻引起腦積水。本病常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎

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精神發育遲緩(mental retardation，MR)，也稱為智力落後(mental deficiency)、或精神發育不全(oligophrenia)，是小兒常見的一種發育障礙(developmental disability)。主要表現是在發育期內智力明顯低於平均水平，並伴有適應行為的缺損。

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外部性腦積水(exteRNAl hydrocephalus，EH)是發生在嬰兒期的一種良性、自愈性疾病。隨著神經影像學的發展，臨床發現有些頭顱較大的嬰兒，行頭顱CT和MRI檢查顯示雙側額部或額頂部有蛛網膜下腔增寬，沒有或僅有輕度腦室擴大，在2～3歲以後擴大的蛛網膜下腔又慢慢自行消失，這種現象被稱為EH，又稱為良性蛛網膜下腔擴大、嬰兒良性硬腦膜下積液、腦室外梗阻性腦積水、腦外積水等，屬於假性腦積水。

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頭顱血腫和帽狀腱膜下出血屬新生兒產時損傷性出血，常由胎位不正 頭盆不稱 胎頭吸引術 或產鉗助產引起。

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顱內高壓綜合征(intracranial hypertension)是指腦實質液體增加引起的腦容積和重量增多所致的一係列臨床表現。在病理學上，腦細胞組織間隙中遊離液體的積蓄稱為腦水腫，而腦細胞內液體的增多則稱為腦腫脹，但在實際臨床工作中二者難以區分，或為同一病理過程的不同階段，到後期往往同時存在，故常統稱為腦水腫。明顯而持續的腦水腫引起顱內高壓，在某些兒科疾病，尤其是急性感染性疾病比較多見。早期診

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血管網織細胞瘤(Angioreticuloma)有人稱之為血管母細胞瘤)為良性腫瘤，占顱內腫瘤 的1.3%～2.4%。男性多於女性，約為2：1。多見於青壯年。本病有遺傳傾向。臨床症狀示腫瘤位置和性質而異，患者多合並有其他髒器的血管瘤性病變或紅細胞增多症，視網膜和腦內同時發生腫瘤者稱Von Hippel Lindau病。

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顱腦損傷(craniocerebral injury)是引起兒童死亡和致殘的最常見的原因。因為兒童神經係統發育不完善，對損傷較敏感及兒童時期活動多，自我保護能力較差，容易受到意外傷害導致顱腦損傷。許多研究也顯示在全年齡組顱腦外傷中，5歲以下是一個發病高峰期。

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下丘腦錯構瘤(hypothalamic hamartoma)又稱下丘腦神經元錯構瘤，主要見於兒童及嬰幼兒，臨床上極為罕見。有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。

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腦幹膠質瘤(glioma of brain stem)占兒童神經係統腫瘤的10%～20%，平均發病年齡為5～9歲。分為5型：局限型、囊性型、外部生長型、頸延髓交界型及內部浸潤型腫瘤。前4種多為低度膠質瘤，而內部浸潤型腫瘤多為高度膠質瘤，並可有轉移。常有相應的腦神經損害症，如口眼歪斜及吞咽發嗆(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ腦神經損害)、走路蹣跚及肢體共濟失調(小腦損害症)等，顱高壓症狀相對較少。

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腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、腎上腺腦白質病(adrenal leu

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球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白質營養不良症、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙症、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型彌漫性硬化症、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。

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先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細胞瘤，其中顱咽管瘤是最常見的先天性顱內腫瘤。依據腫瘤的發生部位及組織學特征，曾有許多不同的名稱，如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀上皮瘤、釉質瘤、垂體釉質瘤等。上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源於殘餘在顱內的胚胎上皮母細胞瘤。上皮樣瘤隻含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個胚層成分，畸胎瘤則含三個胚層成分。皮樣瘤及畸胎瘤很少見。生殖細胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過

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橋小腦角腦膜瘤包括腫瘤起於岩骨後麵，或侵及小腦幕者，但不含起源於斜坡的腦膜瘤。橋小腦角腦膜瘤的首例報道可追溯到1855年。Cushing在1928～1938年報道了6例。但效果都不夠理想，平均術後存活12個月。橋小腦角腦膜瘤的手術處理困難，因為有眾多重要神經血管纏繞，所以術後效果差。近年，隨著顯微手術的發展以及CT及MRI在臨床上的應用，本病的治療取得較大進展。1980年Yasargil報道切除3

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急性中毒性腦病(acute toxic encephalopathy)是嬰幼兒時期比較常見的一種中樞神經係統病變，其主要臨床表現是在原發病中樞神經係統以外的疾病過程中，突然出現中樞神經係統症狀，如發熱、意識障礙、昏睡或昏迷、抽搐和病理反射等，但腦脊液檢查除壓力增高外，常無其他的異常發現。注意與急性腦炎的鑒別。

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小腦幕腦膜瘤是指腫瘤基底附著在小腦幕(包括幕切跡和竇彙區)的腦膜瘤，可向小腦幕上或幕下兩個方向發展，亦可呈啞鈴形生長。因此有幕上型、幕下型和啞鈴型之分。也有人將向幕下生長者歸入後顱窩腦膜瘤。

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鬆果體區腫瘤(tumor of pineal region)在兒童期的發病率較成人高2倍以上。腫瘤可致腦積水及顱高壓，使鄰近結構受壓導致雙眼不能上視、耳鳴、聽力減退和造成內分泌紊亂，性功能減退、肥胖、嗜睡等。不同的腫瘤類型發病年齡可略有差異，生殖細胞瘤的發病高峰年齡為12～14歲，畸胎瘤的發病高峰為7～8歲，而此部位的膠質瘤的發病高峰為13～15歲。鬆果體區腫瘤男性占絕對多數，本組男性占79.8%

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髓母細胞瘤(medulloblastoma)是小兒較常見的顱內腫瘤。主要表現為顱內壓增高和共濟失調等小腦症狀，常有複視及多種腦神經障礙，小腦扁桃體疝時常有頸強直、斜頸表現，平均病程為4個月左右。

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硬腦膜下血腫(subdural hematoma)是指由於外傷或凝血功能障礙引起硬膜下的出血，血液在蛛網膜和硬腦膜之間的腔隙內的蓄積，造成的顱腦損傷。根據臨床症狀出現的早晚，分為急性、亞急性和慢性硬膜下血腫。慢性硬膜下血腫係指頭部外傷後3周以上始出現症狀，已形成包膜的血腫。絕大多數血腫來自於輕微的被忽略的頭部外傷，小兒常因產傷引起。小兒慢性硬膜下血腫雙側居多，出血多來源於大腦表麵彙入上矢狀竇的橋靜

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嗅溝腦膜瘤與硬腦膜的粘著處位於前顱窩底篩板及其後方，嗅溝腦膜瘤可分為單側或雙側，單側較多見，腫瘤也可以一側為主向對方延伸。

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後顱窩型腦積水綜合征即非交通性腦積水，為後顱凹先天畸形，主要為腦脊液儲積至第四腦室囊腫，而發生神經損害症狀。又稱Dandy-Walker綜合征、Luschka-Magendie孔(第四腦室孔)閉鎖綜合征、第四腦室側孔、中孔閉鎖綜合征等。

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腦膜瘤(meningioma)生長緩慢，病程較長，甚至 可達10餘年，是顱內最常見的良性腫瘤。腫瘤往往長得很大，而臨床症狀(特別是顱內壓增高症狀)還不嚴重;腦膜瘤在兒童期極少見，僅占兒童期顱內腫瘤的0.4%～4.6%。

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原發性腦幹損傷(primary brain-stem injury)是指在小兒頭部受到外力作用時，造成的腦幹損傷，可分為原發性腦幹損傷和繼發性腦損傷。

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兒童大腦半球膠質瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)較成人相對少見。廣泛累及一側或兩側大腦半球，晚期可累及腦幹。

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原發性腹膜炎(primary peritonitis)包括自發性細菌性腹膜炎(腹水發生感染，常與慢性肝髒疾病或腎病綜合征有關)和結核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相關的腹膜炎(後者易發生在青春期前女孩)。是指腹腔內無明顯的原發病感染灶，病原體經血液、淋巴或經腸壁、女性生殖係進入腹腔而引起的急性化膿性感染。

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腦膿腫(brain abscess)是化膿性致病菌侵入腦組織內所形成壞死性膿腔，是中樞神經係統局灶性化膿感染的常見類型，在兒科雖然少見，但卻十分重要，因為診斷或治療不當會導致嚴重的不良後果，甚至死亡。該病在我國發病率約2%~8%，由於發病部位不同，以及病人患不同的慢性感染性疾病，臨床易誤診。近年來CT、MRI等診斷技術的進步大大提高了對這類局灶感染的認識。本病治療雖很困難，但經過及時而恰當的治療，

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硬腦膜外血腫(extradural hematoma)是血液在顱骨內板和硬腦膜之間的蓄積。產生的原因是頭顱在外力作用下發生較大的變形，硬腦膜動靜脈在此過程中發生剝離或撕裂，產生硬腦膜外出血，血腫達到一定體積而出現顱壓增高和(或)腦受壓的症狀。

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星形細胞瘤(astrocytoma)是較為良性的神經膠質瘤，在兒童多發生小腦半球，是兒童常見的後顱窩腫瘤之一。其生長緩慢，分化良好，預後較佳。臨床主要是顱內壓增高及一側小腦半球損害的症狀。

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室管膜瘤(ependymoma)發生於腦室的室管膜細胞，占兒童中樞神經係統原發性腫瘤5%～10%。好發於後顱窩，約60%。5歲以下兒童多見。瘤體多位於腦室內，少數在腦室旁組織內，呈緩慢、浸潤性生長。瘤細胞亦可脫落於蛛網膜下腔產生播散性種植。

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腦挫裂傷(contusion and laceration of brain)是嚴重的閉合性顱腦損傷導致腦組織在顱腔內滑動和碰撞，腦組織的變形和剪切應力作用而使腦組織表麵出現挫傷及點狀出血。損傷嚴重時可造成腦灰白質的撕裂，形成腦裂傷。腦挫裂傷在嬰幼兒少見，卻多發生在顱腦已基本發育成熟的大齡兒童中，主要是因為嬰幼兒的顱骨柔韌、彈性好可緩衝外界的衝擊力，蛛網膜下腔狹窄限製腦組織的劇烈移動，前中顱窩底光

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由於各種原因造成硬腦膜外的化膿性炎症，形成膿腫，造成腦膜刺激征和各種損害，稱硬腦膜外膿腫(extradural abscess)。

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硬脊膜外膿腫(spinal epidural abscess)是椎管內硬脊膜外間隙的局限性化膿性炎症，常表現為脊髓壓迫或神經根刺激症狀。由於胸段硬脊膜外腔較寬，含有豐富的脂肪和結締組織，並有較多的靜脈叢，脂肪組織抗感染能力差及靜脈叢血流緩慢，故發生感染的機會較多，胸段發生硬脊膜膿腫者約占病人總數的50%，其次為腰骶段，約占總數的35%，頸段較少見，約占總數的15%。膿腫多位於脊髓神經節的後方(82

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細菌性前列腺炎是男性前列腺發生的一種不常見但能見到的感染性疾病，分為急性和慢性兩種。急性細菌性前列腺炎主要是由常見的細菌如大腸埃希菌、變形杆菌、鏈球菌等從尿道口進入到尿道、膀胱、前列腺、精囊腺等部位，形成的局部菌落堆積引起，症狀包括尿頻、尿急、尿痛、血尿、膿尿等，還可能引發發熱、寒顫等全身炎症反應。慢性細菌性前列腺炎主要由支原體和衣原體感染引起，症狀包括尿頻、尿急、尿不盡、下腹及肛周墜脹不適等，同

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尿路感染(urinary tract infection，UTI)簡稱尿感，是指病原微生物入侵泌尿係統，並在尿中繁殖，侵入泌尿道黏膜或組織引起炎症反應。分上尿路和下尿路感染;下尿路感染指膀胱炎和尿道炎;上尿路指腎盂腎炎，感染的危害較大，以嬰幼兒發病率最高，反複感染可形成腎瘢痕，嚴重者可致繼發性高血壓和慢性腎功能衰竭。

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腺性膀胱炎(glandular cystitis)是一種較罕見的膀胱黏膜上皮增生性病變。病因不明，多數學者認為是由於殘餘胚胎的發展和膀胱黏膜上皮化生所致。臨床症狀複雜，有發展成膀胱腺癌的可能，亦可與腺癌並存，因此越來越引起臨床醫學的重視。

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本症又稱曲細精管發育不全或原發小睾丸症或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點是睾丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的

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遺尿症(enuresis)又稱非器質性遺尿症或功能性遺尿症，通常係指兒童5歲後仍不自主地排尿而尿濕了褲子或床鋪，但無明顯的器質性病因。遺尿症有兩種分類的方法。第一種分類是根據遺尿發生的時間而定，當兒童遺尿發生在睡眠中(包括夜間睡眠和午睡)，但白天能控製排尿，而且膀胱功能正常，則稱為單一症狀的夜間遺尿，而當小兒白天清醒時有遺尿，但無神經係統的病變諸如脊柱裂、脊柱損傷等，則稱為白日遺尿。第二種分類法將

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尿道下裂(hypospadias)是一種尿道發育畸形，在胚胎發育過程中陰莖腹側正常尿道口近端未能完全閉合，而使尿道口於陰莖腹側或陰囊會陰等異常部位，是小兒泌尿生殖係統最常見的畸形之一。該病多為隱性基因遺傳。雖然目前在尿道下裂的手術治療上已經有了非常大的進步，但無論從醫生的角度還是患兒或其父母的角度，尿道下裂的治療結果遠不如人意。

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先天性睾丸發育不全又稱Klinefetter綜合征(Klinefetter syndrome)，是一種發病率較高的性染色體疾病，在染色體鑒定之前，1942年Klinefelter首先報道了此症，1956年Bradbury等表明患者體細胞內呈女性X染色質，1959年Jacobs和Strong首先發現該病患者的染色體核型為47，XXY。以高齡婦女妊娠中機會為多，由於性染色體異常導致睾丸發育不全、不育、

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小兒睾丸扭轉是由於精索扭轉(torsion of spermatic cord)，使得睾丸和附睾發生急劇的血流障礙以致梗死或壞死，常誤診為急性睾丸炎和附睾炎。有些不明原因的睾丸萎縮也是小兒睾丸扭轉的後果。本病症多見於青年，但近年在幼兒尤以新生兒的發病數增多。

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家族性嗅神經-性發育不全綜合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神經-性發育不全綜合征(anosmia eunuchoidism)，又稱Kallmann綜合征、失嗅類無睾綜合征、嗅覺生殖器發育障礙綜合征等。是一種先天性促性腺激素缺乏引起性腺發育不全，伴嗅覺缺失或減退的遺傳性疾病。由Kallmann於1944年首先報告故亦稱為Kallmann

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新生兒泌尿係統感染(urinary system infection of newborn)是指因某種細菌感染引起的菌尿或尿中白細胞或膿細胞增多，細菌可由血行播散或直接侵入尿路而引起感染，包括腎盂腎炎、膀胱炎和尿道炎，由於感染病變難以局限在尿路某一部位，臨床上無法定位，統稱為泌尿係感染。尿路感染的存在常提示我們是否有潛在的尿路畸形(輸尿管疝、輸尿管腎盂交界處梗阻)、膀胱輸尿管反流或功能性膀胱異常。

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先天性巨輸尿管是由於輸尿管末端肌肉結構發育異常(環形肌增多、縱形肌缺乏)，導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴張並以盆腔段為最明顯，又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。

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後尿道瓣膜(posterior urethral valve)是男性兒童先天性下尿路梗阻中最常見的疾病，常致腎積水而被發現。隨著產前超聲的廣泛應用，新生兒腎積水的發現率逐步提高，後尿道瓣膜的早期發現成為可能。

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尿路梗阻是腎功能衰竭的常見病因之一，隻要及時發現，盡早解除梗阻，大多數腎功能衰竭可以好轉。泌尿係統是一個管道係統，管腔通暢才能保持泌尿係統的正常功能，管腔發生梗阻就影響尿的分泌和排出。泌尿係統內外很多病變都會引起管腔梗阻，梗阻位置可能在腎髒內、腎盂輸尿管連接部、輸尿管本身、輸尿管膀胱連接部，膀胱頸或尿道，梗阻愈接近腎髒則腎積水發生越快。泌尿係梗阻在小兒泌尿係病變中占重要地位，泌尿係統中很多病變和梗

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神經源性膀胱(neurogenic bladder)是由於中樞或周圍神經部分或完全性損害造成的膀胱、尿道貯尿或(和)排尿功能障礙，也可將其稱之為下尿路功能障礙。其原因主要為脊髓發育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓係、脊髓縱裂、腰骶椎發育不良等。其他原因包括外傷、腫瘤、經骶尾部或盆腔的手術、神經係統炎症和VATER綜合征等。臨床上常可能僅注重對神經係統病變或原發病的治療而忽視了神經源性膀胱所造成的影響

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泌尿係結石(urolithiasis)是泌尿外科的常見病、多發病，絕大多數來自膀胱和腎髒的結石，少數原發於尿道內的結石則常繼發於尿道狹窄或尿道憩室。早在古代時期就有所記載，中醫稱其為“石淋”或“砂淋”。本病與環境、全身性疾病以及泌尿係統其他疾病有密切關係，結石形成機製未完全闡明。

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小兒膀胱輸尿管反流(vescioureteral reflux，VUR)是指由於膀胱輸尿管連接部異常引起的尿液自膀胱逆流入輸尿管、腎盂。原發性VUR是由先天性的膀胱輸尿管連接部異常所致，不伴任何基礎的神經肌肉病變或梗阻現象。膀胱輸尿管反流分為原發性和繼發性兩種。前者係活瓣功能先天性發育不全，後者繼發於下尿路梗阻，如後尿道瓣膜、神經源性膀胱等。膀胱輸尿管反流與尿路感染和腎瘢痕之間有密切的關係，反流可

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血精症是男科和泌尿外科常見疾病，指精液中存在血液。血精最常見的原因首先是精囊腺炎，其次是前列腺炎及後尿道炎或後尿道充血等症。血精多是良性自限性疾病，僅需保守治療。

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先天性腎盂輸尿管連接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最為常見的小兒泌尿係畸形之一，可導致腎盂積水。腎盂輸尿管連接部梗阻包括三種類型：內源性梗阻、外源性梗阻和繼發性梗阻。由於連接部的梗阻，使得腎盂內的尿液無法通暢、及時地流入輸尿管，導致腎髒集合係統的持續和進行性擴張，其結果進一步破壞腎盂的排空能力。

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特發性尿鈣增多症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿鈣增多而血鈣正常的疾病，女性尿鈣>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿鈣>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路結石。

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輸尿管脫垂(ureterocele)屬先天性發育異常，是由於輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發育不全，以致輸尿管下端各層形成一膨出突入膀胱之內。故膨出的外層為膀胱黏膜，內層為輸尿管黏膜，兩者之間是薄的輸尿管肌層。本症常因尿路梗阻並發泌尿係感染，膨出內可並發結石。

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小兒陰道惡性腫瘤中，90%以上為葡萄狀肉瘤，為高度惡性的腫瘤，多數進展迅速，預後極差。多見於嬰幼兒。腫瘤來源於陰道壁淺表組織內原始的間葉細胞，好發部位為陰道壁上段，尤以前壁更為多見。腫瘤呈半透明的息肉狀，灰白色或粉紅色如葡萄狀充滿陰道並突出陰道口以外。腫瘤表麵多有潰爛、壞死及出血。

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下腔靜脈後輸尿管又稱環繞腔靜脈輸尿管，是下腔靜脈發育反常的一種先天性畸形。本病的主要病理改變是梗阻所致，由於輸尿管受壓梗阻造成尿液引流不暢，導致患者腰部或腹部鈍痛，甚至絞痛;血尿是常見症狀之一，一部分病人伴有泌尿係結石，雖然下腔靜脈後輸尿管是先天性畸形，但大多數病人都在成年後才出現症狀。

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小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征又名巨大膀胱並發巨大輸尿管征，其特征為膀胱-輸尿管巨大增粗。症狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見。目前隨著檢查技術的進步，發現擴張的膀胱亦有可逆性的病例，輸尿管擴張亦為可逆性。同時，對輸尿管和膀胱擴大到什麼程度才可診斷，尚無標準。

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巴特綜合征即Bartter綜合征，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高，但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。多見於5歲以下小兒;1962年Bartter首次報告2例，以後陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。

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尿道瘺(urethral fistula)是指部分或全部尿液經尿道的異常通道排出體外或流經其他器官再排出體外的一種病理狀態。根據發病原因可分為先天性和後天性兩類。先天性尿道瘺很少見，又分為前尿道瘺和後尿道瘺。前尿道瘺極為罕見，後尿道瘺較前尿道瘺多，常並發直腸肛管畸形。

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家族性複發性血尿綜合征(familial recurrent hematuria syndrome)又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿綜合征。以反複血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。

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先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性無梗阻的尿道擴張。一般發生於陰莖體部尿道。本病少見，合並有尿道海綿體發育異常，有時也有陰莖海綿體發育異常。巨尿道可為獨立的畸形，也常並發不同程度的尿道下裂及上尿路異常，尤其在梅幹腹綜合征中常見。常呈舟狀(scaphoid)及梭狀(fusiform)兩型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等報道6例並複習35例，均

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泄殖腔外翻是最少見、最嚴重的先天性異常，又稱膀胱腸裂。男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通。患兒自尿道、陰道及直腸排出尿糞，常伴多器官的嚴重畸形，多數嬰兒出生後不能存活。治療困難，以成形手術為主修複尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。

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胸內腎罕見，是指部分或全部腎穿過橫膈進入後縱隔。它不同於腹腔器官和腎同時進入胸腔的膈疝。胸內腎位於橫膈的側後方，Bochdalek孔內，此處橫膈變薄，似薄膜包住腎的伸入部分，因此腎不在遊離胸腔內。胸內腎已完成正常旋轉過程，腎的形態和收集係統正常。腎血管和輸尿管通過Bochdalek孔離開胸腔。輸尿管被拉長，但無異位地進入膀胱，對側腎髒正常。

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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位於21號染色體長臂隱性基因引起的遺傳病。由於酶缺乏而引起的蛋氨酸代謝異常，一種累及眼、心血管、骨骼、神經係統的綜合征，主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。

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膀胱頸是指包括自尿道內口向尿道內延伸1～2cm的一段管狀結構。膀胱頸部梗阻是指由於機械性或功能性原因，導致膀胱頸口縮窄或開放受限，從而發生排尿困難等梗阻症狀。它可分為原發性和繼發性兩種。原發性膀胱頸部梗阻是由於膀胱頸部的功能改變所致，而不是因為結構的改變。即在排尿期膀胱頸不僅不能開放，反而主動收縮。可能與交感神經的功能失調有關，繼發性膀胱頸部梗阻是由於膀胱頸部繼發某種疾病所致膀胱頸部攣縮或狹窄。常

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先天性前尿道瓣膜可伴發或不伴發憩室。瓣膜位於陰莖陰囊交界處尿道的腹側，不阻礙導尿管的插入，但阻礙尿液排出，導致近端尿道擴張，梗阻嚴重時與後尿道瓣膜所造成的損害相同。有頸的小口憩室一般不造成梗阻，但可並發結石而有症狀。廣口憩室被尿液充滿時，其遠側唇會起到梗阻尿流的瓣膜作用。該先天性憩室可能是局部海綿體缺乏所造成。

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膝關節骨性關節炎是指由於膝關節軟骨變性、骨質增生而引起的一種慢性骨關節疾患，又稱為膝關節增生性關節炎、退行性關節炎及骨性關節病等。本病多發生於中老年人，也可發生於青年人;可單側發病，也可雙側發病。

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膝關節半月板損傷是膝關節的常見疾患。半月板位於脛骨關節麵上，有內側和外側半月形狀骨。內側半月板呈“C”形，前角附著於前十字韌帶附著點之前，後角附著於脛骨髁間隆起和後十字韌帶附著點之間，其外緣中部與內側副韌帶緊密相連。外側半月板呈“O”形，其前角附著於前十字韌帶附著點之前，後角附著於內側半月板後角之前，其外緣與外側副韌帶不相連，其活動度較內側半月板為大。

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膝關節是全身關節中滑膜麵積最大的關節，滑膜反應也最明顯。膝關節創傷性滑膜炎是指膝關節囊纖維的內襯滑膜在外傷後引起的滑膜非感染性炎症反應。臨床上分為急性創傷性炎症和慢性勞損性炎症兩種。若確診為本病應積極治療，防止膝關節功能障礙。

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膝關節側副韌帶損傷，多由直接撞傷或在屈膝旋轉位突然跌倒引起。輕者部分損傷，重者可完全斷裂、或伴有半月板、或十字韌帶損傷。若不及時診治，會嚴重地影響關節功能。

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斜頸可分為先天性肌性斜頸和先天性骨性斜頸。前者是由於一側胸鎖乳突肌攣縮引起的頭頸歪斜的先天性頸部畸形，相當多見；後者是因頸椎骨質發育畸形所致的斜頸，較少見。

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患者多為40歲左右的中年人，男女比例相近。據文獻報道，胸椎間盤突出的病例有75%發生在胸8以下。有許多人雖有胸椎間盤突出卻無臨床表現，這主要是由於這些患者的胸椎椎管矢狀徑較大，以致突出的髓核組織尚不足以達到壓迫脊髓的程度之故。

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本病簡稱CDH，又稱發育性髖關節脫位或發育性髖關節發育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髖發育不全，是較常見的先天性畸形，股骨頭在關節囊內喪失其與髖臼的正常關係，以致在出生前及出生後不能正常發育。

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膝關節結核與其他骨關節結核一樣是一種繼發性病變，絕大多數由肺結核轉變而來。在國內大宗結核病例的報道中，膝關節結核的發病率僅次於脊柱結核，在6大關節中居首位。國外文獻報告，膝關節結核的發病率也是在脊柱之後，居於6大關節的首位或第2位。膝關節結核以10歲以下兒童多發，性別上無明顯差別，兒童膝關節結核由於病程長，易累及骨骺，故常常引起患肢的發育生長畸形。膝關節結核一般單側發生，雙側同時患結核的病例罕見。

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韌帶是膝關節重要的靜力性穩定因素，其主要功能是限製作用的製導作用。當韌帶承受的應力超過其屈服點，即完全斷裂的標誌點後，常為撕裂傷，仍可能保持大體形態的連續性，但其維持關節穩定的張力時顯喪失，出現直向不穩定。若暴力較嚴重，膝關節有極度的移位發生時，可發生韌帶形態連續性的喪失，完全斷裂，多表現為複合不穩定。急性期，病人膝關節腫脹、疼痛，保護性肌緊張，陽性體征難查出，早期診斷困難;晚期病人多表現出不同程

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馬蹄內翻足(talipes equinovarus)是一種最常見的先天性畸形足，約占先天性足部畸形的77%。馬蹄內翻足畸形由足下垂、內翻、內收三種因素組成。患者可以伴有其他畸形，如先天性髖關節脫位、並指、肌性斜頸等。本病因患兒一出生就能發現，多數治療及時，療效較好。

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纖維肌痛綜合症(fibromyalgiasyndrome，FS)是一種非關節性風濕病，臨床表現為肌肉骨骼係統多處疼痛與發僵，並在特殊部位有壓痛點。纖維肌痛綜合征可繼發於外傷，各種風濕病，如骨性關節炎、類風濕關節炎及各種非風濕病(如甲狀腺功能低下、惡性腫瘤)等。這一類纖維肌痛綜合征被稱為繼發性纖維肌痛綜合征，如不伴有其他疾患，則稱為原發性纖維肌痛綜合症。

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新生兒佝僂病(rickets of newborn)是由於維生素D和(或)鈣磷缺乏引發的鈣磷代謝失常，並造成生長中的骨骼骨基質鈣鹽沉著障礙和(或)類骨組織(未鈣化骨基質)過多聚積為組織學特征的一種營養性代謝性骨病。若在出生時已發生本病，則稱為先天性佝僂病(congenital rickets，CR)，又稱胎兒佝僂病、胎生性佝僂病等。新生兒佝僂病易合並低鈣性痙攣，由於喉痙攣可危及生命或致缺氧性腦損傷

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膝關節骨性結構雖不穩定，但關節周圍和前節內有較堅強的韌帶和肌肉保護，故膝關節脫位較為少見。偶有脫位也是在強大的直接暴力撞擊脛骨上端或間接暴力使膝關節受旋轉或過伸性損傷，致脛骨上端向後、向前兩側脫位(圖1)。完全脫位時，不僅關節囊破裂，十字韌帶、內外側副韌帶、半月板以及周圍肌肉的撕裂;甚至合並脛骨棘、脛骨結節撕脫性骨折和股骨髁骨折。內側脫位嚴重者可發生腓總神經牽拉性損傷。嚴重後脫位者，可致膕動、靜脈